Naukowcy zidentyfikowali 15 nowych loci związanych z rakiem i odkryli korelacje genetyczne między różnymi typami raka. Odkrycia te zostały opublikowane w Dziennik Narodowego Instytutu Raka.

Naukowcy przeanalizowali dane z badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) 12 typów raka. Dane obejmowały 376 759 przypadków raka i 532 864 osoby kontrolne pochodzenia europejskiego.

Dane ujawniły korelacje genetyczne między różnymi typami raka. Na przykład naukowcy zauważyli, że rak płuc i rak nerki mają „powszechne korelacje genetyczne z wieloma innymi rodzajami raka”.

Kontynuuj czytanie

W rzeczywistości stwierdzono, że podtypy raka płuc są bardziej podobne do nowotworów zlokalizowanych w innych miejscach niż do innych podtypów raka płuc. Rak płaskonabłonkowy miał wyższą korelację genetyczną z rakiem przełyku niż z gruczolakorakiem płuc. Gruczolakorak płuc miał wyższe korelacje genetyczne z rakiem nerki i rakiem trzustki.

Ten wzór stwierdzono również w raku piersi. Rak piersi z dodatnim receptorem estrogenowym (ER) miał wyższą korelację genetyczną z rakiem endometrium niż z rakiem piersi bez ER.

Kiedy naukowcy przeprowadzili metaanalizę danych z poszczególnych GWAS, zidentyfikowali 7 nowych loci związanych z nowotworami: 2p25.3, 2q24.2, 2q32.1, 2q37.1, 6p24.3, 15q15.3 i 18q21 0,31.

Na przykład w 6q24.3 naukowcy zidentyfikowali związek z polimorfizmem pojedynczego nukleotydu wiodącego rs9379084, wariantem zmiany sensu zlokalizowanym w RREB1, gen często wyrażany w nowotworach. Allel A rs9379084 był związany ze zmniejszonym ryzykiem raka jelita grubego i zwiększonym ryzykiem raka piersi.

Naukowcy przeprowadzili również badania asocjacyjne całego transkryptomu (TWAS) i zidentyfikowali 10 nowych regionów podatności na raka. W analizie GWAS zidentyfikowano również dwa regiony (2p25.3 i 2q32.1). Pozostałe 8 regionów to 2q34, 7p12.3, 7q22.1, 9q33.3, 11p14.1, 14q13.2, 9q33.2 i 22q11.21-q12.1.

Na koniec naukowcy zidentyfikowali 34 warianty genetyczne w 5 regionach związanych z 3 typami raka i 4967 wariantów w 77 regionach związanych z 2 typami raka.

“[O]Nasze badanie dostarcza dodatkowych informacji na temat wspólnej architektury genetycznej raka” – napisali naukowcy. „Ogólnie rzecz biorąc, nasze wyniki sugerują, że wszelkie przyszłe metaanalizy GWAS i/lub TWAS dotyczące wielu miejsc raka będą nadal prowadzić do odkrywania nowych loci i rzucać dalsze światło na wspólną architekturę genetyczną leżącą u podstaw powszechnych typów nowotworów”.

Ujawnienia: Jeden z autorów badania zadeklarował powiązania z firmami biotechnologicznymi, farmaceutycznymi i/lub produkującymi urządzenia. Aby zapoznać się z pełną listą ujawnień, zapoznaj się z oryginalnym odniesieniem.

Odniesienie

Lindström S, Wang L, Feng H i in. Analizy całego genomu charakteryzują wspólną dziedziczność nowotworów i identyfikują nowe regiony podatności na raka. J Natl Cancer Inst. Opublikowano w Internecie 17 marca 2023 r. doi:10.1093/jnci/djad043