Naukowcy odkryli chorobę genetyczną powodującą poważne upośledzenie u dzieci i dorosłych. Sądzą, że nowo zidentyfikowane schorzenie może dotknąć setki tysięcy osób na całym świecie.

Naukowcy zdiagnozowali już setki osób w Wielkiej Brytanii, Europie i USA po zbadaniu ich DNA i wykryciu mutacji w genie powiązanym z chorobą. Oczekuje się, że w miarę przeprowadzania dalszych badań zostanie odkrytych znacznie więcej osób.

Schorzenie to powoduje poważne opóźnienie rozwoju, a wiele osób, u których zdiagnozowano tę chorobę, nie jest w stanie mówić, jest karmionych przez sondę i ma drgawki. Zaburzenie to powoduje charakterystyczne cechy twarzy, takie jak duże, miseczkowate uszy, pełne policzki i usta z opuszczonymi kącikami.

„Odkrycie zaburzenia neurorozwojowego nie jest niczym niezwykłym, ale niezwykle niezwykłe jest odkrycie tak powszechnego zaburzenia” — powiedziała Nicola Whiffin, adiunkt w Big Data Institute i Centre for Human Genetics na University of Oxford. „To zaskakująco częste. Jest wiele pytań, dlaczego nie widzieliśmy tego wcześniej”.

Około 60% osób z zaburzeniami neurorozwojowymi (NDD) pozostaje niezdiagnozowanych po przeprowadzeniu kompleksowych badań genetycznych, co sprawia, że ​​nie znają one przyczyny schorzenia.

Formalna diagnoza może pomóc pacjentom i rodzinom, identyfikując przyczynę schorzenia i łącząc ich z innymi w celu utworzenia grup wsparcia. Dla naukowców znajomość genetyki NDD otwiera drogę do szerszych testów i badań nad przyszłymi terapiami.

Większość prac mających na celu odkrycie genetycznych przyczyn NDD koncentruje się na genach, których organizm używa do wytwarzania białek, budulca życia. Jednak po przeanalizowaniu kompletnych genomów prawie 9000 osób z niezdiagnozowanymi NDD, międzynarodowa współpraca kierowana przez Whiffina dokonała przypadkowego odkrycia.

U kilkudziesięciu pacjentów, którzy brali udział w Projekcie 100 000 Genomów, kierowanym przez Genomics England i NHS England, stwierdzono mutacje w tym samym genie, RNU4-2, który nie jest wykorzystywany do wytwarzania białek.

Szacuje się, że mutacje w genie odpowiadają za prawie 0,5% wszystkich zaburzeń neurorozwojowych na świecie, niewielki odsetek, ale obejmujący setki tysięcy osób. Szczegóły opublikowano w Nature.

„Wiemy o setkach pacjentów, ale jednym z kluczowych problemów jest to, że jesteśmy ograniczeni do diagnozowania pacjentów, których cały genom mamy w posiadaniu” – powiedział Whiffin. Dekodowanie całego kodu genetycznego pacjentów staje się coraz powszechniejsze w Wielkiej Brytanii i innych krajach rozwiniętych, ale niektóre państwa nie mają środków, aby odczytać całe genomy na dużą skalę.

Jedną z nadziei na przyszłość jest wykorzystanie narzędzi sztucznej inteligencji do rozpoznawania zaburzenia na podstawie samych rysów twarzy. Jeśli się to powiedzie, lekarze będą mogli diagnozować pacjentów z zaburzeniem, po prostu przesyłając ich portret do analizy.

Trzy lata temu Nicole Cedor, matka 10-letniej Mii Joy, usłyszała, że ​​lekarze nie mogą już nic zrobić, aby zidentyfikować stan jej córki. Niedawno zdiagnozowano u niej to zaburzenie.

„Pogodziliśmy się z faktem, że możemy nigdy się tego nie dowiedzieć. Możecie sobie wyobrazić nasz szok, gdy usłyszeliśmy tę wiadomość” – powiedziała. „Jesteśmy bardzo wdzięczni każdej osobie z zespołu badawczego, która niestrudzenie pracowała nad znalezieniem tej diagnozy. Jedno to pisać artykuły i analizować wszystkie te dane, a drugie to widzieć rodzinę z cennym, wyjątkowym dzieckiem, które żyje tym z dnia na dzień. To tutaj dane spotykają się z prawdziwym życiem. Lubimy nazywać RNU4-2 „odnową”, ponieważ nasza rodzina odnawia się dzięki tym nowym informacjom i nadziei na przyszłość”.

Whiffin powiedział, że diagnoza niesie ze sobą wiele korzyści. Niektóre matki obawiają się, że mogły spowodować zaburzenie, robiąc coś złego w ciąży, co diagnoza kładzie kres. Być może najważniejszą korzyścią jest to, że dotknięte chorobą rodziny mogą się zjednoczyć i utworzyć grupy, aby lobbować na rzecz dalszych badań i wsparcia.

Była też nadzieja na przyszłość, powiedziała Whiffin. „Jesteśmy w naprawdę ekscytującym momencie, kiedy mamy wszystkie te terapie ukierunkowane na genom”, powiedziała. „Jest pytanie, czy możemy zrobić dużą różnicę w czymś, co jest tak rozwojowe, ale być może możemy zrobić coś, aby poprawić napady padaczkowe, poprawić jakość życia. To przynajmniej otwiera drzwi do wypróbowania tych rzeczy”.

Dr Anne O’Donell-Luria, współdyrektor Center for Mendelian Genomics w Broad Institute of MIT and Harvard, zidentyfikowała ponad 10 rodzin dotkniętych tą chorobą po tym, jak Whiffin podzieliła się szczegółami odkrycia. „Gdy skontaktowaliśmy się z innymi współpracującymi badaczami, zidentyfikowali oni również bezprecedensową liczbę diagnoz, w tym od wielu pacjentów i rodzin, którzy od dawna szukali odpowiedzi” – powiedziała.

„Brak diagnozy lub wyjaśnienia, dlaczego występują problemy medyczne, pozbawia pacjentów i ich rodziny społeczności, uniemożliwiając im poznanie innych możliwych komplikacji i podjęcie dalszych kroków”.

O’Donnell-Luria powiedziała, że ​​postawienie diagnozy RNU4-2 stanowiło ważny pierwszy krok w kierunku lepszego zrozumienia biologii leżącej u podstaw tego schorzenia oraz dało nadzieję i wskazało potencjalną ścieżkę badawczą w kierunku opracowania terapii.