Dyskinezy związane z zaburzeniami ruchowymi ADCY5 można leczyć teofiliną, lekiem na astmę. Zostało to wykazane w niedawnym badaniu przeprowadzonym przez Martin Luther University Halle-Wittenberg (MLU), University Medicine Halle i University of Leipzig Medical Center.

w dzienniku PLOS JEDEN, naukowcy opisują przypadek dziecka z tą chorobą, u którego objawy uległy znacznej poprawie po zastosowaniu leku. Dyskineza związana z ADCY5 jest niezwykle rzadkim zaburzeniem, które powoduje dyskinezę i niekontrolowane ruchy u dotkniętych nią osób. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę.

Dyskineza związana z ADCY5 jest spowodowana defektami genu ADCY5. „Jeden błąd w kodzie genetycznym tego genu może mieć druzgocące konsekwencje” – mówi profesor Andrea Sinz z Instytutu Farmacji na MLU. W przypadku dyskinezy związanej z ADCY5 defekt genetyczny powoduje nadmierną aktywność określonego enzymu w komórkach. Enzym ten bierze udział w produkcji drugiego przekaźnika „cAMP”.

U osób dotkniętych chorobą zbyt dużo „cAMP” prowadzi zwykle do niekontrolowanych ruchów, dyskinezy i wielu innych objawów, takich jak zaburzenia mowy, począwszy od wczesnego niemowlęctwa. Choroba jest uważana za bardzo rzadką. Według szacunków amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia w Stanach Zjednoczonych żyje z tą chorobą od jednej do 300 osób; jednak dokładniejsze liczby nie są dostępne.

„Rzadkie choroby, takie jak dyskineza związana z ADCY5, często nie są rozpoznawane i dokładnie diagnozowane” – mówi Sinz. Objawy łatwo pomylić z innymi schorzeniami.

Jak dotąd nie ma ustalonej terapii leczenia dyskinezy związanej z ADCY5. W przeszłości objawy były leczone środkami zwiotczającymi mięśnie, ale mają one poważne skutki uboczne. Przypadkowo wyszedł na jaw przypadek, w którym rodzina w USA częstowała swoje dziecko kawą, aby złagodzić objawy. W małym badaniu z udziałem 30 dzieci prawie wszystkie odniosły korzyści z leczenia kofeiną.

„Kofeina ogranicza niekontrolowane ruchy. Kuracja ma też wady, a dzieci często mają problemy ze snem” – mówi Sinz. Badacze z Halle i Lipska szukali istniejących leków przypominających strukturą kofeinę. Pomysł polegał na tym, że takie leki mogą działać jeszcze lepiej i mieć mniej skutków ubocznych. W medycynie nazywa się to „zastosowaniem niezgodnym z przeznaczeniem”: lek, który został pierwotnie zatwierdzony do określonego leczenia, jest stosowany w innym celu.

Naukowcy znaleźli to, czego szukali w leku na astmę, teofilinie i leku na chorobę Parkinsona, istradefylinie; ten ostatni nie jest jednak lekiem zatwierdzonym w Europie. Eksperymenty na komórkach prowadzono wspólnie z profesorem Stefanem Hüttelmaierem z Instytutu Medycyny Molekularnej Uniwersytetu Medycznego w Halle. Eksperymenty ujawniły, jak substancje działają w przypadku dyskinezy związanej z ADCY5: zmniejszają wytwarzanie drugiego przekaźnika cAMP w komórkach.

Następnie naukowcy podali teofilinę dziecku cierpiącemu na dyskinezę związaną z ADCY5, zgodnie z zaleceniami rodziców i rodzinnego neurologa, profesora Andreasa Merkenschlagera z Centrum Medycznego Uniwersytetu w Lipsku. „Lek jest dopuszczony do stosowania u dzieci, dlatego można go bezpiecznie stosować” – wyjaśnia farmaceuta Andrea Sinz.

Początkowo podawano go w małych dawkach, które stopniowo zwiększano. W tym czasie stan zdrowia dziecka był ściśle monitorowany. „Rezultaty były fenomenalne: dziecko wyprostowało się, dyskinezy i niekontrolowane ruchy zmniejszyły się, a nawet całkowicie zanikły podczas snu” – relacjonuje Andrea Sinz.

Po kilku miesiącach dziecko było w stanie wstać z wózka, chodzić i mówić wyraźniej. Jednocześnie nie zaobserwowano żadnych skutków ubocznych.

„Teofilina była w stanie złagodzić objawy w kontrolowany sposób i w imponujący sposób poprawić jakość życia dziecka. Nasza praca jest początkowo tylko studium przypadku, ale już daje nową nadzieję rodzinom dotkniętym chorobą na całym świecie. Większe badania z udziałem większej liczby dzieci na całym świecie rozpoczęło się niedawno i wszystkie wykazują wczesne sukcesy, zwłaszcza w chodzeniu i mówieniu. Mamy nadzieję, że wyniki doprowadzą do jak najszybszej regularnej terapii” – podsumowuje Sinz.

Dostarczone przez Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg