Po przestudiowaniu sekwencji genetycznych ponad 100 000 osób, naukowcy z całego kraju zaczęli odkrywać pierwotne przyczyny nieswoistego zapalenia jelit (IBD), choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Ale te badania mają rażącą wadę: opierają się głównie na danych genetycznych pochodzących niemal wyłącznie od osób pochodzenia europejskiego.

Teraz naukowcy z University of Miami Miller School of Medicine próbują to zmienić. Maria Abreu, dyrektor Centrum Leśniowskiego-Crohna i zapalenia jelita grubego w szkole Millera, oraz dr Jacob McCauley, dyrektor Centrum Technologii Genomu i Obiektu Biorepository, otrzymali grant w wysokości 2,9 miliona dolarów od National Institutes of Health (NIH) ) spędzić następne pięć lat na zbieraniu i analizowaniu danych genetycznych ponad 3000 Latynosów, aby lepiej zrozumieć IBD w tej społeczności.

Osoby z Ameryki Łacińskiej mają znacznie niższy wskaźnik zachorowań na nieswoiste zapalenie jelit niż mieszkańcy Stanów Zjednoczonych czy Europy, ale po przeprowadzce do Stanów Zjednoczonych dr Abreu zauważyła, że ​​u tych osób szybko rozwija się nieswoiste zapalenie jelit. Dr Abreu wiedziała, że ​​musi powiększyć basen.

Urzędnicy z NIH czuli to samo, pisząc w ogłoszeniu o przyznaniu dotacji, że istnieje „pilna potrzeba” zwiększenia różnorodności sekwencjonowania genetycznego.

NIH uznaje teraz, że Latynosi i Czarni, którzy stanowią bardzo ważny odsetek naszego kraju, są niedostatecznie reprezentowani we wszystkich tych badaniach”.

Dr Maria Abreu, MD, dyrektor Centrum Leśniowskiego-Crohna i Zapalenia Jelita Grubego w Szkole Millera

„Więcej siły statystycznej w liczbach”

dr. Abreu i McCauley zebrali już DNA prawie 2000 Latynosów z południowej Florydy. Grant NIH pozwala im zebrać dodatkowe 3000 więcej na badanie IBD.

Dr McCauley mówi, że te duże liczby są krytyczne. Ludzie dzielą 99% swoich genów, ale, jak powiedział, „ten jeden procent to dużo”. Jeśli badanie ma zbyt mało sekwencji genetycznych, różnice między nimi mogą być przypadkowe lub nieistotne. Więcej sekwencji genetycznych pozwala naukowcom zidentyfikować wyraźniejsze wzorce i skoncentrować się na określonych genach, które mogą przyczyniać się do chorób i innych dolegliwości.

„Liczby mają większą moc statystyczną” – powiedział. „Musimy zmienić rekrutację i proces rejestracji i pozwolić tym populacjom pacjentów, do których tak naprawdę nie zwracano się w przeszłości, wiedzieć o tych badaniach i spróbować zapisać ich, aby pomogli nam w tych odkryciach”.

Jest to dalekie od czasów, kiedy genetycy celowo poszukiwali sekwencji genów od ludzi, którzy pochodzili z podobnych przodków, myśląc, że takie podejście ułatwi identyfikację zmian w ich sekwencjach genetycznych, które powodują choroby. Teraz genetycy starają się zdywersyfikować te pule genów po tym, jak zdali sobie sprawę, że bardziej zróżnicowana pula genów faktycznie pomaga im lepiej zrozumieć biologię choroby.

„Opisano całą masę genów zwiększających ryzyko IBD, ale wszystkie zostały opisane u Europejczyków. Ale co, jeśli u różnych przodków znaleziono te same geny? Cóż, to oznacza, że ​​te geny muszą być bardzo ważne – powiedział dr Abreu. „Chcielibyśmy wysadzić w powietrze sposób, w jaki badamy te choroby”.

Kubańscy imigranci widzą wcześniejszy początek w ostatnich latach

Dr Abreu nie chce przewidywać żadnych rezultatów, ale jej koleżanka Oriana Damas, lekarz medycyny, odkryła, że ​​u Latynosów może rozwinąć się nieswoiste zapalenie jelit po przybyciu do USA z powodu drastycznych zmian w ich diecie, stale rosnącej liczby dodatków do żywności stosowane w USA i inne czynniki środowiskowe, które prowadzą do ogromnych zmian w ich bakteriach jelitowych.

Badanie przeprowadzone przez dr Damasa w Centrum Crohna i Colitis wykazało, że kubańscy imigranci zachorowali na IBD średnio siedem lat po imigracji, w porównaniu do średnio 30 lat przed chorobą. Badanie NIH pozwoli jej rozszerzyć te ustalenia na imigrantów z Meksyku, Ameryki Środkowej, Ameryki Południowej i Karaibów.

„Uważamy, że prawdziwą zmianą, która ma miejsce, jest dieta i bakterie jelitowe” – powiedziała.

dr. Abreu i McCauley współpracują z sześcioma innymi uniwersytetami, które zostały wybrane do udziału w grantie NIH jako Genetics Research Centers w Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IBDGC) w celu przeprowadzenia badania. Oczekują rozpoczęcia rekrutacji ochotników do oddawania próbek krwi i śliny na początku 2023 r., mając nadzieję na przyciągnięcie wystarczającej liczby Latynosów z IBD -; i bez tego -; mieć pełny zakres sekwencji genetycznych do zbadania.

Dla dr McCauley badanie NIH stanowi kolejny krok w jego nieustannych wysiłkach na rzecz dywersyfikacji puli genów dostępnej dla naukowców. Oprócz pracy, którą on i dr Abreu wykonali już lokalnie i w ramach IBDGC, dr McCauley jest także członkiem-założycielem konsorcjum Alliance for Research in Hispanic Multiple Sclerosis, którego celem jest poszerzenie wiedzy na temat innej złożonej choroby, mnogiej stwardnienie rozsiane w społecznościach latynoskich. Uczestniczy również w programie badawczym All Of Us Research NIH, który próbuje zebrać milion sekwencji genetycznych w całym kraju, które naukowcy mogą wykorzystać w projektach badawczych na dużą skalę.

McCauley powiedział, że dywersyfikacja genów dostępnych do badania jest szczególnie ważna w Miami, ponieważ społeczność składa się z tak wielu imigrantów i ludzi z Ameryki Łacińskiej.

„To jest społeczność, której służymy w Południowej Florydzie” – powiedział. „Jesteśmy jedną z najbardziej zróżnicowanych społeczności w kraju. Myślę, że to bardzo cenne dla badań, które prowadzimy”.