Chińska firma farmaceutyczna zajmująca się edycją genów twierdzi, że przy użyciu pierwszej na świecie technologii edycji bazy genetycznej wyleczyła klinicznie pacjenta z beta-talasemią, jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób krwi, przy użyciu technologii edycji bazy genetycznej.

Firma CorrectSequence Therapeutics z siedzibą w Szanghaju wraz ze współpracownikami z Uniwersytetu Medycznego w Guangxi ogłosiła w poniedziałek, że wyleczyła nastoletniego pacjenta z beta-talasemią zależną od transfuzji.

„Według naszej najlepszej wiedzy jest to pierwszy na świecie raport dotyczący skutecznego klinicznego wyleczenia hemoglobinopatii za pomocą technologii edycji zasad” – stwierdziła CorrectSequence w swoim komunikacie prasowym.

Masz pytania dotyczące najważniejszych tematów i trendów z całego świata? Uzyskaj odpowiedzi dzięki SCMP Knowledge, naszej nowej platformie zawierającej wyselekcjonowane treści zawierające wyjaśnienia, często zadawane pytania, analizy i infografiki przygotowane przez nasz wielokrotnie nagradzany zespół.

Co robi krew, zaburzenia i choroby oraz żywność, która pozwala zachować ją w zdrowiu

Firma podała, że ​​pacjent, który w celu opanowania choroby co dwa tygodnie poddawał się transfuzji krwi, nie potrzebował transfuzji przez ponad dwa miesiące od otrzymania leczenia.

Jak podaje CorrectSequence, pacjent „wrócił do normalnego życia” po jednorazowym leczeniu znanym jako CS-101.

Chociaż badania nad CS-101 wciąż oczekują na dane długoterminowe, Androulla Eleftheriou, dyrektor wykonawcza Międzynarodowej Federacji Talasemii (TIF), stwierdziła, że ​​projekt edytora CorrectSequence „znacznie zwiększa bezpieczeństwo tego podejścia w porównaniu z innymi zastosowaniami terapii zaawansowanej”.

Talasemia beta to dziedziczna recesywna choroba krwi, w wyniku której w komórkach krwi brakuje wystarczającej ilości hemoglobiny – białka krwi przenoszącego tlen w całym organizmie.

Bez regularnego leczenia niedobór tlenu spowodowany chorobą, która jest spowodowana mutacją w genie beta-globiny, może powodować zmęczenie, anemię, opóźnienie rozwoju, żółtaczkę, obrzęk brzucha, osłabienie kości i uszkodzenie narządów.

Pacjenci z najcięższą postacią choroby – beta-talasemią zależną od transfuzji – polegają na regularnych transfuzjach krwi, aby złagodzić objawy.

Według Cleveland Clinic choroba krwi występuje najczęściej u mieszkańców Azji Południowej, Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu i Afryki.

Według Kompleksowego Centrum Talasemii Północnej Kalifornii, talasemia jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Chinach, a największe ryzyko jej wystąpienia dotyczy mieszkańców południa.

Talasemia należy do grupy zaburzeń zwanych hemoglobinopatiami, do której zalicza się niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, znana z nieprawidłowej produkcji i budowy hemoglobiny.

Według CorrectSequence hemoglobinopatie to „najczęstsza grupa chorób jednogenowych na świecie”, z którą co roku rodzi się około 400 000 dzieci.

Poznaj historię medyczną swojej rodziny: od tego może zależeć Twoje zdrowie

Nastoletni pacjent leczony CS-101 otrzymywał transfuzje dwa razy w miesiącu od drugiego roku życia, ale mógł je przerwać zaledwie dwa tygodnie po otrzymaniu leczenia w październiku.

CS-101 to spersonalizowany zabieg edycji bazy, który działa poprzez edycję komórek macierzystych. Najpierw od pacjentów pobiera się hematopoetyczne komórki macierzyste – takie, które potrafią różnicować się w dowolny rodzaj komórek krwi.

System edycji zasad opracowany przez naukowców z Uniwersytetu ShanghaiTech jest następnie wykorzystywany do „precyzyjnej” edycji genu w komórkach macierzystych poprzez zmianę par zasad DNA, reaktywując funkcjonalną produkcję hemoglobiny płodowej, twierdzi CorrectSequence.

Zmodyfikowane komórki macierzyste są następnie wstrzykiwane pacjentowi, co umożliwia mu „ciągłe wytwarzanie komórek krwi z nienaruszoną hemoglobiną i eliminuje potrzebę częstych transfuzji krwi” – ​​twierdzi firma.

CS-101 nie jest pierwszą terapią modyfikującą geny stosowaną w leczeniu hemoglobinopatii.

W listopadzie w Wielkiej Brytanii zatwierdzono pierwszą na świecie terapię edytującą geny CRISPR-Cas9, Casgevy, do leczenia anemii sierpowatokrwinkowej i beta-talasemii. Został zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków w grudniu.

https://www.youtube.com/watch?v=PTtFLuLEDZU

Ale mechanizmy stojące za tymi dwoma redaktorami działają inaczej.

Aby przeprowadzić proces edycji, terapia oparta na CRISPR polega na tworzeniu dwuniciowych pęknięć w DNA, które są następnie naprawiane przez komórkę. Może to jednak prowadzić do niezamierzonych zmian, mutacji niezgodnych z celem i nieoczekiwanych skutków ubocznych.

CS-101 opiera się na innowacyjnej technologii edycji baz transformatorowych, która umożliwia edycję pojedynczych par zasad DNA bez konieczności przerywania podwójnej nici.

„CS-101 nie niesie ze sobą zagrożeń bezpieczeństwa, takich jak delecje dużych fragmentów DNA, rearanżacje chromosomów lub mutacje poza celem” – stwierdził CorrectSequence.

Chociaż redaktorzy bazowi minimalizują ryzyko pęknięć dwuniciowych, Eleftheriou zauważył, że nadal mogą one wystąpić „nieumyślnie”.

W porównaniu z terapiami opartymi na CRISPR, leczenie CS-101 pozwala również pacjentom szybciej uwolnić się od transfuzji ze względu na szybszy powrót do normalnego poziomu hemoglobiny, twierdzi firma.

Eleftheriou zauważyła, że ​​nadal istnieją wyzwania związane z terapiami edycji genów w przypadku hemoglobinopatii, w tym potencjalne długoterminowe skutki uboczne i „możliwość, że„ lekarstwo ”może nie być trwałe”.

Jednakże TIF wspiera „wszelkie postępy w leczeniu talasemii i innych zaburzeń hemoglobiny” – stwierdziła.

Jak wynika z artykułu opublikowanego w październiku ubiegłego roku w czasopiśmie Chinese Public Health, w Chinach wielu pacjentów z talasemią zależną od transfuzji nie stać na częste transfuzje, które mogą kosztować 100 000 juanów (14 000 dolarów) rocznie.

Jak podaje gazeta, oprócz wysokich kosztów, braki w dostawie krwi w kraju oznaczają, że niektórzy pacjenci nie mogą otrzymać transfuzji krwi na czas.

CorrectSequence stwierdziło, że zastosowania kliniczne innowacyjnych terapii genowych zwiększają nadzieje na „jednorazowe leczenie, wyleczenie na całe życie” dla pacjentów na całym świecie z poważnymi chorobami genetycznymi.

Nastoletni pacjent otrzymał leczenie podczas badania prowadzonego przez badacza wraz z innym dorosłym pacjentem, który według zespołu również nie był poddawany transfuzji przez miesiąc.

Zespół przygotowuje dalsze badania w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa terapii beta-talasemii, a także przygotowuje badanie z udziałem pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

Więcej z South China Morning Post:

Aby otrzymywać najświeższe informacje z South China Morning Post, pobierz naszą aplikację mobilną. Prawa autorskie 2024.