Według badania społecznościowego badania przesiewowe na podstawie śliny można wykorzystać do określenia ryzyka genetycznego rozwoju cukrzycy typu 1 (T1D) odkrycia opublikowane w Genom Medicine.

Naukowcy wyjaśnili, że zwiększone zainteresowanie badaniami przesiewowymi pod kątem genetycznego ryzyka T1D wynika z różnych czynników, w tym lepszego zrozumienia genetyki związanej z T1D, użyteczności badań przesiewowych autoprzeciwciał wyspowych do przewidywania ryzyka oraz wprowadzenia interwencji immunologicznych.

„Wczesne wykrywanie [T1D] staje się coraz ważniejsze wraz z rozwojem interwencji immunologicznych (np. teplizumab zatwierdzony przez FDA w leczeniu choroby w stadium 2). Nasze badanie sugeruje, że T1D [genetic risk score] podejście jest możliwe do wdrożenia w USA na poziomie populacji, w oparciu o akceptację pobierania próbek śliny jako metody nieinwazyjnej” – wyjaśnili naukowcy. „Przyszłe wykorzystanie zestawów do domowego pobierania śliny do celów DNA/genotypowania oraz minimalnej ilości krwi do badania autoprzeciwciał wyspowych z dystrybucją przez personel medyczny, personel szkoły lub publiczną służbę zdrowia z możliwością samodzielnego zwrotu drogą pocztową prawdopodobnie poprawi przestrzeganie wytycznych dotyczących badań przesiewowych”.

Cukrzyca typu 1 | Źródło obrazu: © Vitalii Vodolazskyi – stock.adobe.com

Warto przeczytać!  Dziwna i szokująca historia przeszczepów narządów międzygatunkowych

Rozpoczęty pod koniec 2016 roku program precyzyjnej medycyny zindywidualizowanej w leczeniu cukrzycy (PrIMeD) ma na celu pilotażowe badania przesiewowe populacji pod kątem ryzyka T1D. Do badania zrekrutowano ponad 3800 dzieci z 8 różnych ogólnych i specjalistycznych ośrodków pediatrycznych w Wirginii. Grupa zauważyła, że ​​ich kohorta miała zróżnicowane pochodzenie i szeroki przedział wiekowy, a dzieci były w wieku od 2 do 16 lat.

Ryzyko genetyczne określono za pomocą minimalnie inwazyjnego badania przesiewowego śliny u każdego pacjenta. Ogółem uznano, że 14,2% pacjentów w tej grupie ma „wysokie ryzyko genetyczne”. Zdecydowana większość (91,1%) tych pacjentów była pochodzenia białego, 9,6% – rasy czarnej lub afroamerykańskiej, a 1,9% – pochodzenia azjatyckiego.

W momencie badania 91 dzieci miało już T1D, z czego około połowa (52%) była obciążona „wysokim ryzykiem genetycznym”. Odkrycie to, zdaniem naukowców, jest spójne z wcześniejszymi dowodami wskazującymi, że około 50% ryzyka T1D można przypisać czynnikom genetycznym. Grupa nie znalazła istotnego związku między oceną ryzyka genetycznego a wiekiem, w którym wystąpiła T1D.

Niewielka mniejszość z 494 pacjentów bez T1S, u których stwierdzono wysoki wynik ryzyka genetycznego, została poddana badaniu przesiewowemu autoprzeciwciał. Naukowcy zauważyli, że testy były w dużej mierze niewystarczająco wykorzystywane ze względu na konieczność pobrania krwi w związku z pandemią Covid-19. Spośród 28 osób, które dostarczyły próbkę do badania autoprzeciwciał wysepkowych, 89,3% uzyskało wynik negatywny na obecność wszystkich przeciwciał wysepkowych.

U dwóch pacjentów stwierdzono dodatni wynik testu na obecność co najmniej 2 autoprzeciwciał przeciwwyspowych – GADA, IAA i ZnT8A – i zalecono im poinformowanie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej i poddanie się monitorowaniu. U innego pacjenta wynik testu na obecność 1 autoprzeciwciała przeciwwyspowego był pozytywny i zalecono mu ponowne badanie za rok.

„Koszt wdrożenia PrIMeD był znaczny, przy wysokich kosztach personelu koordynatorów badań klinicznych zatrudnionych w poszczególnych ośrodkach. Istnieją jednak dowody na to, że inwestycja w badania przesiewowe w kierunku T1D może być opłacalna” – napisali naukowcy. „Oszacowano, że na każdy przypadek T1D wykryty u dzieci i młodzieży uczestniczących w programie badań przesiewowych potrzeba 4700 dolarów, a w przypadku rutynowych badań przesiewowych w Denver w Kolorado potrzeba 14 000 dolarów. Zmniejszenie częstości występowania DKA o 20% w połączeniu z poprawą o 0,1% Aby program osiągnął próg wartości wynoszący 50 000–150 000 dolarów na rok życia skorygowany o jakość, niezbędny byłby poziom HbA1c”.

Zauważyli, że obecne koszty paneli genetycznych i nadzoru nad autoprzeciwciałami wysp wyspowych musiałyby zostać obniżone, aby podejście to było opłacalne, chociaż niedawne wprowadzenie opcji domowego badania autoprzeciwciał wysp wyspowych drogą pocztową zamiast pobierania krwi może zwiększyć ryzyko odsetek pacjentów poddawanych dalszej ocenie w kierunku T1D.

Odniesienie

Guertin K, Repaske D, Taylor J i in. Wdrożenie badań przesiewowych ryzyka genetycznego cukrzycy typu 1 u dzieci w różnych społecznościach: projekt Virginia PrIMeD. Medycyna Genomu. Opublikowano w Internecie 14 lutego 2024 r. doi:10.1186/s13073-024-01305-8