Naukowcy z Hongkongu na pierwszej linii walki z wypryskiem skórnym znajdują przyczynę genetyczną i skuteczne leczenie
„Ponieważ teraz już wiemy, co powoduje egzemę, będziemy mogli opracować świetny plan leczenia. To właśnie oznacza medycyna precyzyjna” – powiedział.
(Od lewej do prawej) dr Jaime Sou Rosa Duque z oddziału pediatrii HKU; Lau Yu-lung, profesor pediatrii HKU; Jesse Liao, pierwszy pacjent z Hongkongu, u którego wykryto mutację genu wywołującą egzemę, oraz Daniel Leung, student studiów podyplomowych na uniwersyteckim wydziale medycznym. Zdjęcie: Sammy Heung
Jesse Liao Jiezu, lat 21, który od urodzenia cierpiał na poważne alergie, w tym egzemę, powiedział, że jego życie uległo przemianie.
Stracił wszystkie włosy i przeszedł kilka operacji po ciężkich infekcjach skóry i stawów. Jego dojrzewanie było również opóźnione, ponieważ nie mógł wchłaniać składników odżywczych z powodu uszkodzenia narządów.
Ale po ponad dwóch latach zastrzyków Dupilumabu skóra Liao nie jest już gruba, łuszcząca się, swędząca i bolesna.
Jest również w stanie normalnie jeść i urósł o 20 cm (8 cali).
„Przed leczeniem byłem negatywnym dzieckiem. Zawsze byłem zły i smutny z powodu tego stanu. Nie mogłem nawet spać, uczyć się i spędzać czasu z przyjaciółmi” – powiedział Liao.
„Potem moje zdrowie psychiczne zaczęło się poprawiać… Teraz też mogę pracować… Nie mogę uwierzyć, że to działa na mnie, ponieważ przez ostatnie dwie dekady nie było lekarstwa, które by na mnie działało. Jestem zaskoczony.”
Liao dodał, że teraz otrzymywał zastrzyki co cztery tygodnie, a częstotliwość można było zmniejszyć w zależności od jego stanu.
Lau powiedział, że dawka Dupilumabu może kosztować od 6 000 do 7 000 HK $ (764 do 892 USD) w sektorze prywatnym i trudno było ją uzyskać w publicznym systemie opieki zdrowotnej bez dowodu, że pacjent cierpi na chorobę polegającą na wzmocnieniu funkcji STAT6.
„Teraz, znając przyczynę choroby, rząd zrozumie, dlaczego muszą przepisywać lek na podstawie artykułów naukowych” – powiedział Lau.
Pacjenci z egzemą mogą odczuwać objawy psychiczne i fizyczne. Zdjęcie: Shutterstock
Lau wyjaśnił jednak, że nie wszystkie przypadki wyprysku były spowodowane mutacją genu STAT6.
Badanie, które rozpoczęło się w 2009 roku, zostało opublikowane w środę w amerykańskim recenzowanym czasopiśmie Journal of Experimental Medicine.
Naukowcy z HKU współpracowali z zagranicznymi naukowcami od początku 2022 roku i zidentyfikowali 16 pacjentów z 10 rodzin na trzech kontynentach, którzy cierpieli na mutację powodującą wzmocnienie funkcji STAT6.
Mutacja genu może również powodować objawy, takie jak choroby żołądkowo-jelitowe, astma, alergie pokarmowe i lekowe oraz anafilaksja – ciężka reakcja alergiczna, która powoduje zwężenie dróg oddechowych i może zabić.
Około 20 procent dzieci na całym świecie cierpi na egzemę, a pacjenci cierpią zarówno na objawy psychiczne, jak i fizyczne.
Skóra z ciężkim wypryskiem może być sucha, popękana, swędząca, opuchnięta i zgrubiała, a nawet sącząca się i pokryta strupami.
Wygląd pacjentów może ulec pogorszeniu na długi czas, a sen może zostać zakłócony przez silny świąd.
Na zdrowie psychiczne może mieć również wpływ niska samoocena, stres, niepokój i depresja.
Daniel Leung, doktorant na wydziale medycznym HKU i współautor badania, powiedział, że egzema i inne schorzenia pojawiły się po tym, jak mutacja genetyczna wpłynęła na reakcje immunologiczne.
„Można sobie wyobrazić, że STAT6 to przycisk, który jest włączony, powodując awarię maszyny” — wyjaśnił. „Kiedy STAT6 dostanie się do jądra, doprowadzi to do poważnych objawów alergicznych.
„Dupilumab może wyłączyć ten przycisk, poprawiając stan”.
Lau powiedział, że chociaż Liao był jedynym pacjentem, u którego zdiagnozowano mutację genetyczną w Hongkongu, wierzył, że będzie ich znacznie więcej i że naukowcy z całego świata również rozpoczęli testowanie większej liczby pacjentów.
Zaapelował do osób z ciężką egzemą, astmą lub wieloma alergiami pokarmowymi i lekowymi, aby zostały przebadane pod kątem problemu genetycznego.
