Newswise — ROCHESTER, Minnesota — Kobiety z rakiem jednej piersi mogą być bardziej narażone na zachorowanie na raka drugiej piersi, jeśli są nosicielkami określonych zmian genetycznych, które predysponują je do zachorowania na raka piersi, zgodnie z badaniem przeprowadzonym przez Klinikę Mayo Kompleksowe Centrum Onkologii. Odkrycia, opublikowane w Journal of Clinical Oncology, pomogą spersonalizować podejście do badań przesiewowych raka piersi i czynników ryzyka, twierdzą autorzy badania.

W badaniu wykorzystano dane od 15 104 prospektywnie obserwowanych kobiet w konsorcjum CAnceR Risk Estimates related to Susceptibility (CARRIERS). Naukowcy odkryli, że pacjenci, którzy są nosicielami linii zarodkowej BRCA1, BRCA2 lub CZEK2 mutacja mają co najmniej dwukrotnie zwiększone ryzyko zachorowania na raka obu piersi, znanego jako rak drugiej piersi.

W przeciwieństwie do pacjentów, którzy są nosicielami linii zarodkowej bankomat mutacje nie miały znacząco podwyższonego ryzyka raka drugiej piersi. Pośród PALB2 nosicielek ryzyko raka drugiej piersi było istotnie podwyższone tylko wśród osób z chorobą bez receptora estrogenowego.

„Są to pierwsze liczby oparte na populacji dla tych trzech genów poza nimi BRCA1/2” mówi dr Fergus Couch, badacz raka piersi w Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center, Zbigniew i Anna M. Scheller profesorowie badań medycznych i główny badacz badania CARRIERS. „Jest to również jedno z największych badań dostarczają oszacowań ryzyka raka drugiej piersi w zależności od wieku w chwili rozpoznania, stanu menopauzy i rasy/pochodzenia etnicznego u nosicielek mutacji germinalnych”.

Większość pacjentek z rakiem piersi, które są nosicielami mutacji germinalnych, zakłada, że ​​istnieje wysokie ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi, mówi współautor Siddhartha Yadav, MD, onkolog medyczny, Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. Chociaż jest to prawdą dla BRCA1/2 nosicielki mutacji z rakiem piersi, ryzyko raka drugiej piersi u nosicielek mutacji germinalnej u bankomat, CZEK2 lub PALB2 nie została wcześniej ustalona. Nawet dla BRCA1/2 nosicielek, nie przeprowadzono kompleksowej oceny ryzyka raka drugiej piersi w oparciu o wiek, status receptorów estrogenowych, stan menopauzy i efekt leczenia pierwotnego raka piersi.

„Odkrycia ujawniają ważne informacje, które pomogą w spersonalizowanej ocenie ryzyka raka drugiej piersi u naszych pacjentek, które są nosicielkami mutacji germinalnych” – mówi dr Yadav. „Posiadanie tego poziomu szczegółowości pomoże podejmować decyzje między pacjentami i ich zespołami opiekuńczymi w zakresie odpowiednich badań przesiewowych i kroków w celu zmniejszenia ryzyka raka drugiej piersi w oparciu o bardziej precyzyjne i zindywidualizowane oszacowania ryzyka”.

Naukowcy stwierdzili, że kobiety przed menopauzą, które są nosicielkami mutacji germinalnych, są generalnie bardziej narażone na raka drugiej piersi w porównaniu z kobietami, które są po menopauzie w momencie rozpoznania raka piersi. Badanie wykazało, że wśród kobiet z mutacjami germinalnymi w genach predysponujących do raka piersi, kobiety rasy czarnej i rasy białej niebędącej Latynosami mają podobnie podwyższone ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi, co sugeruje, że strategie zarządzania ryzykiem powinny być podobne.

„Wiele kobiet zostanie poddanych obustronnej mastektomii, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia drugiego raka piersi” – mówi dr Couch. „Teraz mamy dane do pracy przy podejmowaniu decyzji o usunięciu drugiej piersi, prowadzeniu agresywnej obserwacji lub przyjmowaniu leków zapobiegawczych”.

Badanie było wspierane przez granty National Institute of Health (NIH) R01CA192393, R01CA225662 i R35CA253187; Specjalistyczny program doskonałości badawczej NIH (SPORE) w raku piersi [P50CA116201] do Kliniki Mayo; oraz Program Paula Calabresiego w badaniach klinicznych/translacyjnych w Mayo Clinic [2K12CA090628-21].

###

O Mayo Clinic Kompleksowe Centrum Onkologii
Wyznaczone jako kompleksowe centrum onkologiczne przez National Cancer Institute, Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center wyznacza nowe granice możliwości, koncentrując się na opiece skoncentrowanej na pacjencie, opracowując nowatorskie metody leczenia, szkoląc przyszłe pokolenia ekspertów w dziedzinie raka i dostarczając społecznościom badania nad rakiem. W Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center kultura innowacji i współpracy napędza przełomowe badania, które zmieniają podejście do profilaktyki raka, badań przesiewowych i leczenia oraz poprawiają życie osób, które pokonały raka.

O Klinice Mayo
Mayo Clinic to organizacja non-profit zaangażowana w innowacje w praktyce klinicznej, edukacji i badaniach oraz zapewniająca współczucie, wiedzę i odpowiedzi każdemu, kto potrzebuje uzdrowienia. Odwiedź Mayo Clinic News Network, aby uzyskać dodatkowe wiadomości z Mayo Clinic.

O konsorcjum CARRIERS
Konsorcjum CARRIERS to grupa 17 dużych badań epidemiologicznych w USA, skupiających się na kobietach w populacji ogólnej, u których rozwinął się rak piersi. Projekt CARRIERS ma na celu lepsze zrozumienie genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka raka piersi na podstawie informacji uzyskanych od uczestników tych badań. CARRIERS jest wspierany przez granty National Institutes of Health R01CA192393 i R35CA253187 oraz Fundację Badań nad Rakiem Piersi.