Doradztwo medialne

wtorek, 28 marca 2023 r

Co

Naukowcy zidentyfikowali chorobę autozapalną spowodowaną mutacjami w ŁYN gen, ważny regulator odpowiedzi immunologicznych w zdrowiu i chorobie. Nazwana waskulopatią i zwłóknieniem wątroby związaną z kinazą Lyn (LAVLI), identyfikacja rzuca światło na to, w jaki sposób geny powiązane z niektórymi chorobami mogą potencjalnie stać się celem leczenia poprzez zmianę przeznaczenia istniejących leków. Badanie, opublikowane w Komunikacja naturybył prowadzony przez dr n. med. Adrianę A. de Jesus i dr med. Raphaelę Goldbach-Mansky z Sekcji Translacyjnych Chorób Autozapalnych Laboratorium Immunologii Klinicznej i Mikrobiologii w Narodowym Instytucie Alergii i Chorób Zakaźnych (NIAID ), część Narodowych Instytutów Zdrowia.

LAVLI został po raz pierwszy odkryty u pacjenta pediatrycznego za pomocą testów genetycznych, które wykryły mutację w ŁYN, gen kodujący białko kinazy Lyn. Później odkryto, że dwóch dodatkowych, niespokrewnionych pacjentów pediatrycznych ma jeszcze dwie mutacje w tym samym genie. U wszystkich trzech pacjentów rozwinęły się choroby związane z ŁYN mutacja genetyczna wkrótce po urodzeniu. U dwóch pacjentów rozwinęło się zwłóknienie wątroby – nadmierna ilość tkanki bliznowatej spowodowanej stanem zapalnym i powtarzającymi się uszkodzeniami wątroby – w pierwszym roku życia. Wszyscy trzej pacjenci mieli okołoporodowy początek neutrofilowego zapalenia naczyń skórnych małych naczyń. Jest to zaburzenie immunologiczne charakteryzujące się stanem zapalnym wywołanym przez dużą liczbę neutrofili – białych krwinek układu odpornościowego – które mogą uszkadzać małe naczynia krwionośne. Badanie wykazało, że kinaza Lyn była zawsze aktywna i nie mogła się wyłączyć u trzech pacjentów z ŁYN mutacja, która zwiększyła migrację neutrofili, zmieniła sygnały zapalne i aktywowała komórki wątroby wywołujące blizny i zwłóknienie. Wyniki tego badania sugerują, że kinaza Lyn może być potencjalnym celem terapeutycznym dla leków, które leczą formy niesyndromicznego zapalenia naczyń małych naczyń i innych rodzajów zwłóknienia wątroby wywołanego stanem zapalnym.

Artykuł

AA Jezusa i in. Konstytutywnie aktywna kinaza Lyn powoduje zapalenie małych naczyń skórnych i zespół zwłóknienia wątroby. Komunikacja natury DOI: 10.1038/s41467-023-36941-y (2023).

Kto

Dr Raphaela Goldbach-Mansky, kierownik sekcji translacyjnych chorób autozapalnych w Laboratorium Immunologii Klinicznej i Mikrobiologii NIAID, jest dostępna w celu omówienia tych badań.

Kontakt

Aby umówić się na wywiady, prosimy o kontakt z Jamiem Rogersem, (301) 402-1663, NIAIDnews@niaid.nih.gov.

NIAID prowadzi i wspiera badania — w NIH, w całych Stanach Zjednoczonych i na całym świecie — w celu zbadania przyczyn chorób zakaźnych i o podłożu immunologicznym oraz opracowania lepszych sposobów zapobiegania, diagnozowania i leczenia tych chorób. Komunikaty prasowe, arkusze informacyjne i inne materiały związane z NIAID są dostępne na stronie internetowej NIAID.

O Narodowych Instytutach Zdrowia (NIH):NIH, krajowa agencja badań medycznych, obejmuje 27 instytutów i ośrodków i jest częścią Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych. NIH jest główną agencją federalną prowadzącą i wspierającą podstawowe, kliniczne i translacyjne badania medyczne oraz bada przyczyny, leczenie i lekarstwa zarówno na powszechne, jak i rzadkie choroby. Więcej informacji o NIH i jego programach można znaleźć na stronie www.nih.gov.

NIH… Przekształcenie odkrycia w zdrowie^®

###