Snaukowcy w Św. Juda Children’s Research Hospital oraz Broad Institute of MIT i Harvard wykazały obiecujący sposób korygowania mutacji genów powodujących anemię sierpowatokrwinkową, ekscytujący krok naprzód w pracach nad lekarstwem na wyniszczającą chorobę, która dotyka około 100 000 Amerykanów.

Naukowcy wykazali, że precyzyjne podejście do edycji genomu, edycja podstawowa, może zmienić zmutowane geny hemoglobiny z powrotem do ich normalnej postaci w komórkach pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Odkrycia zostały opublikowane w tym miesiącu w Nature Biomedical Engineering.

„Zidentyfikowaliśmy, jaka może być kolejna fala terapii anemii genetycznych” – powiedział współautor dr Mitchell Weiss, przewodniczący Św. Juda Klinika Hematologii. „Wzięliśmy najnowszą najnowocześniejszą technologię inżynierii genetycznej i pokazaliśmy, że możemy dokonywać znaczących edycji genów na potrzeby przyszłych terapii”.

Naukowcy spędzili ponad dekadę próbując udoskonalić techniki edycji genów w celu skorygowania mutacji, która powoduje anemię sierpowatokrwinkową. Mutacja genu sierpowatokrwinkowego może tworzyć twarde włókna wewnątrz czerwonych krwinek, powodując ich zniekształcenie ze zdrowych, okrągłych i pulchnych komórek w kształt sierpa lub banana. Nieprawidłowo ukształtowane czerwone krwinki nie mogą łatwo przemieszczać się przez naczynia krwionośne, więc mogą utknąć, uniemożliwiając kluczowe dostarczanie tlenu do niektórych narządów i tkanek oraz powodując wyniszczające, czasem zagrażające życiu, kryzysy bólowe.

Chociaż badanie wykazało potencjalne korzyści płynące z zastosowania pierwszej edycji do leczenia anemii genetycznych, wciąż pozostaje wiele do zrobienia, zanim będzie można wyjść poza modele badawcze w laboratorium, aby pomóc pacjentom w klinikach.

„Będzie to wymagało szeroko zakrojonego rozwoju produkcji, optymalizacji procesów i oceny bezpieczeństwa. Ale istnieje dowód słuszności koncepcji” – powiedział współautor, dr Jonathan Yen, z Św. Juda Klinika Hematologii. „Nasza praca otwiera teraz drzwi do opracowania leków na wiele chorób hematologicznych”.

W ciągu ostatnich 60 lat lekarze i naukowcy z Św. Juda pomogły poprawić opiekę i zrozumienie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

To właśnie na tym kampusie w Memphis w 1968 roku przybył afroamerykański lekarz Rudolph Jackson i opracował programy pomocy społecznej dla rodzin dotkniętych niedokrwistością sierpowatą. W ciągu kilku lat praca Jacksona zyskała takie uznanie i pozycję, że rząd federalny poprosił go o pomoc w ustanowieniu krajowego programu leczenia i opieki nad pacjentami z anemią sierpowatą.

A Św. Juda jako pierwszy na świecie został wyleczony z anemii sierpowatokrwinkowej poprzez przeszczep komórek macierzystych/szpiku kostnego. I praca naukowców i badaczy w Św. Juda pomogło również wykazać, że codzienne stosowanie leku hydroksymocznika u dzieci z anemią sierpowatokrwinkową zwiększa poziom hemoglobiny płodowej i może znacznie zmniejszyć częstotliwość hospitalizacji z powodu kryzysów bólowych.

Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej o tym badaniu.