Naukowcy z UAB, lekarz medycyny Naman Shetty (po prawej) i lekarz medycyny Pankaj Arora (po lewej)Wiadomo, że nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Przyczyny tej różnicy nie są w pełni zrozumiałe. W niedawnym badaniu opublikowanym w Circulation: Genomic naukowcy z Uniwersytetu Alabama w Birmingham Marnix E. Heersink School of Medicine dokonali przeglądu ogólnokrajowych danych obejmujących ponad 200 000 osób o różnym pochodzeniu rasowym i etnicznym, aby ocenić rolę genetyki w różnicach między płciami w leczeniu nadciśnienia. i Medycyny Precyzyjnej.

Nadciśnienie tętnicze dotyka około połowy populacji Stanów Zjednoczonych. Jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju chorób układu krążenia, takich jak choroba niedokrwienna serca, niewydolność serca i udar mózgu. Leczenie nadciśnienia wiąże się z rocznymi wydatkami na opiekę zdrowotną wynoszącymi prawie 200 miliardów dolarów. Naukowcy twierdzą, że przewidywanie rozwoju nadciśnienia może pomóc w opracowaniu strategii zapobiegawczych zmniejszających ryzyko chorób serca.

W bieżącym badaniu badacze przeprowadzili badania asocjacyjne genomu dotyczące skurczowego ciśnienia krwi, korzystając z danych z brytyjskiego Biobanku, które obejmowały ponad 486 000 osób o różnych grupach przodków. Badanie asocjacji genomu (GWAS) to metoda analityczna pomagająca zidentyfikować czynniki ryzyka wpływające na SBP.

„Badanie GWAS przeprowadzono indywidualnie dla każdej płci, co umożliwiło zespołowi uwzględnienie zróżnicowanego wpływu wariantów genetycznych na SBP w zależności od płci” – powiedział Naman Shetty, lekarz medycyny, pracownik naukowy w Oddziale Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego UAB i pierwszy autor badania badanie. „Warianty zidentyfikowane w GWAS połączono razem, aby skonstruować specyficzne dla płci, wielogenowe wskaźniki ryzyka, znane również jako PRS, dla skurczowego ciśnienia krwi. PRS odzwierciedla genetyczną predyspozycję do rozwoju nadciśnienia”.

Następnie Shetty i jego zespół zastosowali PRS ze względu na płeć w kohorcie All of Us – programie badawczym finansowanym przez NIH, w ramach którego rekrutują się osoby z różnych środowisk z całego kraju w celu promowania medycyny precyzyjnej. Badacze przeprowadzili specyficzną dla płci analizę związku PRS z nadciśnieniem u około 200 000 osób.

„Odkryliśmy, że PRS był silniej powiązany z nadciśnieniem u kobiet w porównaniu z mężczyznami” – wspomniała Shetty. „U kobiet z wysokim PRS ryzyko wystąpienia nadciśnienia było wyższe w porównaniu z mężczyznami z wysokim PRS, a u kobiet z niskim PRS ryzyko nadciśnienia było mniejsze niż u mężczyzn z niskim PRS”.

Co więcej, Shetty twierdzi, że badanie ujawniło, że związek między ryzykiem genetycznym a nadciśnieniem różnił się przed i po menopauzie. Kobiety przed menopauzą z wysokim ryzykiem genetycznym miały wyższe ryzyko nadciśnienia w porównaniu z mężczyznami, ale ryzyko nadciśnienia stało się podobne po menopauzie.

„To kompleksowe badanie podkreśla rolę genetyki w różnicach między płciami w przypadku nadciśnienia tętniczego” – powiedział Pankaj Arora, lekarz medycyny, starszy autor manuskryptu i profesor nadzwyczajny w Oddziale Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego UAB.

Arora twierdzi, że dalsze badania powinny skupić się na wariantach genetycznych powiązanych wyłącznie z SBP u każdej płci. Analiza funkcji tych wariantów genetycznych pogłębi wiedzę na temat specyficznych dla płci mechanizmów regulacji SBP i możliwości specyficznych dla płci reakcji na leki.

„Od lat zdajemy sobie sprawę z różnic między płciami w zakresie chorób sercowo-naczyniowych” – stwierdziła Arora. „Badania takie jak te podkreślają biologiczne podstawy zrozumienia tych różnic. Takie wysiłki pomogą w opracowaniu metod medycyny precyzyjnej w leczeniu nadciśnienia, aby zmniejszyć dysproporcje między płciami w obciążeniu chorobami układu krążenia”.