Nowe ramy, potwierdzone badaniem 89 milionów punktów danych, mogą pomóc pacjentom uzyskać precyzyjną opiekę o wiele lat wcześniej niż dotychczas

FILADELFIA, 30 lipca 2024 r. /PRNewswire/ — Diagnozowanie genetycznej przyczyny choroby może pomóc w znalezieniu terapii i ukierunkowaniu leczenia, ale często diagnozy te pojawiają się długo po tym, jak choroba wpłynęła na życie pacjenta. W nowym badaniu naukowcy z Children’s Hospital of Filadelfia (CHOP) wykorzystali uczenie maszynowe i sztuczną inteligencję do przeszukiwania dokumentacji medycznej i wykorzystania notatek klinicznych do dopasowania objawów do konkretnych padaczek genetycznych. Wyniki ich badania mogą znacznie skrócić czas diagnozy i leczenia. Wyniki zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie Genetyka w medycynie.

Zidentyfikowano ponad 100 padaczek wywołanych pojedynczą mutacją genu, a kilka terapii jest zaprojektowanych tak, aby oddziaływać na geny odpowiedzialne za te padaczki. Jednak testy genetyczne mogą zająć dużo czasu, aby potwierdzić konkretną padaczkę genetyczną. Na przykład w zespole Draveta, jednej z najczęstszych padaczek genetycznych, objawy można zaobserwować w wieku od 6 do 9 miesięcy, a średni wiek diagnozy wynosi 4,2 roku. Bariery kosztów i dostępu nadal stanowią problem, co oznacza, że ​​naukowcy muszą opracować metody, aby diagnozy były bardziej terminowe i szerzej dostępne.

Poprzednie badania Epilepsy Genetics Initiative (ENGIN) w CHOP, jednym z największych programów genetyki padaczki w kraju, w którym do tej pory oceniono ponad 5000 osób pod kątem genetyki padaczki, wykazały, że standaryzowane dane z Electronic Medical Records mogą być wykorzystywane do badania danych klinicznych na bardzo dużą skalę i lepszego przewidywania wystąpienia padaczki na podstawie objawów, zamiast polegać wyłącznie na potwierdzonej diagnozie genetycznej. Opierając się na tych wcześniej opracowanych technikach, naukowcy w tym badaniu mieli na celu zidentyfikowanie wczesnych cech klinicznych, które mogłyby sugerować genetyczną diagnozę padaczki.

„Chcieliśmy ustalić, czy rodzaj informacji gromadzonych w elektronicznej dokumentacji medycznej przed wykonaniem testów genetycznych może dostarczyć lekarzom wskazówek dotyczących późniejszej diagnozy” – powiedział pierwszy autor badania Piotr D. Galermagister, doktorantka w ENGIN w CHOP i Centrum Neuroinżynierii i Terapii Uniwersytet Pensylwanii„W tym przypadku odkryliśmy, że szeroki zakres padaczek genetycznych ma kluczowe cechy kliniczne, które ujawniają się przed testami genetycznymi i diagnozą”.

Wykorzystując przetwarzanie języka naturalnego, opartą na sztucznej inteligencji znormalizowaną metodę przetwarzania informacji klinicznych z tekstu w elektronicznej dokumentacji medycznej, naukowcy wyodrębnili 89 milionów adnotacji klinicznych ze znacznikami czasu z 4 572 783 notatek klinicznych od 32 112 osób z padaczką dziecięcą, w tym 1925 osób ze znanymi lub domniemanymi padaczkami genetycznymi. Naukowcy zidentyfikowali 47 774 zależne od wieku powiązania cech klinicznych z padaczkami genetycznymi, mediana 3,6 roku przed potwierdzeniem tych diagnoz testem genetycznym. W kohorcie zidentyfikowano łącznie 710 etiologii genetycznych, a w tej grupie różnice neurorozwojowe zaobserwowane między 6. a 9. miesiącem życia zwiększyły prawdopodobieństwo późniejszej diagnozy genetycznej pięciokrotnie.

„Badając bardzo duży zbiór danych osób z padaczką wieku dziecięcego, uważamy, że nasze wyniki mogą być wykorzystane prospektywnie do stawiania nowych diagnoz. Ponieważ większość lekarzy korzysta z elektronicznej dokumentacji medycznej, uważamy, że ten system może być szeroko zaadaptowany i wykorzystywany nawet w populacjach pacjentów, w których testy genetyczne nie są dostępne natychmiast po wystąpieniu objawów” — powiedział starszy autor badania Ingo HelbigMD, pediatra neurolog w Division of Neurology, współdyrektor ENGIN i dyrektor kliniczny CHOP/Penn Center for Epilepsy and Neurodevelopmental Disorders (ENDD). Helbig pełni również funkcję dyrektora naukowego Arcus Omics, inicjatywy obejmującej całą instytucję, która umożliwia wspólną analizę danych genomicznych i klinicznych w CHOP. Analiza połączonego zestawu danych była możliwa tylko dzięki zasobom zespołu Arcus Omics. „W erze medycyny precyzyjnej szybsze, dokładniejsze prognozy mogą mieć ogromne znaczenie w życiu osób żyjących z padaczkami genetycznymi”.

Badanie zostało wsparte przez Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru Mózgu.

Galer i in., „Podpisy kliniczne padaczek genetycznych poprzedzają diagnozę w elektronicznej dokumentacji medycznej 32 000 osób”. Genet Med. online 14 lipca 2024 r.. DOI: 10.1016/j.gim.2024.101211.

O Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii:
Organizacja non-profit, charytatywna, Szpital Dziecięcy Filadelfia został założony w 1855 roku jako pierwszy w kraju szpital pediatryczny. Dzięki wieloletniemu zaangażowaniu w zapewnianie wyjątkowej opieki nad pacjentami, szkoleniu nowych pokoleń pediatrycznych pracowników służby zdrowia i pionierskim inicjatywom badawczym, szpital przyczynił się do wielu odkryć, które przyniosły korzyści dzieciom na całym świecie. Jego program badań pediatrycznych należy do największych w kraju. Instytucja ma ugruntowaną historię zapewniania zaawansowanej opieki pediatrycznej blisko domu poprzez swoje Sieć opieki CHOPktóra obejmuje ponad 50 placówek podstawowej opieki zdrowotnej, ośrodków opieki specjalistycznej i chirurgicznej, ośrodków opieki doraźnej i sojuszniczych szpitali powiatowych na całym świecie Pensylwania I Nowy Jorkjak również Pawilon Rodzinny Middleman i jego specjalny oddział ratunkowy dla dzieci w Król PrusPonadto jego wyjątkowe programy opieki skoncentrowanej na rodzinie i usług publicznych przyniosły Szpitalowi Dziecięcemu Filadelfia uznanie za wiodącego orędownika dzieci i młodzieży. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź https://www.chop.edu.

Kontakt:
Kaila Revello
Szpital dziecięcy Filadelfia
610-457-5916
[email protected]

ŹRÓDŁO Szpital dziecięcy Filadelfia