Chociaż ich artykuł wciąż czeka na recenzję, grupa naukowców doszła do wniosku, że ich badanie wskazuje, że zmienność genu może przyczynić się do katastrofalnego ryzyka rozpadu u koni.

Zgodnie z preprintem z 18 czerwca w bioRxiv, który przedstawia się jako serwer preprint dla biologii, naukowcy odkryli, że funkcjonalny polimorfizm pojedynczego nukleotydu lub zmienność genu powyżej genu kolagenu typu III może przyczynić się do katastrofalnego ryzyka złamań u koni pełnej krwi angielskiej.

Streszczenie zawierało następujący wniosek: „To podejście zapewnia potężne środki do identyfikacji nowych wariantów DNA i zrozumienia ich mechanizmu działania, aby umożliwić rozwój nowych sposobów identyfikacji i leczenia koni o wysokim ryzyku katastrofalnego złamania”.

Pełny preprint zawierał bardziej szczegółowe wnioski.

„Podsumowując, stworzyliśmy system oparty na komórkach, który pozwala nam badać genetyczne podstawy złamań u koni pełnej krwi angielskiej. W ramach wsparcia wcześniejszych prac identyfikujących region związany ze złamaniami na ECA18 (Blott i in. 2014; Tozaki i in. 2020) wykazaliśmy, że jeden z genów w tym regionie, COL3A1, ulega zróżnicowanej ekspresji w komórkach koni o wysokim i niskim ryzyku złamania i że może to częściowo wynikać z obecności powiązanego SNP w promotorze COL3A1, „badanie wykazało. „SNP może wpływać na wiązanie SOX11 i wykazaliśmy, że SOX11 moduluje ekspresję COL3A1. Odkrycia te wspierają przyszłe prace z wykorzystaniem tego systemu do identyfikacji innych genów, które są różnie wyrażane w całym genomie i innych SNP, które są zaangażowane w ryzyko złamań.

„Podejście to może być bardzo cenne w rozwiązywaniu złożoności genetycznych podstaw ryzyka złamań”.

Naukowcy stwierdzili, że wykazano, że na ryzyko takich złamań mają wpływ zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne, ale do tej pory nie zidentyfikowano żadnych konkretnych mechanizmów genetycznych leżących u podstaw złamań. Celem badania było wykorzystanie oceny ryzyka poligenicznego obejmującego cały genom w celu ustanowienia systemu komórek in vitro do badania regulacji genów kości u koni o wysokim i niskim genetycznym ryzyku złamań. Analiza ekspresji genów kandydujących ujawniła zróżnicowaną ekspresję genów COL3A1 i STAT1 w osteoblastach pochodzących od koni wysokiego i niskiego ryzyka.

„Sekwencjonowanie całego genomu koni ze złamaniami i koni kontrolnych ujawniło polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) powyżej COL3A1, co zostało potwierdzone w większej kohorcie jako istotnie związane ze złamaniami” – czytamy w streszczeniu badania.

Autorami badania są Esther Palomino Lago i Amy C. Ross z Royal Veterinary College, Arabella Baird i Rhona McPhail z Animal Health Trust, Sarah Blott z University of Nottingham, Sian Durward-Arkhurst z University of Minnesota oraz autorka korespondencyjna Debbie Guest .

Przed formalną publikacją w czasopiśmie naukowym artykuły naukowe i medyczne są tradycyjnie certyfikowane przez „peer review”. W tym procesie redaktorzy czasopisma korzystają z porad różnych ekspertów – zwanych „recenzentami” – którzy ocenili artykuł i mogą zidentyfikować słabości w jego założeniach, metodach i wnioskach. Zazwyczaj czasopismo publikuje artykuł tylko wtedy, gdy redaktorzy są przekonani, że autorzy odnieśli się do obaw recenzentów i że przedstawione dane potwierdzają wnioski wyciągnięte w artykule.

Ponieważ proces ten może być długotrwały, autorzy korzystają z usługi bioRxiv, aby udostępnić swoje manuskrypty jako „preprinty” przed certyfikacją przez recenzentów, umożliwiając innym naukowcom natychmiastowe zapoznanie się, omówienie i skomentowanie wyników.