„Spójrz na tego mamuta włochatego. Jest piękny” — powiedział Erez Lieberman Aiden, autor badania i profesor genetyki molekularnej i ludzkiej w Baylor College of Medicine, gdzie kieruje Center for Genome Architecture. „Wciąż ma włosy i widać długie pasma jego skóry”.

Autorzy sugerują, że mamut został znaleziony w tak dobrze zachowanym stanie z powodu suchych i zimnych zim Syberii, gdzie został znaleziony. W takich warunkach mamut prawdopodobnie wszedł w stan odwodnienia wkrótce po śmierci, co chroniło go przed kolonizacją przez grzyby i bakterie.

Naukowcy badali niewielką próbkę skóry z tyłu ucha mamuta. Powiększając mieszki włosowe mamuta — których wcześniej nie wizualizowano — autorzy odkryli, że komórki skóry pozostały nienaruszone. Powiększając dalej, naukowcy odkryli, że chromosomy w każdej komórce były nadal zorganizowane w wyraźne terytoria, dając ekspertom wgląd w to, które geny były włączane i wyłączane, gdy mamut żył.

„Ta praca dotyczy faktu, że w pewnych okolicznościach starożytne próbki można konserwować w ten szczególny sposób, o którym nie mieliśmy dotąd pojęcia” – powiedziała Olga Dudchenko, kolejna autorka badania i adiunkt w Baylor College of Medicine.

Większość starożytnych próbek DNA jest poważnie pofragmentowana, ponieważ DNA zaczyna się rozkładać po śmierci organizmu. Poprzednie badania wykazały, że starożytne DNA często ulega degradacji do segmentów składających się z mniej niż kilkuset par zasad — podstawowych elementów całego DNA. Dla porównania, genom człowieka składa się z około 3 miliardów par zasad, a genom mamuta ma ich ponad 4 miliardy.

W rezultacie większość badań nad starożytnym DNA opiera się na mapowaniu tych małych fragmentów na istniejącym genomie zawierającym DNA podobnego zwierzęcia. Podczas gdy to jednowymiarowe sekwencjonowanie DNA dostarczyło mnóstwa przydatnych informacji, nie daje naukowcom możliwości oddalenia się i uzyskania trójwymiarowego widoku struktury genomu.

„Znając strukturę genomu, można ustalić, które geny były aktywne u danego zwierzęcia w momencie jego śmierci, a które zostały stłumione” – powiedział Marc A. Marti-Renom, autor badania i profesor w Narodowym Centrum Analiz Genomicznych w Barcelonie.

Naukowcy zdali sobie sprawę, że chociaż starożytne DNA w ich próbce mamuta uległo fragmentacji w ciągu ostatnich 52 tysiącleci, rozprzestrzenienie się fragmentów w komórkach skóry było stosunkowo niewielkie.

„Pomysł, że cząsteczki tak małe jak starożytne fragmenty DNA mogą utknąć na długi czas — dzięki czemu geometria może przetrwać dziesiątki tysięcy lat później — jest zaskakujący. To fizycznie niezwykłe” — powiedział Aiden.

Autorzy odkryli podobne zachowanie struktury chromosomu w innej próbce mamuta włochatego: kawałku skóry mamuta o imieniu Yuka sprzed 39 000 lat, który jest uważany za jednego z najlepiej zachowanych mamutów, jakie kiedykolwiek odkryto.

Autorzy hipotezy postawili, że układ chromosomów ulega zachowaniu dzięki procesowi znanemu jako przemiana szklista, w której wszystkie składniki materiału zostają zamrożone poniżej określonej temperatury.

Przemiana szklista to coś, co umożliwia przechowywanie żywności przez długi czas. Produkty takie jak płatki zbożowe i kawa rozpuszczalna są uwięzione w stanie przypominającym szkło, co zapobiega rozpadowi ich składników i pozwala im przetrwać dłużej.

Autorzy opracowali nową technikę, zwaną Paleo Hi-C, która pozwoliła im zinterpretować trójwymiarową strukturę genomu mamuta. Odkryli, że mamut miał 28 par chromosomów, tak jak jego najbliższy żyjący krewny: słoń.

Anders Sejr Hansen, adiunkt inżynierii biologicznej na MIT który nie brał udziału w badaniu, powiedział, że ustalenie, w jaki sposób zorganizować fragmenty DNA w pełny genom, przypomina rozwiązywanie łamigłówki.

„Masz mnóstwo małych elementów układanki, ale jak je ze sobą połączyć?” – powiedział Hansen.

Genomika 3D może pomóc w rozwiązaniu zagadki. Techniki sekwencjonowania 3D, takie jak Paleo Hi-C, pomagają naukowcom składać DNA w całość, biorąc pod uwagę lokalizację poszczególnych fragmentów w komórce.

„Pozwala to na znacznie dokładniejszą komputerową rekonstrukcję genomu” – powiedział Hansen.

Wykorzystując informacje o położeniu chromosomów w komórkach, autorzy byli w stanie zidentyfikować geny, które mogą odpowiadać za różnice między mamutem a słoniem — a mianowicie geny, które odpowiadają za wzrost włosów i zdolność mamuta do utrzymywania ciepła w zimnym środowisku.

Oprócz pogłębienia wiedzy z zakresu genomiki, wyniki czwartkowego badania mogą odegrać rolę w działaniach na rzecz ochrony zwierząt.

„Aby ocenić, jak źle lub dobrze radzą sobie gatunki pod względem różnorodności genetycznej i ich ogólnego zdrowia genetycznego, ważne jest zrozumienie… co jest dla nich „naturalne”” – powiedziała Patrícia Chrzanová Pečnerová, adiunkt genetyki ewolucyjnej na Uniwersytecie Kopenhaskim, która nie brała udziału w badaniu.

„Jeśli chcemy zrozumieć, co jest naturalne, musimy cofnąć się w przeszłość” – powiedziała Pečnerová. „Musimy zbadać, jak wyglądał gatunek i populacja, zanim na przykład ludzie zaczęli na niego dużo polować lub zanim nastąpiła zmiana klimatu”.

Eriona Hysolli, szefowa nauk biologicznych w Colossal Biosciences — firmie pracującej nad ponownym wprowadzeniem odmiany mamuta włochatego do Arktyki — powiedziała, że ​​znalezione przez autorów trójwymiarowe struktury chromosomów „mogą ujawnić cechy genomu, które mogą być istotne dla odtworzenia mamuta”.

Autorzy stwierdzili, że mają nadzieję, iż ich praca zainspiruje do podobnych badań nad innymi odwodnionymi tkankami, w tym tymi naturalnie suszonymi gorącym powietrzem lub celowo mumifikowanymi.

„Badanie to jest dobrą wiadomością dla historii życia na Ziemi, które wciąż istnieje” – powiedział Aiden.