Sarah Tabrizi, doktor nauk medycznych, naukowiec z University College London (UCL) w Wielkiej Brytanii, jest laureatką tegorocznej nagrody im.

Nagroda jest przyznawana naukowcom, którzy wykonują przełomową pracę, która może pomóc w opracowaniu metod leczenia chorób. Został nazwany na cześć nieżyjącego już Arvida Carlssona, farmakologa z Uniwersytetu w Lund w Szwecji, który przeprowadził nagrodzone Nagrodą Nobla badania, które doprowadziły do ​​​​podstawowego leczenia choroby Parkinsona.

Tegoroczna ceremonia odbyła się po tym, jak Tabrizi wygłosił wykład na inauguracyjnym wiosennym sympozjum w Lund, w dniach 24-26 maja na Uniwersytecie w Lund. Wykład zatytułowany „Nowe terapie genetyczne w chorobach neurodegeneracyjnych” skupił się na potencjalnych metodach leczenia choroby Huntingtona i innych rodzajów chorób neurodegeneracyjnych.

Tabrizi, który kieruje Centrum Chorób Huntingtona w UCL Queen Square Institute of Neurology i jest wspólnym kierownikiem oddziału chorób neurodegeneracyjnych UCL, pełni również funkcję głównego badacza w UCL UK Dementia Research Institute.

Jej praca koncentruje się na zrozumieniu mechanizmów stojących za neurodegeneracją i przełożeniu odkryć na terapie zapobiegające lub odwracające neurodegenerację związaną z chorobą Huntingtona.

„Cieszę się, że Sarah została doceniona za jej pionierskie badania mające na celu rozwój terapii tej wyniszczającej choroby, a jej nieustające zaangażowanie w misję znalezienia leczenia leży u podstaw wszystkiego, co naszym zdaniem jest ważne w neurobiologii translacyjnej tutaj w Instytucie Neurologii” — Michael Hanna, MD, PhD, która kieruje Instytutem Neurologii UCL Queen Square, powiedziała w uniwersyteckim komunikacie prasowym.

rekomendowane lektury

Zagłębiając się w chorobę Huntingtona

Choroba Huntingtona występuje z powodu nadmiernej liczby powtórzeń CAG trzech bloków budulcowych DNA w HTT gen, który zawiera instrukcje dotyczące produkcji białka huntingtyny, które, jak się uważa, pomaga neuronom rozwijać się i działać dobrze.

Zdrowy HTT zawiera 10-35 powtórzeń, ale osoby z pląsawicą Huntingtona mają ich 40 lub więcej, co prowadzi do produkcji nienormalnie długiej i toksycznej huntingtyny. Powoduje to objawy, takie jak niekontrolowane ruchy oraz problemy poznawcze i emocjonalne.

Praca Tabriziego poszerzyła wiedzę na temat przedklinicznego stadium choroby Huntingtona, w tym czynników predykcyjnych początku choroby i zmian zachodzących w mózgu na wiele lat przed pojawieniem się objawów.

Jej badania pomogły zrozumieć mechanizmy stojące za niektórymi modyfikatorami genetycznymi Huntingtona, genami lub wariantami genetycznymi, które mogą zwiększać lub zmniejszać nasilenie choroby, niekoniecznie powodując samą chorobę. Modyfikator genetyczny może stanowić obiecujący cel terapeutyczny.

Tabrizi brał udział w kilku badaniach klinicznych Huntingtona, w tym w badaniu fazy 1/2 (NCT02519036) IONIS-HTTRx, obecnie tominersen, pierwszego leku w ramach testów klinicznych ukierunkowanego na podstawową przyczynę choroby, oraz Enroll-HD (NCT01574053), największe na świecie badanie obserwacyjne choroby Huntingtona, w ramach którego zbierane są informacje od ponad 20 000 osób z całego świata na temat naturalnego przebiegu choroby. Jako część międzynarodowego konsorcjum, Tabrizi pomógł również opracować pierwszy w historii system oceny stopnia zaawansowania choroby Huntingtona, obejmujący całe spektrum chorób.