Czy sekwencjonowanie całego genomu w domu może pomóc ci żyć lepiej?

Pudełko od Nebula Genomics

Czy możesz użyć swojego DNA, aby poprawić swoje zdrowie?

Nebula Genomics oferuje coś więcej niż tylko informacje o przodkach dzięki swoim testom genetycznym. A to, co oferują, to „sekwencjonowanie całego genomu”.

Pozwolę im wyjaśnić: „Sekwencjonowanie całego genomu jest obecnie złotym standardem testów genetycznych. Podczas gdy większość innych dostępnych na rynku testów DNA (np. 23andMe i AncestryDNA) odczytuje DNA w około 600 000 pozycji (~ 0,02%), sekwencjonowanie całego genomu odczytuje ponad 6 000 000 000 pozycji w genomie (~ 100%). Generuje to tysiąckrotnie więcej informacji, które są również dokładniejsze, umożliwiając bardziej kompleksowe raportowanie cech i pochodzenia”.

Czy to tylko podrasowane 23andMe? A co właściwie mogą zrobić bardziej kompleksowe testy genetyczne, aby pomóc mi żyć lepiej i zdrowiej?

Przetestowałem zestaw Nebula na początku tego roku, a następnie ja (nie-naukowiec) wykorzystałem mojego partnera (naukowca), aby zobaczyć, czego mogę się o sobie dowiedzieć.

Jak to działa:

Po otrzymaniu zestawu DNA utworzysz konto użytkownika Nebula i zarejestrujesz swój zestaw pod podanym numerem identyfikacyjnym. Stamtąd jest prosty wymaz z policzka, aby pobrać DNA, który wkładasz do probówki i odsyłasz z zestawem (jest opłacona z góry etykieta wysyłkowa). Uzyskanie wyników zajmie trochę czasu — dla nas były to trzy tygodnie.

Co nam się podobało:

• Wyniki są szczegółowe: gdy otrzymasz raport, podzielą go na kategorie (np. Cechy, Pochodzenie, Mikrobiom) i podkategorie (np. w ramach Cechy znajdziesz „Zachowanie i percepcja” lub wpływ DNA, cóż , różne cechy zachowania i percepcji).
• W Bibliotece Badawczej Mgławicy dostępne są setki nowych i zaktualizowanych raportów naukowych, które wykorzystują twój wynik poligeniczny, który szacuje genetyczne prawdopodobieństwo wykazania określonej cechy, o której mowa. Na przykład w nowym badaniu, w którym odkryto 20 wariantów genetycznych związanych z podatnością na zapalne i zakaźne choroby górnych dróg oddechowych (IURD), Nebula twierdzi, że uzyskałem wynik w 75. percentylu… co oznacza, że ​​mam ponadprzeciętną skłonność do IURD.
• Firma kładzie duży nacisk na prywatność, zauważając, że uzyskała certyfikat Tarczy Prywatności RODO (i nie będzie sprzedawać Twoich danych).
• Korzystałeś z innej usługi genomicznej? Możesz przesłać swoje surowe dane DNA z 23andMe i Ancestry i otrzymać „bezpłatny raport DNA oraz dodatkowe bezpłatne cechy [reports] często.”

Co wymaga pracy:

• Nebula działa w modelu abonamentowym. Firma twierdzi, że pobiera tę opłatę, ponieważ to, co oferuje, jest „bardzo dynamiczne” i regularnie dodaje nowe raporty oparte na nowych odkryciach naukowych. Jeśli anulujesz subskrypcję, utracisz dostęp do tych raportów i narzędzi do eksploracji danych (chociaż nadal możesz uzyskać dostęp do swoich danych genomowych). Możesz także kupić kwartalne i roczne subskrypcje, a dostępne są trzy poziomy dostępu (Standardowy, Głęboki, Ultragłęboki). Tak więc ceny mogą wynosić zaledwie 299 USD lub nawet 1174 USD.

Inne notatki:

• Możesz wypełnić kilka naprawdę prostych ankiet, aby uzyskać „kredyty”, które mogą ostatecznie zapewnić ci bezpłatny test sekwencjonowania całego genomu, chociaż aby uzyskać wystarczającą liczbę punktów, musisz również skierować znajomych do usługi i prawdopodobnie przesłać dane z innych usług, wszystkie z których otrzymasz różne kwoty kredytu. W zależności od budżetu i zainteresowania genetyką może to być tańsza (ale bardziej czasochłonna opcja)

Czego więc dowiedziałam się o sobie? Nebula oświadcza, że ​​chce wykorzystać twoją próbkę DNA, aby pomóc ci „podjąć działanie”… ale moim głównym problemem, poza modelem subskrypcji, jest wykorzystanie całej tej bardzo gęstej dokumentacji naukowej, aby zrozumieć siebie i zrobić coś z wynikami, które mnie martwią.

Posłużmy się kilkoma konkretnymi przykładami: Moje osobiste wyniki genomiki sugerują, że częściej cierpię na nietolerancję laktozy, mam niższy poziom witaminy B12, jestem krótkowzroczny i mam mokrą woskowinę, ale mam też ponadprzeciętną długowieczność. Każdy wynik zawiera krótkie wyjaśnienie i odpowiednie linki do artykułów naukowych… wraz z nieco niejasnymi instrukcjami dotyczącymi dalszych działań (w przypadku niedoboru witaminy B12 wspominają, że suplementy są dość łatwe do znalezienia. Dzięki?).

Ale znowu, są to wyniki, które są „prawdopodobne” ze względu na genetykę, ale niekoniecznie prawdziwe — w powyższych przykładach powiedziałbym, że może połowa tych stwierdzeń jest trafna. A raport Nebula’s Oral Microbiome Report wyraźnie zauważa, że ​​ich wyniki służą „wyłącznie do celów badawczych, informacyjnych i edukacyjnych. Informacje te nie stanowią porady medycznej ani nie służą do celów diagnostycznych”.

Tymczasem raport Ancestry nie przyniósł żadnych niespodzianek (jestem prawdopodobnie Skandynawem, Finem i Europejczykiem z północy), a bardziej szczegółowe wyniki są dostępne tylko za pomocą 30-krotnego testu sekwencjonowania całego genomu. Analiza genów (w której możesz zbadać dowolny gen w swoim genomie i zidentyfikować ważne warianty i mutacje genetyczne) oraz Przeglądarka genów (która pozwala na bezpośrednie spojrzenie na dane sekwencjonowania przechowywane w skompresowanym pliku BAM) są również dostępne wyłącznie dla 30x Whole Genome Użytkownicy sekwencjonowania. Zasadniczo nie uzyskasz pełnych odczytów, chyba że się poddasz.

Analiza końcowa

Jeśli jesteś naukowcem lub masz go w swoim życiu, Nebula wydaje się fajniejszą wariacją na temat Ancestry i 23andMe. A Biblioteka, która jest częściowo aktualizowana o nowe badania naukowe, oferuje kilka interesujących lektur — okazuje się, że mam bardzo wysokie predyspozycje genetyczne do zaburzeń zachowania podczas snu REM (RBD) na podstawie na przykład artykułu z grudnia 2022 r.

Jednak gęstość nauki tutaj oraz brak działań następczych – jak mam zamiar wykorzystać te informacje, aby poprawić zdrowie moich jelit? — a rozliczanie subskrypcji, jeśli chcesz mieć pełny dostęp, oznacza, że ​​​​lepiej byłoby, gdybyś kupił coś w rodzaju jednorazowego zakupu zestawu 23andMe Health + Ancestry, który jest również tańszy i kosztuje 199 USD (Ancestry obniżył swój zestaw Health w 2022 r.). Ale jeśli interesujesz się genetyką i/lub chcesz mieć lepszą kontrolę nad swoimi osobistymi danymi zdrowotnymi, Nebula może być warta dodatkowych i bieżących kosztów.