Neuroferrytynopatia to rzadka choroba mózgu, która powoduje uwięzienie ludzi w ciałach i wydaje się, że dotyka głównie potomków jednej rodziny. Gdy uniwersytet rozpoczyna badanie leku w nadziei na odwrócenie jego skutków, BBC rozmawiało z rodziną czterech sióstr, u których zdiagnozowano tę chorobę.

Liz Taylor była wysportowaną 38-latką, kiedy dowiedziała się, że straci zdolność chodzenia, mówienia, a nawet jedzenia.

Miała ból rąk. Po tygodniach badań lekarze w Newcastle powiedzieli jej, że to choroba neurologiczna, na którą nie ma lekarstwa.

„Pamiętam, jak pobiegła na górę z płaczem” – wspomina jej córka Penny, która teraz również ma 38 lat.

Mąż Liz, James (62 lata), musiał bezradnie patrzeć, jak pogarsza się stan zdrowia jego żony.

Teraz, w wieku 59 lat, Liz jest uwięziona we własnym ciele.

Jej umysł jest nadal w pełni aktywny, ale James może się z nią komunikować jedynie poprzez odczytywanie wyrazu jej oczu.

Kolejne lata przyniosły rodzinie bardziej druzgocące wieści, ponieważ u każdej z trzech sióstr Liz zdiagnozowano tę samą chorobę.

Okazało się, że była to choroba genetyczna, o której nikt w rodzinie z Rochdale w Greater Manchester nie miał pojęcia.

Naukowcy uważają, że na świecie cierpi na tę chorobę zaledwie około 100 pacjentów, a większość pochodzi z tej samej rodziny w Cumbrii.

Naukowcy odkryli, że często błędnie diagnozowana jako choroba Parkinsona lub Huntingtona jest to w rzeczywistości nowa choroba i nazwali ją neuroferrytynopatią, ponieważ jest spowodowana gromadzeniem się żelaza w mózgu.

Odkryli wadę genetyczną oznaczającą, że żelazo przedostaje się do mózgu, ale nie może się wydostać.

Próba przeprowadzona na Uniwersytecie w Cambridge sprawdzi, czy istniejący lek można ponownie wykorzystać, aby wyciągnąć żelazo i zatrzymać, odwrócić lub nawet „wyleczyć” niektórych pacjentów.

Daje promyk nadziei dla Liz i jej sióstr, w tym 61-letniej Heather Gartside.

Jej mąż Stephen (59 l.) twierdzi, że ona również rozumie wszystko, co dzieje się w otaczającym ją świecie, ale nie może się porozumieć.

Ledwo może się poruszać i nie może już mówić.

„Widzieliśmy, jak Elizabeth się pogarsza i po prostu wiedzieliśmy, że to odmieni życie” – mówi Stephen, który jest obecnie oddanym opiekunem swojej żony.

Pyta ją, czy może pomóc mu znaleźć słowa, które opisałyby, jakie to trudne, ale ona nie może odpowiedzieć.

Patrząc na Liz, James mówi: „Życie w tej skorupie musi być frustrujące”.

Chorobę odkryli naukowcy z Newcastle dopiero po tym, jak zaobserwowali rosnącą liczbę pacjentów z Cumbrii.

Profesor Sir John Burn z Uniwersytetu w Newcastle, który nazwał tę chorobę, odkrył, że prawie wszystkie znane przypadki prawdopodobnie pochodzą od tego samego przodka.

Jego prześledzenie sięga XVIII wieku w Cockermouth w Cumbrii i rodzin o nazwisku Fletcher.

Przeprowadzono również dochodzenie, aby sprawdzić, czy mogli mieć wspólnego przodka z Fletcherem Christianem, znanym z przewodzenia buntowi na Bounty w kwietniu 1789 r., biorąc pod uwagę, że również pochodził z tego regionu, ale dowody te pozostają niejasne.

Teraz, prawie 25 lat od rozpoznania tej choroby, profesor neurologii Patrick Chinnery z Uniwersytetu w Cambridge rozpoczyna trwające rok badania nad istniejącym lekiem, deferypronem, który, jak ma nadzieję, będzie w stanie „wyciągnąć żelazo z organizmu”. mózgu” i zatrzymać chorobę w jej śladach.

„Skanowanie pokazuje, gdzie w mózgu gromadzi się żelazo, a u osób, które odziedziczyły tę zmianę genetyczną, jest ona naprawdę wyraźna” – mówi profesor Chinnery, dodając: „Może upłynąć 40 lat, zanim u ludzi zaczną pojawiać się objawy”.

Gdy u pacjentów występują objawy przez 10 lat, nadmiar żelaza „wyraźnie powoduje uszkodzenie samego mózgu, a tkanka podporowa zostaje zniszczona” – wyjaśnia profesor Chinnery.

„Naszym głównym celem jest zatrzymanie choroby, co może doprowadzić do odwrócenia problemów”.

Badanie zostało zatwierdzone przez Agencję Regulacyjną ds. Leków i Produktów Opieki Zdrowotnej (MHRA) w lutym.

Jest wspierany w ramach inicjatywy LifeArc Rare Diseases Translational Challenge, która przekazała na jego rzecz 750 000 funtów.

„Badania dotyczące zmiany przeznaczenia leków to coraz skuteczniejszy sposób stosowania już zatwierdzonych terapii i stosowania ich w leczeniu nowych schorzeń i chorób” – mówi dr Catriona Crombie z LifeArc.

Profesor Chinnery twierdzi, że jeśli badanie zakończy się sukcesem, wszyscy lekarze będą mogli podawać ten lek pacjentom, zanim wystąpią u nich jakiekolwiek objawy.

Mówi, że dla tych pacjentów oznacza to „potencjalne lekarstwo”.

Mówi także, że może to utorować drogę leczeniu innych schorzeń związanych z gromadzeniem się żelaza w mózgu

„Jeśli w tej chorobie potrafimy wykazać, że redukcja żelaza zatrzymuje uszkodzenie komórek nerwowych, nie będzie przesadą sugerowanie, że podobne podejście mogłoby być pomocne w przypadku choroby Parkinsona lub Alzheimera” – dodaje.

Próba deferypronu daje nadzieję tam, gdzie jej nie było, że możliwe będzie skuteczne leczenie.

Córka Liz, Penny, pomaga opiekować się wieloma członkami rodziny, ale nie wie, czy cierpi na tę chorobę.

„Staram się o tym nie myśleć” – mówi i dodaje: „Jeśli o tym pomyślisz, to wierzę, że przyjdzie to szybciej”.

Mówi, że martwi się budowaniem nadziei w związku z sukcesem procesu, ale dodaje, że dla niej i jej rodziny „to by oznaczało wszystko”.

Mąż Heather, Stephen, zgadza się z tym, mówiąc: „Jeśli to spowolni, to będzie zwycięstwo, jej stan nie ulegnie pogorszeniu. Jeśli to może wyleczyć, to fantastycznie, absolutnie cudownie”.

– To po prostu tak wiele znaczy, prawda? – dodaje, patrząc na żonę.