Niedawno odkryta mutacja genetyczna może być przyczyną niektórych poważnych i zaskakujących przypadków osteoporozy – w tym przypadków u młodych ludzi.

Stan zwany osteoporozą idiopatyczną (IOP) występuje u młodszych dorosłych i często wiąże się ze złamaniami kości, nawet u pacjentów bez urazów fizycznych w wywiadzie.

Kierownik grupy badawczej Metabolic Bone Research Group w Instytucie Hudson, profesor nadzwyczajny Frances Milat, twierdzi, że zdiagnozowanie i leczenie tej choroby jest często trudne ze względu na takie czynniki, jak słabe zrozumienie przyczyny, brak wytycznych dotyczących postępowania i ograniczone badania w tej dziedzinie.

„IOP wiąże się z nieprawidłową strukturą kości. Uważa się, że u pacjentów z IOP może występować nieodkryta jeszcze mutacja genetyczna odpowiedzialna za ciężką osteoporozę i liczne złamania” – powiedział A/Prof Milat, który jest także zastępcą dyrektora ds. endokrynologii w Monash Zdrowie.

„Nasz zespół klinicystów i naukowców zidentyfikował nowy wariant genetyczny RUNX1 u młodego pacjenta płci męskiej, który mógł powodować zmiany w strukturze kości i ciężką osteoporozę. Pacjent ten cierpiał na liczne złamania bez urazu lub z niewielkim urazem.

„Ta mutacja genetyczna może być przyczyną niektórych przypadków niewyjaśnionej ciężkiej osteoporozy u młodych dorosłych” – powiedziała.

Znalezienie powiązania genetycznego otwiera możliwości opieki i terapii

Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie JBMR Plus. Pierwszy autor, dr Tomasz Block, zaawansowany stażysta w dziedzinie endokrynologii w Monash Health, powiedział, że pomyślna identyfikacja genetycznych przyczyn osteoporozy może prowadzić do zapewnienia pacjentom odpowiedniej opieki profilaktycznej, obejmującej obserwację i/lub ukierunkowane leczenie w celu zmniejszenia ryzyka przyszłych złamań .

„To badanie daje wgląd w potencjalną przyczynę genetyczną niewyjaśnionej ciężkiej osteoporozy i potencjalną terapię celowaną” – powiedział.

„W opisanym przypadku mutacja ta potencjalnie zaburza tworzenie kości, dlatego optymalnym leczeniem dla tego pacjenta byłyby leki stymulujące tworzenie nowej kości”.