Anemia aplastycznaLub szpik kostny awaria, to rzadki i poważny stan, w którym organizm ludzki przestaje wytwarzać wystarczającą ilość nowego krwinki. Chociaż dokładna częstość występowania tej choroby nie jest znana, badanie wykazało, że na całym świecie występuje rocznie blisko 1,6 przypadków na milion osób.
Co więcej, nie ma istotnej przyczyny rozwoju tej choroby, ale pojawia się ona, gdy ktoś ją ma układ odpornościowy zaczyna atakować szpik kostny, zakłócając produkcję komórek. Niedokrwistość aplastyczna występuje, gdy komórki macierzyste ulegają uszkodzeniu, w wyniku czego powstaje pusty szpik kostny (aplastyczny) lub kilka komórek krwi w szpiku kostnym (hipoplastyczny). W tym artykule szczegółowo omówimy przyczyny, objawy, diagnostykę i leczenie tej rzadkiej choroby krwi.

Jakie są przyczyny i objawy niedokrwistości aplastycznej?

Niektóre z szacunkowych przyczyn niedokrwistości aplastycznej obejmują choroby autoimmunologiczne, infekcje wirusowe, napadową nocną hemoglobinurię, ciążę i zespoły dziedzicznej niewydolności szpiku kostnego. To nie wszystko – chorobę tę powiązano również z niektórymi chorobami dziedzicznymi, w tym niedokrwistością Fanconiego, wrodzoną dyskeratozą, zespołem Shwachmana-Diamonda, niedokrwistością Diamonda-Blackfana i zespołem Pearsona. Ponieważ schorzenia te dotyczą przede wszystkim szpiku kostnego i innych części ciała, u tych pacjentów może również wystąpić niedokrwistość aplastyczna.
Chociaż ten rodzaj anemii nie ma charakterystycznych objawów, pewnymi objawami mogą być częste infekcje wirusowe, zmęczenie, siniaki, duszność, bledszy kolor skóry, zawroty głowy, ból głowy i gorączka. Objawy te mogą imitować inne, mniej poważne choroby, dlatego konsultacja jest konieczna, jeśli ktoś choruje od kilku tygodni i czuje się zmęczony.

Jaka jest diagnostyka i leczenie niedokrwistości aplastycznej?

Według dr Rahula Bhargavy, głównego dyrektora ds. hematologii i przeszczepiania szpiku kostnego w Instytucie Badawczym Fortis Memorial w Gurugram: „Niedokrwistość aplastyczną diagnozuje się na podstawie badań fizykalnych, badań krwi i testów genetycznych. Mogą one obejmować pełną morfologię krwi (CBC), rozmaz krwi obwodowej, liczbę retikulocytów oraz aspirację i biopsję szpiku kostnego. Co więcej, plan leczenia może się różnić w zależności od sytuacji pacjenta, ponieważ u niektórych osób może czasami rozwinąć się ta choroba w wyniku leczenia raka lub innych chorób autoimmunologicznych. W takich przypadkach korzystna może być zmiana terapii.”
Z drugiej strony umiarkowane przypadki niedokrwistości aplastycznej można rozpoznać, jeśli liczba krwinek jest niższa od średniej i nie powoduje widocznych objawów. W takim przypadku monitorowanie ogólnego stanu zdrowia i liczby krwinek może rozwiązać problem, ponieważ niezwykle ważne jest, aby upewnić się, że stan się nie pogorszy.
W ciężkich przypadkach niedokrwistości aplastycznej leczenie może obejmować stosowanie leków immunosupresyjnych, aby zapobiec atakowi komórek macierzystych przez układ odpornościowy. Ponadto transfuzje krwi mogą pomóc złagodzić objawy poprzez zastąpienie czerwonych krwinek i płytek krwi, a antybiotyki mogą pomóc w leczeniu i zwalczaniu infekcji. Wreszcie pomocny może być również allogeniczny przeszczep komórek macierzystych, polegający na zastąpieniu uszkodzonych komórek macierzystych zdrowymi, pobranymi z oddanej krwi lub szpiku kostnego.

Jak niedokrwistość aplastyczna wpływa na życie pacjenta?

Niedokrwistość aplastyczna w różny sposób znacząco wpływa na życie pacjenta. Ponieważ u takich pacjentów często występuje osłabienie i zmęczenie, nie mogą oni wykonywać codziennych czynności. Zwiększone ryzyko infekcji i krwawień wymaga częstych interwencji medycznych, w tym hospitalizacji i transfuzji krwi, zakłócając codzienne czynności. Stawiają czoła także wielu wyzwaniom emocjonalnym, w tym stanom lękowym i depresji, ze względu na przewlekły charakter choroby i jej wpływ na jakość życia.
Ponadto leczenie niedokrwistości aplastycznej często wymaga ciągłej opieki medycznej, w tym regularnego monitorowania i potencjalnie intensywnego leczenia, takiego jak terapia immunosupresyjna lub przeszczep szpiku kostnego. Innymi słowy, niedokrwistość aplastyczna nakłada na pacjentów znaczne obciążenia fizyczne, emocjonalne i praktyczne, co wymaga kompleksowego wsparcia i strategii leczenia.

Jakie są zmiany stylu życia i środki ostrożności u pacjentów z niedokrwistością aplastyczną?

Niedokrwistość aplastyczną można leczyć, przestrzegając planu leczenia i monitorując objawy. Aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu, należy unikać ćwiczeń kontaktowych i sportów, takich jak piłka nożna, hokej czy zapasy. Wdrożenie właściwych praktyk higienicznych i zaszczepienie się mogą pomóc uchronić się przed zarażeniem się tą chorobą poprzez wirusy i zarazki. Co więcej, odpowiedni odpoczynek jest również niezbędny w przypadku pacjentów z niedokrwistością aplastyczną, ponieważ są oni bardziej narażeni na osłabienie, duszność i zmęczenie. Wreszcie, konsultacja z dietetykiem w celu ustalenia zasad planowania posiłków i stosowania zdrowej diety może również pomóc zwiększyć energię.
Skuteczność leczenia niedokrwistości aplastycznej wynosi około 80 procent, a koszty pozostają stosunkowo niskie. Chociaż choroba jest bardzo niepokojąca dla ofiary i rodziny osoby, u której występuje, jeśli zostanie zdiagnozowana na czas, można z nią walczyć i prowadzić zdrowe i satysfakcjonujące życie.

Jakie są perspektywy dla pacjentów z tą chorobą?

Przeżycie niedokrwistości aplastycznej zależy od wieku, ciężkości choroby i początkowej odpowiedzi na leczenie. Pacjenci, którzy wracają do zdrowia po zaprzestaniu stosowania leku lub leczeniu chorób podstawowych, mają stabilny przebieg kliniczny. Według danych pięcioletnie przeżycie takich pacjentów wynosi ponad 75 procent w przypadku pacjentów poddawanych przeszczepom szpiku kostnego. Jeśli jednak ten stan nie jest leczony, pacjenci nie przeżyją dłużej niż rok, ponieważ są narażeni na wysokie ryzyko śmierci z powodu powiązanych powikłań, takich jak krwawienie, infekcje lub zaburzenia limfoproliferacyjne.