Niektórzy ludzie zdrowieją po SLA — teraz możemy już wiedzieć dlaczego
To niezwykle rzadkie, ale niektórzy pacjenci cierpiący na tę śmiertelną chorobę neurologiczną stwardnienie zanikowe boczne Chorzy na SLA ostatecznie wracają do zdrowia — i teraz naukowcy wiedzą dlaczego.
„Aby móc powiedzieć to z całą pewnością, konieczne są dalsze badania, ale jest to przełomowe osiągnięcie, które może doprowadzić do opracowania nowych, skutecznych metod leczenia” Dr Jesse Crayległówny autor badania i neurolog z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w St. Louis, powiedział serwisowi Live Science w wiadomości e-mail.
Około 5000 nowych pacjentów w USA co roku diagnozuje się SLA. Choroba uszkadza nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują ruch dowolny mięśni, w tym tych, które wspomagają oddychanieWczesne objawy ALS obejmują drżenie mięśni i skurcze, a z czasem choroba postępuje, powodując u pacjentów trudności z żuciem pokarmu, mówieniem i ostatecznie oddychaniem. Niewydolność oddechowa powoduje, że większość pacjentów umiera w ciągu trzech do pięciu lat od wystąpienia objawów.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła kilka leków stosowanych w leczeniu objawów SLA, takich jak: ryluzolco spowalnia uszkodzenia nerwów spowodowane przez chorobę. Jednak obecnie nie ma żadnych metod leczenia, które mogłyby wyleczyć tę chorobę.
Powiązany: U 11 dzieci zdiagnozowano nową odmianę SLA
Aby spróbować znaleźć rozwiązanie, naukowcy zwrócili uwagę na rzadką grupę pacjentów z ALS, którzy częściowo lub całkowicie wyzdrowieli z choroby. Do tej pory nie było wiadomo, dlaczego ci pacjenci, którzy stanowią mniej niż 1% przypadkówsą w stanie to zrobić. Jednak ich wyzdrowienia mogą dać wskazówki, jak można leczyć tę chorobę.
W nowym badaniu naukowcy przeanalizowali DNA z próbek śliny pobranych od 22 osób, u których zdiagnozowano SLA, ale które samoistnie wyzdrowiały.
Większość tych osób zachorowała na ALS w średnim wieku, powiedział Crayle. Każdy pacjent doświadczył również odwrócenia objawów, które były „wystarczająco długie i długotrwałe”, aby nie pasowały już do znanego przebiegu choroby, powiedział. W jednym „nadzwyczajnym przypadku” osoba, której choroba rozwinęła się do tego stopnia, że potrzebowała wózka inwalidzkiego, była w stanie znowu chodzić.
Crayle i współpracownicy porównali DNA tych pacjentów z DNA podobnych pacjentów z SLA oddzielne badanie u których SLA nadal postępowało. Zespół odkrył, że osoby z mutacją genu o nazwie IGFBP7 miały 12 razy większe prawdopodobieństwo wyzdrowienia z SLA. Gen koduje białko, które tłumi działanie drugiego białka o nazwie IGF-1. Uważa się, że IGF-1 w celu ochrony neuronów ruchowychktóre kontrolują ruch.
Wiadomo, że u pacjentów z SLA występuje: niskie poziomy IGF-1. Jednakże badania kliniczne, w których pacjentom podawano dodatkowe dawki IGF-1, wykazały miał mieszany wyniki. Wyniki te, opublikowane 30 lipca w czasopiśmie Neurologiasugerują, że hamowanie IGFBP7, zamiast bezpośredniego podawania pacjentom IGF-1, może być skuteczniejszą metodą leczenia SLA – twierdzą autorzy.
Jednak wiele pytań pozostaje bez odpowiedzi. Na przykład nie wiadomo, dlaczego u tych pacjentów w ogóle rozwija się ALS, skoro na początku mieli zwiększoną aktywność IGF-1, powiedział Crayle. Jest również prawdopodobne, że mutacje IGFBP7 nie wyjaśniają powrotu do zdrowia u każdego pacjenta i nie wiemy jeszcze, czy zaobserwowane odwrócenia ALS są dożywotnie, powiedział.
„W przyszłości czeka nas wiele pracy, aby sprawdzić, czy odkrycie to można zastosować w nowych metodach leczenia SLA” – powiedział Crayle.
Czy kiedykolwiek zastanawiałeś się dlaczego niektórzy ludzie budują mięśnie łatwiej niż inni Lub dlaczego piegi pojawiają się na słońcu? Wyślij nam swoje pytania dotyczące tego, jak działa ludzkie ciało społeczność@livescience.com wpisując w temacie wiadomości „Health Desk Q”, a być może znajdziesz odpowiedź na swoje pytanie na stronie internetowej!
