– To nie jest kontrowersyjne – powiedziała. „To nie są sytuacje, w których niektórzy uważają, że ci pacjenci powinni być badani, a niektórzy uważają, że nie powinni. Zdecydowanie powinny.

Chociaż w tym badaniu nie zbadano przyczyn niskiego wskaźnika testów, wcześniejsze badania sugerują, że niektórzy pacjenci z rakiem nie otrzymują od swoich lekarzy informacji o testach genetycznych. „Może się zdarzyć, że pacjenci nie otrzymają porady, której potrzebują, aby poddać się testowi” – ​​powiedział Kurian.

Różnice rasowe

Badanie ujawniło różnice rasowe i etniczne. Wśród wszystkich pacjentów z rakiem piersi u mężczyzn, kobiet i rakiem jajnika — tylko 25% pacjentów rasy azjatyckiej, czarnej i latynoskiej zostało poddanych testom, w porównaniu z 31% pacjentów rasy białej niebędącej Latynosami.

Nawet jeśli ogólne wskaźniki testów wzrosły w latach 2013-2019, różnica między różnymi grupami nie zmniejszyła się.

Pacjenci rasy azjatyckiej, czarnej i latynoskiej również częściej otrzymywali niepewne wyniki, które są wariantami genów różniącymi się od normalnego genu, ale nie zostały powiązane z ryzykiem raka. Jest to prawdopodobnie spowodowane mniejszą liczbą badań genetycznych w tych populacjach w celu ustalenia normalnych i patogennych odmian.

„Niepewne wyniki są bardziej powszechne w populacjach i grupach osób, które nie miały tak dużego dostępu do testów, ponieważ nie uzyskaliśmy pełnego obrazu tego, co jest normalne dla tych populacji” – powiedział Kurian. „Chodzi o to, czyje geny zostały zsekwencjonowane i zdefiniowane jako normalne”.

Więcej genów, więcej niepewności

W okresie badania liczba genów testowanych na obecność wzrosła z mediany 2 do 34, ponieważ naukowcy zidentyfikowali więcej genów związanych z rakiem. Włączenie nowszych, mniej zbadanych genów zwiększyło niepewność wyników dla wszystkich grup, ale szczególnie dla pacjentów rasy azjatyckiej, czarnej i latynoskiej.

Zdecydowana większość niepewnych wyników zostanie ostatecznie sklasyfikowana jako normalna, więc nie należy ich traktować jako patogennych, powiedział Kurian. Dodała, że ​​niewłaściwe zarządzanie niepewnymi wynikami to kolejne obciążenie, które może w większym stopniu spadać na osoby z mniejszym dostępem do wysokiej jakości opieki, co jeszcze bardziej pogłębia różnice.

„Potrzebujemy więcej badań, aby poprawić dokładność wyników testów, zwłaszcza wśród populacji, które miały mniejszy dostęp do testów i badań genetycznych” – powiedziała. „Musimy również zrozumieć, w jaki sposób wyniki wpływają na postrzeganie ryzyka i zachowań związanych z rakiem”.

Nowe odkrycia pokazują, że rzeczywistość nie spełnia oczekiwań, jeśli chodzi o badania genetyczne w kierunku raka, ale dają też poczucie konkretnych deficytów i możliwych rozwiązań. Telemedycyna i próbki przesyłane pocztą mogłyby na przykład udostępnić testy ludziom w bardziej odległych obszarach. Lepsza ochrona ubezpieczeniowa i więcej edukacji dla dostawcy i pacjentów mogą również zwiększyć wskaźniki testów.

„Wykazaliśmy, że wyniki testów często pojawiają się zbyt późno, aby mogły stanowić podstawę leczenia raka” — powiedział dr Steven Katz, profesor medycyny oraz zarządzania i polityki zdrowotnej na Uniwersytecie Michigan i starszy autor badania. „Nie chodzi tylko o wykonanie testu – chodzi o zintegrowanie wyników z leczeniem raka i profilaktyką dla pacjentów i ich rodzin, aby ratować życie”.

Naukowcy z Emory University; Uniwersytet Południowej Kalifornii; Uniwersytet Kalifornijski w San Francisco; Ambry Genetyka; GeneDx; zaproszenia; i Myriad Genetics również przyczyniły się do badania.

Badanie było finansowane przez National Cancer Institute of the National Institutes of Health (granty R01 CA225697, P01 CA163233, P30 CA046592, HHSN261201800003I, HHSN26100001, HHSN261201800032I, HHSN261201800015 i HHSN26 1201800009I), Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom oraz Kalifornia Departament Zdrowia Publicznego.