Zapisz się na biuletyn naukowy CNN dotyczący teorii cudów. Odkrywaj wszechświat dzięki aktualnościom na temat fascynujących odkryć, postępów naukowych i nie tylko.

CNN
—

Wioska Petäjävesi w środkowej Finlandii jest domem dla pól uprawnych, jezior, XVIII-wiecznego kościoła z bali i grupy niezwykle efektownych kotów. Dzięki białym klatom te stworzenia wyglądają podobnie do innych kotów w smokingu, ale mają charakterystyczny akcent: pasma futra w kolorze ombré, które zaczynają się od ciemnej nasady i blakną do bieli.

Genetyk Hannes Lohi i jego współpracownicy z Uniwersytetu w Helsinkach chcieli wiedzieć, w jaki sposób te koty nabyły swój wygląd, więc zbadali ich DNA. Raport zespołu, opublikowany 9 maja w czasopiśmie Animal Genetics, wykazał, że nowa mutacja genu powoduje powstanie wyjątkowego wzoru futra, który nazwano salmiakiem, czyli „słoną lukrecją”, od popularnego fińskiego przysmaku.

Projekt był owocem współpracy uniwersytetu, w którym znajduje się biobank zawierający 5000 próbek krwi ponad 40 ras kotów, firmy zajmującej się opieką nad zwierzętami, która wykonuje testy genetyczne, oraz właścicieli i hodowców kotów, którzy przekazali DNA swoich towarzyszy do badań.

„Nasze podejście badawcze opiera się na nauce o społeczności” – powiedziała CNN Lohi, autorka korespondująca z badaniem. „Często pomysły na badania pochodzą także od właścicieli i hodowców kotów, którzy znaleźli coś interesującego u swoich zwierząt”.

W tym przypadku ludzie po raz pierwszy zaobserwowali niezwykłe białe umaszczenie wśród kotów Petäjävesiego w 2007 roku. Lohi i jego zespół pobrali próbki od pięciu z nich i odkryli, że żaden nie wykazywał zmienności genów, które zazwyczaj powodują białe zabarwienie.

Aby ustalić przyczynę genetyczną, naukowcy zsekwencjonowali pełny genom dwóch kotów i odkryli nieznaną wcześniej mutację wpływającą na konkretny gen zwany KIT.

Zespół nazwał wariant genu w-sal, w przypadku salmiaka – czarnej lukrecji z plamką białej soli. Naukowcy przetestowali koty o kolorze słonym i 178 próbek o normalnym umaszczeniu z biobanku pod kątem nowego wariantu genu. Każdy z pięciu kotów salmiak miał dwie kopie genu recesywnego. Kilka innych kotów miało jedną kopię (co nie skutkowało unikalnym kolorem), a reszta nie miała żadnego.

„Jednym z fascynujących aspektów badania jest to, że odkrywa ono naprawdę wyrafinowany sposób normalnej regulacji tego bardzo ważnego genu KIT” – powiedział Greg Barsh, profesor genetyki na Uniwersytecie Stanforda, który nie był zaangażowany w badania.

Oprócz kontrolowania koloru włosów gen KIT koduje białka w czerwonych krwinkach oraz komórkach, z których powstają plemniki i komórki jajowe. Czasami warianty genów, które nadają kotom (i psom) białą sierść, mogą również powodować głuchotę, chociaż nie wydaje się, aby tak było w przypadku w-salmiaka. To jeden z wielu sposobów, w jaki mutacje genów wpływające na kolor włosów mogą powodować problemy w innych częściach ciała.

Lohi stwierdziła, że ​​szerszym celem tej i innych prac związanych z biobankami „jest zrozumienie molekularnych i środowiskowych przyczyn chorób kotów”.

Uniwersytet Helsiński prowadzi kilka projektów z Panelem Wisdom, który opracowuje testy DNA dla zwierząt domowych w celu sprawdzenia genetyki różnych chorób. A ponieważ geny u różnych gatunków ssaków są często podobne, odkrycie Lohiego i jego zespołu może pomóc nie tylko kotom, ale także ludziom z pokrewnymi schorzeniami. Lohi potwierdził, że żaden ze współautorów badania nie ma udziałów finansowych w Wisdom Panel.

Teraz, gdy koty z lukrecji słonej są już oficjalnie modne, czy mogą stać się następną rasą projektantów?

„Możliwe, że hodowcy zdecydują się na rozwój populacji kotów z lukrecją słoną” – powiedział Lohi. „Należy jednak bardziej szczegółowo monitorować stan zdrowia słonych kotów z lukrecją, aby potwierdzić brak jakichkolwiek problemów zdrowotnych związanych z kolorem”. Można zastosować dostosowane do potrzeb testy genetyczne, aby upewnić się, że koty będą rozmnażane bez przekazywania niebezpiecznych genów.

„Jeśli wystarczająco dużo ludzi pomyśli: «Och, to naprawdę rzadkie i są naprawdę urocze», może stać się bardzo popularne” – powiedział Barsh. „To naprawdę bardziej kwestia relacji ludzi do zwierząt towarzyszących niż samej nauki”.

Amanda Schupak jest dziennikarką zajmującą się nauką i zdrowiem w Nowym Jorku.