Na początku 2021 r. dr Michael Ombrello, badacz z National Institutes of Health, otrzymał wiadomość od lekarzy z Yale o pacjencie z nową mutacją genetyczną — pierwszą tego rodzaju, jaką kiedykolwiek widziano. Specjalista od rzadkich chorób zapalnych i immunologicznych, Ombrello był zaniepokojony tym, co wykazały testy genetyczne pierwszej rundy: mutacja powodująca wyłączenie w genie, znanym jako PLCG2, który ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Trudno było stwierdzić, w jaki sposób pacjentka, czterdziestoośmioletnia kobieta, przeżyła tak długo bez poważnych infekcji. Jeszcze bardziej zastanawiający był nagły początek silnego bólu stawów i obrzęków, których doświadczała po latach doskonałego zdrowia. Postanowił zabrać ją do kampusu NIH w Bethesda w stanie Maryland, aby osobiście przestudiować jej przypadek.

W ten sposób trafiłam jako pacjentka do jego kliniki pewnego słodkiego, ciepłego dnia w kwietniu 2021 roku, kiedy w okolicy Waszyngtonu kwitły wiśnie. Jako historyk i biograf jestem przyzwyczajony do prowadzenia badań, przyglądania się życiu innych ludzi w poszukiwaniu wzorców i spostrzeżeń. Tej wiosny stałem się obiektem badań. W NIH zespół Ombrello wziął dwadzieścia jeden fiolek mojej krwi i kilka z nich przechował w ciekłym azocie do wykorzystania w przyszłości. Mnie też zaczęli badać naukowcy spoza NIH. W ciągu ostatnich kilku lat mój przypadek był badany przez specjalistów z Yale, Harvardu, Columbia i University of Pennsylvania — przez immunologów, reumatologów, dermatologów, pulmonologów i ekspertów w dziedzinie chorób zakaźnych. Dyskutowano o tym na wielkich obchodach szpitali i światowych konferencjach medycznych, a także podczas telekonferencji o dużej mocy. Są o tym talie PowerPointa.

Wszystko to sprawia, że ​​mam szczęście, pod jednym względem. Zbyt często kobietom, które zgłaszają się z trudnymi do zdiagnozowania chorobami, mówi się, że objawy to nic wielkiego, że problem jest w ich głowie. Spędzają lata chodząc od lekarza do lekarza, desperacko szukając kogoś, kogokolwiek, kto byłby chętny do pomocy. To nie było moje doświadczenie. Od samego początku lekarze traktowali mój stan poważnie, czasem poważniej niż ja. Popchnęli mnie do największych ekspertów w kraju, do najlepszych instytucji medycznych. Moje ubezpieczenie płaciło duże sumy za badania i zabiegi; moja rodzina i przyjaciele byli cierpliwi i wspierający. Przez cały ten czas mogłem robić to, co było do zrobienia: pisać książkę, wychowywać dziecko, prowadzić zajęcia.

Ale nic z tego nie omija jednego, upartego faktu. „Jesteś jedyną osobą, o której wiadomo, że ma dokładnie taką mutację” — wyjaśnia Ombrello. „Nie widziałem żadnych raportów w populacjach referencyjnych dotyczących tej mutacji i nie mam nikogo, kogo skierowałem do mnie lub kogo widziałem w mojej kohorcie pacjentów z tą mutacją”. Innymi słowy, jestem jedyna w swoim rodzaju, a więc medyczna ciekawostka. Lekarze często wyrzucają, że moja sytuacja jest „fascynująca”, zanim się złapią; są świadomi, że nikt tak naprawdę nie chce być fascynujący w taki sposób. Jednak dzięki postępom w sekwencjonowaniu genetycznym badacze są w coraz większym stopniu zdolni do identyfikowania pojedynczych osobników, takich jak ja.

To pozostawia ich zaangażowanych w proces nie tak różny od tego, co robię jako biograf, próbując zrozumieć życie i jego sens w oparciu o głębokie badania, ale niepełne informacje. Moje wykształcenie historyczne zmusza mnie do myślenia w kategoriach chronologicznych: Gdzie znajdujemy się w wielkiej sadze historii ludzkości? W jaki sposób wielkie siły strukturalne, idee i technologie kształtują codzienne życie jednostki? Ale nic tak nie zakorzeniło mnie w historii, jak przeżycie choroby. Chociaż choroba i śmierć mogą być powszechnikami ziemskiej egzystencji, sposób, w jaki chorujemy – a czasem zdrowiejemy – ma wiele wspólnego ze szczęściem chwili.

Jak każda dobra narracja historyczna, moja ma dzień, w którym wszystko się zaczęło. 1 września 2019 roku wybrałem się na kilometrową kąpiel w cieśninie Long Island, wzdłuż wąskiego pasa plaży w Connecticut, gdzie lubią się gromadzić pływacy długodystansowi. Po kilku minutach otarłem się o dziwną roślinę wodną; podrapał mnie w przedramię i pozostawił wściekłe pręgi, które zniknęły po około godzinie. Tej nocy zaczęły mnie swędzieć kostki…naprawdę swędzenie, doprowadzające do szału uczucie, które wymazuje wszelkie myśli i rozsądek. Następnego dnia wysypka przypominająca pokrzywkę pełzała po moich łydkach i udach i ledwo mogłem obrócić szyję lub otworzyć szczękę. W następnym tygodniu objawy skolonizowały resztę mojego ciała, z wysypką przesuwającą się na północ wzdłuż tułowia i ramion, podczas gdy ból w szyi i szczęce schodził na południe do moich ramion i ramion.

Jako przewlekle zdrowa osoba założyłem, że były to tymczasowe niedogodności, być może reakcje na tę dziwną roślinę. Moi lekarze początkowo myśleli mniej więcej to samo. Jako profesor Yale otrzymuję opiekę medyczną za pośrednictwem uniwersyteckiego centrum zdrowia, prywatnego bastionu uspołecznionej medycyny dla wykładowców, studentów i personelu. Po pięciu lub sześciu dniach nasilających się objawów umówiłem się na wizytę do dyplomowanej pielęgniarki, która wysłała mnie do dermatologa, który przepisał mi krem ​​sterydowy i powiedział, że wszystko wyjaśni się w ciągu kilku tygodni.

Krem załatwił sprawę; wysypka zniknęła i nigdy nie wróciła. Ale ból stawów utrzymywał się i stale się pogarszał, wkrótce towarzyszyły mu napady dramatycznego obrzęku, który migrował do moich dłoni, kostek i kolan. Kiedy stan zapalny zaatakował moje ramiona, nie mogłem podnieść rąk bez krzyku z bólu. Kiedy skończyło się na kolanie, postarzałam się o trzydzieści lat w ciągu jednego dnia, jak utykająca stara kobieta, którą zniechęciły schody. Kiedy odwiedził moją rękę, nagle miałem grubą, spuchniętą łapę.

Na podstawie tych symptomów, zostałem wysłany do reumatologa. Na początku urzekła mnie anachroniczna nazwa tej specjalności, nawiązująca do czasów, gdy „wydzieliny”, „opary” i „humory” stanowiły szczyt praktyki lekarskiej. Chociaż od tego czasu wiedza naukowa znacznie się rozwinęła, reumatologia nadal opiera się na intuicji i rozpoznawaniu wzorców, a także na ostatecznych testach i najnowocześniejszych terapiach. Dzisiejsi reumatolodzy regularnie zajmują się chorobami autoimmunologicznymi, w których układ odpornościowy organizmu atakuje zdrowe komórki i tkanki. Więc być może nie powinno być niespodzianką, kiedy moja pierwsza diagnoza przypadła na kategorię chorób autoimmunologicznych. Podczas naszej pierwszej wizyty reumatolog zasugerował, że mogę mieć chorobę posurowiczą, przejściową reakcję alergiczną (być może na tę roślinę w cieśninie). Sześć tygodni później, kiedy ból i obrzęk nie ustąpiły, przeszła na seronegatywne reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekłą i nieuleczalną chorobę autoimmunologiczną, która zwykle dotyka kobiety w średnim wieku.

Już jednak były aspekty mojego stanu, które nie do końca miały sens. Nie przetestowałem pozytywnego dla zwykłych markerów choroby autoimmunologicznej. Ani schemat moich objawów – przypadkowy, asymetryczny ból, który przemieszczał się od stawu do stawu; obrzęk tkanek, a nie samych stawów – postępuj zgodnie ze zwykłym przebiegiem reumatoidalnego zapalenia stawów. A leczenie pierwszego rzutu choroby, silny środek immunosupresyjny znany jako metotreksat, wydawało się nie przynosić żadnego efektu. Spędziliśmy miesiące, przeglądając inne standardowe leki na RZS: Humira, Xeljanz, Actemra – wiele z nich było niejasno znanych z reklam telewizyjnych w czasie największej oglądalności.

Jedynym lekiem, który kontrolował moje objawy, był steroidowy prednizon w znacznych dawkach. Problem polega na tym, że prednizon ma skutki uboczne na tyle straszne, że zawstydzi nawet najbardziej alarmującego lektora upoważnionego przez FDA. W krótkim okresie lek może powodować wahania nastroju, niepokój, zaburzenia snu, a nawet psychozę. W średnim okresie prowadzi to do przybierania na wadze i tłustych policzków, znanych również jako rysy cushingoidalne lub księżycowata twarz. W dłuższej perspektywie gnije kości i zęby, ścieńcza skórę, pogarsza wzrok i zwiększa podatność na cukrzycę. Poza tym im dłużej to robisz, tym trudniej jest przestać. Prednizon jest czasami określany jako „diabelski tic-tac”: tani, dostępny i skuteczny, ale z potencjalnie palącymi długoterminowymi kosztami.

Wyszedłem łatwo, przynajmniej na początku. Przytyłem około dziesięciu funtów, a moja twarz trochę się spuchła. Moje dolne zęby zaczęły się kruszyć po całym życiu solidności. Te zmiany niepokoiły mnie, ale były niczym w porównaniu z perspektywą życia bez prednizonu. Przy wystarczająco dużej dawce mogłem całkiem dobrze funkcjonować; Kiedyś nawet grałem w koszykówkę z zespołem nastoletnich chłopców. Jednak zejście poniżej pewnego progu i najprostsze czynności stały się niemożliwe; nie było już zginania kolan, żucia jedzenia, podnoszenia rąk.

Po kilku miesiącach w tę iz powrotem zacząłem rejestrować moje objawy i odczucia, mając nadzieję, że odkryję wskazówki, które mogłyby przerwać pętlę sterydową. Starałem się być naukowy, beznamiętnie rejestrując dawkowanie, objawy i warunki zewnętrzne, takie jak przyjmowanie pokarmu, ćwiczenia i pogoda. Najczęściej jednak narzekałem. Wpisy zawierały „oof”, „omg au”, „ledwo się ruszam” i „to jest do bani” – dokładne opisy mojego stanu wewnętrznego, jeśli nie błyskotliwe przejawy zasług literackich. Bywały dni, czasem kilka pod rząd, kiedy wydawało się, że sytuacja się poprawia. „Hurra. Wdzięczność + radość” – napisałam w lutym 2020 r., po dniu, który w dużej mierze był bezbolesny. Nieuchronnie jednak wzloty stały się niskie. Nawet jeden dzień może przynieść dzikie zmiany. „Źle o poranku” – napisałem 14 stycznia. „Czułem stoicki + akceptujący południe. Eve jest trochę nieszczęśliwa, ale bywało gorzej.