Naukowcy zidentyfikowali nową metodę analizy danych genomicznych, co stanowi ważne odkrycie, które oznacza, że ​​pacjenci z niewyjaśnioną niewydolnością nerek w końcu otrzymają diagnozę.

Eksperci z Uniwersytetu w Newcastle wykorzystali dane z projektu Genomics England 100 000 Genomes, aby ustalić diagnozę u pacjentów z niewyjaśnioną niewydolnością nerek.

Istnieje wiele przyczyn niewydolności nerek, która nieleczona zagraża życiu, jednak często pacjenci nie otrzymują dokładnej diagnozy, co może sprawić, że nie będzie jasne, jaki będzie najlepszy sposób leczenia.

Brakujące dane genetyczne

Badania, opublikowane w Genetyka w medycynie Openujawniło obecnie, że w przypadku tych pacjentów brakuje obszarów w genomie, w związku z czym nie są one wykrywane jako wadliwe podczas korzystania z rutynowych potoków genetycznych do analizy danych.

Naukowcy twierdzą, że po zidentyfikowaniu tego brakującego genu i wykryciu w nim mutacji, byli w stanie sklasyfikować to jako niewydolność nerek związaną z NPHP1.

Profesor John Sayer, prodziekan ds. nauk biologicznych na Uniwersytecie w Newcastle, powiedział: „Nasze nowe metody genomiczne i ich wyniki mają ogromne implikacje dla pacjentów i rodzin z niewydolnością nerek, której wcześniej genetycznie nie rozwiązano”.

„Teraz jesteśmy w stanie postawić niektórym pacjentom precyzyjną diagnozę, co pozwala na dostosowanie badań, leczenia i postępowania do ich potrzeb w celu uzyskania najlepszych możliwych wyników”.

W badaniu eksperci przejrzeli dane sekwencjonowania genetycznego od 959 pacjentów z zaawansowaną chorobą nerek i w sumie u 11 pacjentów zidentyfikowano region z usuniętym regionem genomu, co doprowadziło do całkowitej utraty genu nerki, który wcześniej był niewykrywalny.

Nowe podejście wykorzystano także do zbadania danych genomicznych z 11 754 przypadków w celu postawienia nowych diagnoz genetycznych u 10 innych pacjentów w Wielkiej Brytanii z niewyjaśnioną głuchotą i ślepotą, których również wcześniej nie udało się wyjaśnić genetycznie.

Profesor Sayer, który jest także konsultantem nefrologiem w Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, dodał: „Wiedzieliśmy, że wiele z naszych nierozwiązanych przypadków miało podłoże genetyczne, a to nowe podejście umożliwia nam definitywne rozwiązanie tych przypadków”.

„Możemy teraz postawić dokładną diagnozę genetyczną znacznie większej liczbie rodzin dotkniętych chorobą nerek i mamy nadzieję, że w przyszłości umożliwimy postawienie prawidłowej diagnozy znacznie większej liczbie rodzin”.

„Ta praca przypomina, że ​​zawsze warto zbadać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek, aby dotrzeć do sedna choroby”.

„Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności nerek ma ogromne konsekwencje dla pacjenta, a także dla innych członków rodziny, zwłaszcza jeśli chcą oni oddać nerkę ukochanej osobie”.

Eksperci z Newcastle pracują obecnie na liniach komórkowych pobranych od pacjentów, aby dokładniej zbadać proces chorobowy i przetestować potencjalne metody leczenia.

Studium przypadku: Rodzina w końcu otrzymała odpowiedzi

Rodzina Bingham składa się z trzech członków i wszyscy cierpią na choroby nerek.

Rodzeństwo Noah (23 l.) i Ariel (19 l.) przeszli przeszczep nerki, a u ich młodszego brata, 15 l. Caspera, zdiagnozowano chorobę nerek.

Rodzina z Hexham w Northumberland bierze udział w projekcie Genomics England 100 000 Genomes i była jedną z rodzin zidentyfikowanych jako posiadające delecję genu, czyli niewydolność nerek związaną z NPHP1.

Zaraz po ukończeniu egzaminu A-level Noah zachorował na niewydolność nerek, a w tym samym czasie Ariel była leczona z powodu zaburzeń czynności nerek.

Obie oddały teraz nerki, ponieważ funkcjonowanie ich własnych narządów spadło do niebezpiecznie niskiego poziomu. Niestety, przeszczepiona nerka Noaha przestała działać już po 16 miesiącach i w lutym tego roku musiał ponownie rozpocząć hemodializę.

Mama Sarah, lat 51, zajmująca się edukacją domową, powiedziała: „Testy genetyczne przeprowadzone przez profesora Johna Sayera i jego zespół pozwoliły u Caspera postawić diagnozę, zanim wystąpiły objawy”.

„Świadomość, że Casper ulegnie niewydolności nerek i ostatecznie będzie potrzebował przeszczepu, choć czasami przytłaczająca, oznacza, że ​​możemy zapewnić mu wsparcie, którego potrzebuje i pomóc mu przygotować się do operacji i leczenia na długo, zanim będą one konieczne”.

„Kiedy nikt nie jest w stanie wyjaśnić, dlaczego Twoje dzieci chorują, jest to bardzo niepokojące, ponieważ nie ma możliwości wyjaśnienia, co może się wydarzyć w przyszłości. Diagnoza oznacza, że ​​byliśmy w stanie przygotować się na problemy zdrowotne, z jakimi borykają się nasze dzieci. „

„To wspaniale, że te badania są prowadzone na Uniwersytecie w Newcastle, ponieważ oznacza to, że pacjenci cierpiący na tę chorobę mogą lepiej zrozumieć swoje potrzeby medyczne i, miejmy nadzieję, że dzięki prowadzonym badaniom w przyszłości zostaną opracowane nowe metody leczenia. „

Sarah i jej mąż, 52-letni Darryl, dyplomowany inspektor budowlany, zdecydowanie opowiadają się za pacjentami z nerkami i współpracują z Kidney Research UK, aby pomóc pacjentom.