Przełomowe badanie, zaprezentowane dzisiaj na 61. Kongresie ERA, odkryło znaczący przełom w diagnostyce i monitorowaniu chorób nerek związanych z zespołem nerczycowym.¹

Korzystając z techniki hybrydowej, badacze zidentyfikowali autoprzeciwciała przeciw nefrynie jako niezawodny biomarker do śledzenia postępu choroby, otwierając nowe możliwości spersonalizowanego podejścia do leczenia.

Zespół nerczycowy, charakteryzujący się podwyższonym poziomem białka w moczu, jest powiązany z chorobami nerek, takimi jak choroba minimalnych zmian (MCD), pierwotne ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) i nefropatia błoniasta (MN). Główną przyczyną zespołu nerczycowego jest uszkodzenie podocytów, komórek odpowiedzialnych za filtrowanie nerek, co umożliwia przedostawanie się białka do moczu.²

U dzieci, u których zdiagnozowano MCD lub FSGS, często diagnozuje się idiopatyczny zespół nerczycowy (INS), gdy przyczyna zespołu nerczycowego jest nieznana. Dzieje się tak często dlatego, że u dzieci z wysokim poziomem białka w moczu rzadko poddaje się biopsję nerki, w ten sposób zazwyczaj ustala się przyczynę.³

Tradycyjnie diagnozowanie tych schorzeń stwarzało wyzwania ze względu na nakładające się cechy histologiczne i niechęć do wykonywania inwazyjnych biopsji nerek, szczególnie u dzieci. Chociaż u niektórych pacjentów z MCD i FSGS obserwowano występowanie autoprzeciwciał przeciwko nefrynie, ich dokładna rola w rozwoju tych chorób nie jest w pełni poznana.^4,5

W badaniu przeprowadzonym w Europie i USA wprowadzono nowatorskie podejście łączące immunoprecypitację z testem immunoenzymatycznym (ELISA) w celu niezawodnego wykrywania autoprzeciwciał przeciwko nefrynie.

Wyniki wykazały, że autoprzeciwciała przeciwko nefrynie występowały u 69% dorosłych chorych na MCD i 90% dzieci z INS, które nie były leczone lekami immunosupresyjnymi. Co ważne, poziomy tych autoprzeciwciał korelowały z aktywnością choroby, co sugeruje ich potencjał jako biomarkera do monitorowania postępu choroby. Przeciwciała rzadko obserwowano także w innych badanych chorobach.

Aby dokładniej zbadać wpływ szczepienia nefryną na czynność i chorobę nerek, badacze podali myszom wytworzone w laboratorium białko nefryny, wywołując u myszy stan podobny do MCD. Immunizacja doprowadziła do fosforylacji nefryny i zauważalnych zmian w strukturze komórek, co wskazuje na udział przeciwciał skierowanych przeciwko nefrynie w nieprawidłowym funkcjonowaniu podocytów i zespole nerczycowym.

Co ciekawe, w przeciwieństwie do innych modeli wymagających wielokrotnych szczepień,⁶ model ten powodował szybką manifestację choroby po pojedynczej immunizacji, nawet przy niskich stężeniach przeciwciał.

Dr Nicola M. Tomas, współautorka badania, skomentowała: „Identyfikacja autoprzeciwciał przeciwko nefrynie jako wiarygodnego biomarkera, w połączeniu z naszą techniką hybrydowej immunoprecypitacji, zwiększa nasze możliwości diagnostyczne i otwiera nowe możliwości dokładnego monitorowania postępu choroby w chorobach nerek z zespołem nerczycowym.”

Profesor Tobias B. Huber, główny autor badania, dodał dalej: „Odkrycia te, dostarczając wglądu w podstawowe mechanizmy, stanowią podstawę dla spersonalizowanych interwencji i torują drogę nowej erze medycyny precyzyjnej w leczeniu tych złożonych schorzeń”.

Badanie zostało dziś opublikowane w New England Journal of Medicine i zaprezentowane podczas 61. Kongresu ERA w Sztokholmie w Szwecji.