Emiliana była pogodnym i wesołym dzieckiem, które uwielbiało się uśmiechać, ale jej rodzice zauważyli, że coś jest nie tak. Spóźniła się z nauką chodzenia, a kiedy miała około 18 miesięcy, zauważyli, że ulega regresowi – traci najważniejsze umiejętności, takie jak klaskanie, wspinanie się po konstrukcjach do zabawy i reagowanie na swoje imię.

Zaniepokojeni rodzice Emiliany spotkali się z wieloma lekarzami, aby dowiedzieć się, co jest nie tak. Ich podróż zaprowadziła do szpitala dziecięcego UCSF Benioff Children’s Hospital w Oakland, gdzie Katie’s Clinic for Rett Syndrome zapewnia specjalną wielodyscyplinarną opiekę nad rzadką chorobą ich córki, a także nowy lek, który poprawia jej życie.

Podczas badania pod kątem autyzmu terapeutka zajęciowa zauważyła, że ​​Emiliana nie poruszała rękami tak jak większość dzieci w jej wieku, i zaleciła Emilianie poddanie się badaniom genetycznym. Wyniki wykazały, że cierpi na zespół Retta, rzadką genetyczną chorobę neurologiczną, która uniemożliwia prawidłowy rozwój mózgu młodych dziewcząt. Schorzenie to – spowodowane mutacją na chromosomie X – występuje u jednego na 10 000 noworodków płci żeńskiej w USA; a w USA około 15 000 dziewcząt i kobiet cierpi na zespół Retta

Zespół ten prowadzi do poważnych zaburzeń, wpływających na niemal każdy aspekt życia dziecka: ogranicza jego zdolność mówienia, chodzenia, jedzenia, a nawet swobodnego oddychania. Chociaż pacjenci z zespołem Retta mają szeroki zakres zdolności, większość z nich nie rozwija funkcji poznawczych powyżej wieku szkolnego. Załamywanie rąk i powtarzalne ruchy rąk, które terapeuta zajęciowy zaobserwował u Emiliany, to jedne z najbardziej wymownych objawów.

Przełomowe leczenie

Rodzice Emiliany, Giancarlo Gialle i Nina Padula, byli początkowo zdruzgotani diagnozą. „To był dla mnie szok, ale otrzymanie odpowiedzi sprawiło mi niewielką ulgę. Jestem wdzięczny za naukę i zrozumienie mutacji genetycznych” – powiedziała Padula. „Nie pozwolimy, aby diagnoza ją definiowała. Emiliana pokaże nam, co potrafi, nie będziemy wrzucać jej do określonego pudełka.

Klinika Katie, jedna z zaledwie 18 centrów doskonałości Międzynarodowej Fundacji na rzecz Zespołu Retta w USA, zapewnia zespołowe podejście do wieloaspektowych potrzeb pacjentów. Zabiegi prowadzi neurolog z pomocą pielęgniarki pediatrycznej, która koordynuje opiekę. W skład zespołu opiekującego się pacjentem mogą wchodzić także specjaliści z zakresu genetyki medycznej, ortopedii, gastroenterologii, terapii fizykalnej lub zajęciowej, logopedii i żywienia.

Klinika Katie została nazwana na cześć mieszkanki Bay Area, Katie Nues, u której po raz pierwszy zdiagnozowano zespół Retta w 2004 roku. W tamtym czasie jej rodzice musieli zabrać ją samolotem do Teksasu na leczenie w najbliższej wówczas klinice leczenia zespołu Retta. Widząc, że dostępna jest tam solidna opieka, założyli Fundację Katie Nues i nawiązali współpracę z UCSF Benioff Oakland przy otwarciu pierwszej kliniki leczenia zespołu Retta na zachodnim wybrzeżu. Dwadzieścia lat później klinika obsługuje około 50 pacjentów rocznie, z których wielu podróżuje z takich miejsc jak Kolorado, Utah i Oregon, a nawet za granicę z Dubaju, Meksyku i Zjednoczonych Emiratów Arabskich.

„W Katie’s Clinic pomagamy rodzinom zapewnić swoim dzieciom najlepszą możliwą opiekę” – powiedziała Jennifer Martelle Tu, lekarz medycyny, neurolog dziecięcy i dyrektor Katie’s Clinic. „Nie wiedzą, czego potrzebują, ponieważ robią to po raz pierwszy, a ich potrzeby będą się zmieniać wraz z dorastaniem dziecka. Wykorzystujemy nasze doświadczenie z pacjentami w różnym wieku i o różnym stopniu niepełnosprawności.”

Jedną z przełomowych metod leczenia, jaką zalecają, jest Daybue, pierwszy i jedyny lek na zespół Retta. Zatwierdzony w zeszłym roku lek doustny poprawia siłę połączeń neuronowych.

„Daybue umożliwia wydobycie większej liczby sygnałów z mózgu i sprawia, że ​​pacjenci są bardziej czujni, świadomi i zaangażowani” – powiedział Tu. Daybue zazwyczaj ułatwia komunikację, pomaga pacjentom lepiej angażować się w otoczenie, poprawia czas skupienia uwagi, sprawia, że ​​są bardziej stabilni podczas chodzenia i umożliwiają dokonywanie bardziej niezawodnych wyborów – wyjaśniła.

Zespół Retta i pacjenci z UCSF Benioff Oakland odegrali ważną rolę we wstępnych testach i badaniach tolerancji leku Daybue. Teraz współpracują z badaczami Daybue nad badaniami klinicznymi, aby ocenić jego skuteczność i wpływ dawkowania oraz skutki uboczne.

Już widzę niesamowitą poprawę

„Pierwsza wizyta w Klinice Katie to jeden z najbardziej pamiętnych dni w naszym życiu” – powiedziała Padula. Rodzina Gialle jest wdzięczna, że ​​mieszka zaledwie 15 minut drogi od UCSF Benioff Oakland, gdzie spotyka się z neurologiem, fizjoterapeutą, dietetykiem i pielęgniarką, a także buduje społeczność rodzin z zespołem Retta.

„Jesteśmy wdzięczni, że możemy być częścią systemu UCSF, ponieważ firma ta specjalizuje się w badaniach” – powiedziała Padula. „Podczas naszych wizyt w klinice jemy lunch z rodzinami innych pacjentów, a dzięki Katie’s Clinic poznaliśmy przyjaciół na całe życie, co jest niezwykle wyjątkowe. Żartujemy, że to najlepsza społeczność, do której nigdy nie chciałbyś należeć”.

Emiliana zaczęła przyjmować Daybue w sierpniu i jej rodzice już widzą niesamowitą poprawę. Potrafi w nowy sposób wykonywać polecenia, co jest pomocne w domu i przedszkolu. Jest bardziej energiczna i wytrzymuje już całą sesję fizjoterapeutyczną, podczas której zasypiała w połowie. Poprawił się jej chód i w nowy sposób będzie chwyciła rodziców za ręce.

Potrafi teraz także skuteczniej komunikować się, zyskując większą kontrolę nad swoimi adaptacyjnymi urządzeniami komunikacyjnymi, które otrzymała od zespołu logopedycznego Katie’s Clinic. Za pomocą jednego urządzenia Emiliana za pomocą ruchów oczu wybiera dane z menu obrazów i słów na tablecie, a następnie wypowiada je na głos. Odkąd zażyła Daybue, może częściej dzielić się z rodziną tym, czego chce i potrzebuje, wypowiadając słowa takie jak „Mamo”, „Przestań”, „Woda” i nie tylko.

„Dla kogoś bez Retta te rzeczy mogą nie być niczym wielkim, ale dla nas tak. W miarę jak Emiliana się starzeje, jej potrzeby i myśli stają się coraz bardziej skomplikowane. To niesamowite widzieć, jak nabiera sił, jak tworzy swoją osobowość i potrafi nam ją pokazać” – powiedziała Gialle. „Mamy również nadzieję, że Daybue będzie w stanie samodzielnie się nakarmić i nadal chodzić”.

Rodzina Gialle i zespół Katie’s Clinic optymistycznie patrzą w przyszłość Emiliany i innych pacjentów z zespołem Retta na całym świecie. „UCSF uświadamia, że ​​badanie i leczenie rzadkich chorób ma ogromną wartość i znaczenie” – powiedział Tu. „Mimo że jest to niewielka grupa dotknięta jedną rzadką chorobą, jeśli znajdziesz mechanizm leczenia jednej rzadkiej choroby, może on mieć bezpośrednie zastosowanie w przypadku kilku innych rzadkich chorób”.