U chińskiej kobiety z ostrą porfirią przerywaną (AIP), której towarzyszą zmiany w mózgu, stwierdzono nową mutację w HMBS gen, opisano opis przypadku.

Wraz z innymi objawami, w tym zaparciami, drgawkami i osłabieniem mięśni, kobieta miała obrzęk w niektórych obszarach mózgu, wskazujący na stan mózgu zwany zespołem tylnej odwracalnej encefalopatii (PRES).

„AIP należy brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej PRES, a badania genetyczne są ważne dla potwierdzenia rozpoznania u pacjentów z podejrzeniem AIP. Terminowe i dokładne leczenie AIP może również poprawić rokowanie choroby” – napisali naukowcy.

Opis przypadku, „Nowa mutacja syntazy hydroksymetylobilanu w przypadku ostrej przerywanej porfirii z zespołem tylnej odwracalnej encefalopatii”, ukazało się w r Dziennik Kolegium Lekarzy i Chirurgów Pakistanu.

AIP, najczęstsza postać ostrej porfirii, jest spowodowana mutacjami w HMBS gen. Mutacje te zakłócają produkcję hemu, kluczowej cząsteczki do transportu tlenu w komórkach, powodując nagromadzenie cząsteczek prekursora hemu w kilku tkankach, które mogą stać się toksyczne. AIP charakteryzuje się nagłym i czasami ciężkim początkiem objawów.

Szybka diagnoza i późniejsze leczenie AIP mogą pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom. Jednakże, ponieważ objawy AIP są często niespecyficzne, pacjenci mogą zostać błędnie zdiagnozowani, a właściwe leczenie może zostać opóźnione, co może mieć poważne konsekwencje.

rekomendowane lektury

W tym raporcie naukowcy opisali przypadek 23-letniej Chinki, u której po raz pierwszy wystąpiły epizody zaparć, bólu brzucha i drgawek trwające ponad cztery miesiące.

Początkowo zdiagnozowano u niej niedrożność jelit. Jednak w miarę postępu choroby nadal miała napady padaczkowe. Opisała również powtarzające się przypadki nagłego i bolesnego bólu brzucha i kości udowej.

Skany MRI mózgu ujawniły kilka zmian wskazujących na PRES, który „zgłoszono u bardzo niewielu pacjentów z AIP” – napisali naukowcy.

Badania kliniczne wykazały, że miała lekkie osłabienie mięśni i pewne osłabienie odruchów ścięgnistych w kończynach, a także wysokie ciśnienie krwi, nieco przyspieszone bicie serca, niski poziom sodu i hemoglobiny (białka w krwinkach czerwonych, które transportuje tlen).

Nadal odczuwała nawracający i silny ból brzucha, ale nie znaleziono jego wyraźnej przyczyny. Co więcej, jej mocz miał dziwny kolor, który zmieniał się w ciemnoczerwony pod wpływem światła słonecznego.

Podsumowując, objawy te doprowadziły lekarzy do podejrzeń, że może mieć AIP. Test przesiewowy na porfirię w moczu, zwany testem Watsona-Schwartza, dał wynik pozytywny, potwierdzając diagnozę.

Poprawa stanu za pomocą wlewów glukozy, leczenie objawów

Otrzymała wlewy glukozy i leczenie w celu opanowania objawów, a jej stan zaczął się stopniowo poprawiać. Po sześciu dniach leczenia jej zmiany PRES zmniejszyły się, a po sześciu miesiącach całkowicie wyzdrowiała. Do daty publikacji opisu przypadku nie wystąpiły nawroty AIP.

Test genetyczny wykazał, że miała wcześniej nieudokumentowaną mutację w HMBS gen o nazwie c.1005dupC (p.I336Hfs*23), który może wpływać na aktywność lub stabilność powstałego białka. Analiza komputerowa mutacji uznała ją za patogenną lub powodującą chorobę, co doprowadziło badaczy do postawienia hipotezy, że mutacja była prawdopodobnie związana z jej atakiem AIP.

„Molekularne testy genetyczne oferują dokładną diagnozę i typowanie pacjentów z objawami, które można następnie zastosować do identyfikacji AIP wśród krewnych” – napisali naukowcy.

W tym przypadku rodzina pacjenta odmówiła badań genetycznych, więc lekarze przekazali im informacje o czynnikach ryzyka, które mogą wywołać atak AIP, takich jak niektóre leki lub czynniki środowiskowe.