Naukowcy przedstawili najnowsze wyniki badania klinicznego, którego celem było odkrycie leku na anemię sierpowatokrwinkową – bolesną genetyczną chorobę krwi o ograniczonych możliwościach leczenia.

W ramach wieloośrodkowego badania RUBY Trial badacze podzielili się danymi na temat bezpieczeństwa i skuteczności renizgamglogene autogedtemcel (reni-cel, wcześniej znanego jako EDIT-301), eksperymentalnej jednorazowej terapii komórkowej poprzez edycję genów, wśród 18 pacjentów w Europejskim Stowarzyszenie Hematologiczne 2024 Hybrid Congress (EHA) w Madrycie, Hiszpania.

To innowacyjne leczenie modyfikuje własne krwiotwórcze komórki macierzyste pacjenta, aby skorygować mutację odpowiedzialną za niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

18 pacjentów – z których dwóch było leczonych w Cleveland Clinic Children’s – przeszło zabieg, podczas którego najpierw pobrano ich komórki macierzyste w celu edycji genów.

Następnie otrzymali chemioterapię, aby oczyścić pozostały szpik kostny, robiąc miejsce dla naprawionych komórek, które później wprowadzono z powrotem do ich organizmu.

Leczenie było dobrze tolerowane i nie zgłoszono żadnych poważnych skutków ubocznych. Po leczeniu wszyscy pacjenci pomyślnie odzyskali liczbę białych krwinek i płytek krwi. Co ważne, od czasu leczenia u wszystkich pacjentów nie wystąpiły bolesne zdarzenia, a u pacjentów obserwowanych przez pięć miesięcy lub dłużej niedokrwistość ustąpiła.

„To zachęcające, że ta terapia polegająca na edycji genów w dalszym ciągu wykazuje obiecującą skuteczność u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową” – powiedział Rabi Hanna, lekarz medycyny, przewodniczący oddziału hematologii dziecięcej, onkologii oraz przeszczepów krwi i szpiku w Cleveland Clinic Children’s oraz badacz prowadzący badanie RUBY. „Te najnowsze wyniki dają nadzieję, że to nowe eksperymentalne leczenie będzie w dalszym ciągu wykazywać postęp i przybliża nas do funkcjonalnego lekarstwa na tę wyniszczającą chorobę”.

Istotnym kamieniem milowym badania jest pierwsze zastosowanie technologii edycji genów CRISPR/Cas12a w badaniu na ludziach w celu zmiany wadliwego genu odpowiedzialnego za niedokrwistość sierpowatokrwinkową. To precyzyjne narzędzie służy do modyfikowania genomów komórek macierzystych krwi, aby umożliwić solidną i zdrową produkcję komórek krwi.

W Stanach Zjednoczonych od 1 miliona do 3 milionów ludzi jest nosicielami niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, a około 100 000 osób cierpi na niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Ta cecha i choroba występują częściej w niektórych grupach etnicznych, w tym wśród Afroamerykanów, gdzie około 1 na 365 dzieci rodzi się z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

Anemia sierpowatokrwinkowa to genetyczna choroba krwi, która powoduje, że czerwone krwinki zmieniają kształt niczym sierp. Normalne czerwone krwinki są okrągłe i płynnie przenoszą tlen przez naczynia krwionośne. W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej nieprawidłowe komórki blokują przepływ krwi i łatwo się rozpadają, co prowadzi do problemów, takich jak silny ból, problemy z wątrobą i sercem, a także do krótszego życia, zwykle po czterdziestce. Leki mogą pomóc w opanowaniu choroby, ale wyleczenie jest możliwe jedynie poprzez przeszczep krwi lub szpiku, co wiąże się z ryzykiem i często wymaga dawcy z rodzeństwa.