Newswise — WASZYNGTON — Naukowcy opracowali test, który może znacznie poprawić jakość życia niemowląt z homocystynurią (HCU) — wrodzoną chorobą, która nieleczona wcześnie powoduje poważne komplikacje. Badania wykazujące skuteczność tego testu zostały opublikowane dzisiaj w AACC’s Chemia kliniczna dziennik.

Zobacz pełne badanie tutaj: https://doi.org/10.1093/clinchem/hvad007

HCU utrudnia zdolność niemowlęcia do metabolizowania aminokwasu metioniny, który jest składnikiem wielu białek, takich jak te znajdujące się w mleku matki. Prowadzi to do patologicznego wzrostu poziomu metioniny i innego aminokwasu znanego jako homocysteina, co powoduje poważne komplikacje, jeśli nie jest leczone. Powikłania te obejmują problemy z oczami i szkieletem, nieprawidłowości naczyniowe i niepełnosprawność intelektualną. Dobrą wiadomością jest to, że wczesne wykrycie i leczenie HCU może zapobiec tym powikłaniom. W związku z tym od 2006 roku Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych umieścił HCU na liście zaburzeń, w kierunku których noworodki powinny być badane. Jednak obecne testy mierzą tylko poziomy metioniny, które często są nadal niskie, gdy przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków. W rezultacie szacuje się, że testy te pomijają około 50% przypadków HCU, które są wówczas obarczone dużym ryzykiem nieleczenia.

Aby temu zaradzić, grupa naukowców kierowana przez dr Konstantinosa Petritisa z Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom opracowała i zatwierdziła test przesiewowy noworodków w kierunku HCU, który działa poprzez pomiar poziomu homocysteiny. U niemowląt z HCU poziom homocysteiny zwykle wzrasta przed poziomem metioniny i prawie zawsze wzrasta w ciągu pierwszych kilku dni życia, kiedy przeprowadza się badania przesiewowe noworodków, co czyni homocysteinę lepszym wczesnym markerem tej choroby.

Aby ocenić wydajność testu, zespół Petritis wykorzystał go do przesiewania szczątkowych noworodków do badań przesiewowych od niemowląt, które otrzymały już diagnozy. Sto z tych próbek pochodziło od zdrowych pacjentów; 50 pochodziło od niemowląt z ujemnym wynikiem HCU otrzymujących całkowite żywienie pozajelitowe (TPN), które jest podawane wcześniakom na OIOM-ach dla noworodków; a 2 próbki pochodziły od pacjentów HCU-dodatnich. Test z powodzeniem rozróżnił próbki zdrowe i HCU-dodatnie. Dokładnie sklasyfikował również próbki TPN jako HCU-ujemne, co jest godne uwagi, ponieważ innym problemem związanym z testami metioniny na HCU jest to, że dają one fałszywie pozytywne wyniki u dzieci otrzymujących TPN.

„Tutaj przedstawiamy jedyną metodę analizy wtrysku przepływowego – tandemową spektrometrię mas pierwszego poziomu, która bezpośrednio określa ilościowo całkowitą homocysteinę z wysuszonych plam krwi” – ​​powiedział Petritis. „Zdolność do badania przesiewowego całkowitej homocysteiny podczas pierwszego poziomu badań przesiewowych noworodków jest znaczącym krokiem w kierunku zmniejszenia odsetka fałszywie ujemnych wyników HCU, co umożliwi wczesną identyfikację i interwencję w celu zmniejszenia zachorowalności i śmiertelności związanej z HCU”.

O AACC

Dążąc do osiągnięcia lepszego zdrowia poprzez medycynę laboratoryjną, AACC zrzesza ponad 70 000 specjalistów laboratoriów klinicznych, lekarzy, naukowców i liderów biznesu z całego świata, zajmujących się chemią kliniczną, diagnostyką molekularną, spektrometrią mas, medycyną translacyjną, zarządzaniem laboratoriami i innymi dziedzin postępującej nauki laboratoryjnej. Od 1948 roku AACC działa na rzecz wspólnych interesów w tej dziedzinie, dostarczając programy, które rozwijają współpracę naukową, wiedzę, doświadczenie i innowacje. Więcej informacji można znaleźć na stronie www.aacc.org.

Chemia kliniczna (clinchem.org) to wiodące międzynarodowe czasopismo medycyny laboratoryjnej, które co roku publikuje prawie 400 recenzowanych badań, które pomagają pacjentom w uzyskaniu trafnej diagnozy i podstawowej opieki. Te ważne badania rozwijają obszary opieki zdrowotnej, od testów genetycznych i monitorowania leków po pediatrię i odpowiednie wykorzystanie testów.