Nowe, recenzowane badanie w Amerykański dziennik genetyki człowieka podkreśla pracę biobanku w Centrum Medycyny Personalizowanej w Kolorado (CCPM), światowej klasy ośrodku medycyny precyzyjnej w badaniach i opiece klinicznej, utworzonej we współpracy z kampusem medycznym Uniwersytetu Kolorado Anschutz i UCHealth.

W artykule skupiono się na badaniach CCPM i spersonalizowanej opiece medycznej.

Jesteśmy jedną z niewielu instytucji na świecie, która osiągnęła podwójny cel: wykorzystanie informacji genetycznej do przyspieszenia odkryć naukowych w badaniach, a jednocześnie dostarczania pacjentom praktycznych wyników klinicznych, które mogą prowadzić do podjęcia środków zapobiegawczych w przypadku chorób lub informować o potencjalnych reakcjach na leki. „

Chris Gignoux, PhD, MS, starszy autor artykułu, profesor informatyki biomedycznej na CU Anschutz i dyrektor ds. badań w CCPM

Centrum niedawno osiągnęło kamień milowy w postaci udostępnienia klinicznych wyników badań genetycznych ponad 30 000 pacjentów. Dzięki temu jest liderem w zapewnianiu spersonalizowanej opieki nad pacjentem, opieki dostosowanej do jego genów. Centrum posiada ponad 235 000 uczestników zapisanych w swoim biobanku, z aktywną rejestracją dostępną dla każdego pacjenta w systemie UCHealth. Współpraca między kampusem medycznym CU Anschutz i UCHealth za pośrednictwem CCPM reprezentuje prawdziwy system opieki zdrowotnej oparty na genomicznym uczeniu się, wiodący w lokalnych i globalnych wysiłkach na rzecz rozwoju medycyny genomicznej.

„Ścisłe partnerstwo CU Anschutz z UCHealth pozwala nam przenieść genetykę do punktu opieki, dostarczając medycynę spersonalizowaną na dużą skalę. Dzięki temu możemy przekładać spostrzeżenia badawcze bezpośrednio na zastosowania kliniczne, a wszystko to w jednym kampusie” – powiedziała dr Casey Greene, Tymczasowy dyrektor CCPM i inauguracyjny kierownik Katedry Informatyki Biomedycznej na CU Anschutz.

Centrum było w stanie powiadomić i wydać zalecenia dotyczące opieki nad pacjentami, u których występują warianty genów zwiększające dziedziczne ryzyko wystąpienia raka piersi, raka jajnika lub schorzeń kardiologicznych, żeby wymienić tylko kilka.

Badają także farmakogenomię, czyli wpływ różnic genetycznych na reakcję jednostki na leki, a także dostarczają wyniki pacjentom i lekarzom, które pomogą im w wyborze i dawkowaniu leków. Jest to szczególnie ważne w onkologii, psychiatrii, kardiologii i innych dziedzinach, gdzie indywidualne reakcje na leki mogą się znacznie różnić.

„Udostępnienie wyników badań farmakogenomicznych w dokumentacji medycznej jeszcze zanim uczestnik biobanku będzie mógł potrzebować jednego z leków, których to dotyczy, oznacza, że ​​jeśli i kiedy będzie potrzebował leczenia, jego pracownicy służby zdrowia będą mogli natychmiast określić najlepszy dla niego lek lub dawkę” – stwierdziła współpierwsza autorka Laura Wiley, PhD, MS, profesor nadzwyczajny informatyki biomedycznej i główny analityk danych w Health Data Compass na CU Anschutz, podkreślając prace zespołu kierowanego przez Christinę Aquilante, PharmD, dyrektor ds. farmakogenomiki CCPM i profesor nauk farmaceutycznych na CU Anschutz .

Jednocześnie biobank w CCPM jest dostępny dla ekspertów z Uniwersytetu Kolorado (CU) w celu prowadzenia badań podstawowych, translacyjnych i klinicznych w zakresie szeregu schorzeń ostrych i przewlekłych. Wydział CU prowadzi badania nad architekturą wspólnych cech sercowo-naczyniowych, immunologicznych, metabolicznych i antropometrycznych, gdzie genetyka może odgrywać znaczącą rolę w rozwoju chorób.

W ciągu najbliższych kilku lat CCPM ma nadzieję poszerzyć swoje dane kliniczne i genomiczne, zwiększając liczbę uczestników do setek tysięcy. Dzięki wysiłkom i współpracy zainicjowanej przez CCPM oraz współpracy z partnerami krajowymi i międzynarodowymi, ułatwionej dzięki zasobom CCPM, ośrodek ma nadzieję odkryć nowe spostrzeżenia, które pozwolą opracować ukierunkowane, spersonalizowane strategie mające na celu dalszą poprawę wyników zdrowotnych.