DALLAS – 22 maja 2023 r. – Badacze z UT Southwestern Medical Center zidentyfikowali setki wariantów genomowych związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) w rodzinach z Afryki Wschodniej, w których częstość występowania zaburzeń neurorozwojowych jest znacznie wyższa niż w innych populacjach na całym świecie. Badanie, opublikowane w Genomika komórkijest pierwszym, który bada genetykę ASD w populacji afrykańskiej, co jest ważnym krokiem w kierunku zmniejszenia rasowych i etnicznych różnic zdrowotnych w tej chorobie, stwierdzili autorzy.

„Przytłaczająca większość wszystkich badań genetycznych ASD przeprowadzonych do tej pory koncentrowała się na wyłącznie białych populacjach pochodzenia europejskiego” – powiedziała dr Maria Chahrour, profesor nadzwyczajny neurologii i psychiatrii na UTSW w Eugene McDermott Center for Human Growth and Development . „Istnieje coraz więcej wysiłków w tej dziedzinie, aby przyjrzeć się genetyce ASD w populacjach afrykańskich. Jesteśmy szczęśliwi i dumni, że jako pierwsi publikujemy na ten ważny temat”.

Według danych z Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, wśród 8-latków w USA w 2020 roku, szacunkowo 1 na 36 osób miało ASD. Uważa się, że wyższa częstość występowania wśród osób pochodzenia wschodnioafrykańskiego ma korzenie genetyczne, ale dokładna przyczyna nie została udokumentowana, powiedział dr Chahrour, który jest również z Center for the Genetics of Host Defense i Peter O’Donnell Jr. Instytut Mózgu na UTSW.

Aby to zbadać, dr Chahrour nawiązał współpracę z Leah Seyoum-Tesfa, RN, M.Ed. – pielęgniarka z Irving w Teksasie, która założyła Reaching Families Advocacy and Support Group, która wspiera imigrantów z Afryki Wschodniej, których dzieci mają zaburzenia rozwojowe, w tym ASD. Para zrekrutowała 33 rodziny imigrantów z Afryki Wschodniej, które mają co najmniej jedno dziecko z autyzmem. Rodzice pochodzą z Etiopii, Erytrei lub obojga, a jedna rodzina pochodzi z Kenii. Wszyscy mieszkają w rejonie Dallas-Fort Worth.

Naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie całego genomu na próbkach krwi oddanych przez 129 członków rodziny, w tym 36 dzieci z ASD. Następnie szukali odmian w poszczególnych genach lub większych odcinkach chromosomów, zwanych loci, które były specyficzne dla dzieci z ASD.

Ich analiza ujawniła ponad 2,1 miliona wariantów genetycznych u tych uczestników badania, które nigdy nie zostały zgłoszone w innych bazach danych. Wśród 36 dzieci naukowcy zidentyfikowali warianty w części kodującej białka 12 genów, które były już związane z ASD w innych badaniach, oraz w części kodującej białka ośmiu genów, które wcześniej były związane z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Odkryli również 12 wariantów w niekodujących regionach genomu, które, jak się uważa, regulują geny związane z ASD i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi.

Ponadto naukowcy odkryli warianty, które wpływają na inne geny, które nigdy wcześniej nie były kojarzone z ASD. Konieczne będą przyszłe badania w celu ustalenia, czy te warianty są przyczynowe, powiedział dr Chahrour.

Wykorzystując technikę zwaną mapowaniem domieszek, ona i jej współpracownicy prześledzili 33 rodziny z Afryki Wschodniej do dwóch różnych populacji przodków, z których najbliższymi krewnymi są przodkowie Kenijczyków i Włochów. Naukowcy powiązali loci, które śledziły ASD, z częściami genomu odziedziczonymi po afrykańskich przodkach, ale nie od Europejczyków.

Chociaż odkrycia te stanowią wstępne badanie genetyki ASD u mieszkańców Afryki Wschodniej, dr Chahrour ma nadzieję, że przyczynią się one do interpretacji testów genetycznych, które mogą przyspieszyć proces diagnostyczny. Czas oczekiwania w wielu amerykańskich ośrodkach uprawnionych do diagnozowania ASD przekracza obecnie rok, więc lepsze testy mogą przełożyć się na wcześniejszy dostęp do usług wsparcia, co może poprawić wyniki.

„Im wcześniej dzieci z ASD otrzymają usługi behawioralne, mowy i inne wsparcie, tym bardziej skuteczne są te usługi. Jednak badania wykazały, że populacje mniejszościowe i zaniedbane często nie mają dostępu do wcześniejszej diagnozy i usług” – powiedział dr Chahrour. „Przyczyniamy się do wypełnienia tej luki, ponieważ odkrycia genetyczne trafiają do kliniki. Odkrycia stanowią ważny kamień milowy w naszym dążeniu do głębszego zrozumienia złożonej genetyki ASD”.

Inni naukowcy z UTSW, którzy przyczynili się do tego badania, to Ashlesha Gogate, MS, Kiran Kaur, Ph.D., Ashwani Kumar, MS, Chao Xing, Ph.D. i Kimberly Goodspeed, MD

Badanie to zostało sfinansowane przez UT Southwestern Medical Center, Fundację Waltera i Lillian Cantor oraz LaVerne M. Dutton.

O UT Southwestern Medical Center
UT Southwestern, jedno z czołowych akademickich centrów medycznych w kraju, łączy pionierskie badania biomedyczne z wyjątkową opieką kliniczną i edukacją. Wydział instytucji otrzymał sześć Nagród Nobla i obejmuje 26 członków Narodowej Akademii Nauk, 18 członków Narodowej Akademii Medycznej i 14 badaczy Instytutu Medycznego Howarda Hughesa. Pełnoetatowi wykładowcy, liczący ponad 2900 pracowników, są odpowiedzialni za przełomowe postępy w medycynie i są zaangażowani w szybkie przekładanie badań opartych na nauce na nowe metody leczenia klinicznego. Lekarze UT Southwestern zapewniają opiekę w ponad 80 specjalnościach ponad 100 000 hospitalizowanym pacjentom, ponad 360 000 przypadków na izbach przyjęć i nadzorują prawie 4 miliony wizyt ambulatoryjnych rocznie.