Kawa jest jednym z najczęściej spożywanych napojów. W ramach nowych badań naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego i innych krajów przeprowadzili badanie asocjacyjne obejmujące cały genom (GWAS) dotyczące spożycia kawy przez uczestników 23andMe z USA. Zbadali korelacje genetyczne i przeprowadzili badanie asocjacji obejmujące cały fenomen, uwzględniając setki biomarkerów, cech zdrowia i stylu życia, a następnie porównali swoje wyniki z największym dostępnym GWAS spożycia kawy z brytyjskiego Biobanku.

Picie kawy to nawyk dziedziczny, który niesie ze sobą pewien bagaż genetyczny. Źródło obrazu: Sci.News.

„Zebraliśmy dane genetyczne, a także zgłaszane przez nas dane dotyczące spożycia kawy, aby stworzyć GWAS” – powiedziała główna autorka, dr Hayley Thorpe, badaczka na Western University i University of Guelph.

„Pomysł polegał na powiązaniu genów, o których wiadomo, że są powiązane ze spożyciem kawy, a cechami lub stanami związanymi ze zdrowiem”.

„Wykorzystaliśmy te dane do zidentyfikowania regionów genomu powiązanych z większym lub mniejszym prawdopodobieństwem spożywania kawy”.

„A następnie zidentyfikuj geny i biologię, które mogą leżeć u podstaw spożycia kawy”.

„Większość ludzi jest zaskoczona faktem, że spożycie kawy ma wpływ genetyczny” – powiedział współautor dr Abraham Palmer, badacz z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego.

„Na podstawie wcześniejszych publikacji mieliśmy uzasadnione powody, by podejrzewać, że istnieją geny wpływające na ilość wypijanej kawy”.

„Dlatego nie byliśmy zaskoczeni, gdy odkryliśmy, że w obu badanych przez nas kohortach istniały statystyczne dowody na to, że jest to cecha dziedziczna”.

„Innymi słowy, konkretne warianty genów, które odziedziczysz od rodziców, wpływają na to, ile kawy prawdopodobnie spożyjesz”.

„Wpływ genetyczny na spożycie kawy był pierwszym z dwóch pytań, którymi chcieliśmy się zająć” – stwierdziła starsza autorka, dr Sandra Sanchez-Roige, badaczka z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego.

„Druga rzecz to coś, czego miłośnicy kawy naprawdę chętnie się uczą. Czy picie kawy jest dobre czy złe? Czy wiąże się to z pozytywnymi skutkami zdrowotnymi, czy nie?”

Przeprowadzone przez tę grupę badanie asocjacyjne obejmujące cały genom, przeprowadzone na 130 153 uczestnikach badania 23andMe z USA, porównano z podobną bazą danych brytyjskiego Biobanku obejmującą 334 649 Brytyjczyków, ujawniając spójne pozytywne powiązania genetyczne między kawą a szkodliwymi skutkami zdrowotnymi, takimi jak otyłość i używanie substancji psychoaktywnych.

Pozytywne powiązanie genetyczne to połączenie pomiędzy określonym wariantem genu (genotypem) a określonym stanem (fenotypem).

I odwrotnie, negatywne powiązanie genetyczne jest widoczną cechą ochronną, zniechęcającą do rozwoju choroby.

Ustalenia stają się bardziej skomplikowane, jeśli chodzi o schorzenia psychiczne.

„Przyjrzyj się na przykład genetyce lęku, choroby afektywnej dwubiegunowej i depresji: w zbiorze danych 23andMe wydaje się, że są one genetycznie pozytywnie skorelowane z genetyką spożycia kawy” – mówi dr Thorpe.

„Ale w brytyjskim Biobanku widać odwrotny wzór, gdzie są one ujemnie genetycznie skorelowane. Nie tego się spodziewaliśmy.”

„Były inne przypadki, w których zestaw 23andMe nie pasował do brytyjskiego Biobanku, ale największa różnica zdań dotyczyła schorzeń psychiatrycznych”.

„Często łączy się podobne zbiory danych w tej dziedzinie, aby zwiększyć skuteczność badań. Informacje te dają dość jasny obraz tego, że połączenie tych dwóch zbiorów danych naprawdę nie było mądrym pomysłem. I nie skończyliśmy na tym.”

„Łączenie baz danych może maskować efekty, prowadząc badaczy do błędnych wniosków – a nawet znosząc się nawzajem”.

„Mamy pewne pomysły na temat tego, jak powstały różnice w wynikach. Na początek ankiety miały charakter jabłkowo-pomarańczowy” – powiedziała dr Sanchez-Roige.

„Na przykład w ankiecie 23andMe zadano pytanie: «Ile porcji kawy z kofeiną o pojemności 5 uncji (wielkości filiżanki) spożywasz każdego dnia?” Porównaj to z raportem brytyjskiego Biobanku „Ile filiżanek kawy pijesz każdego dnia?” (Uwzględnij kawę bezkofeinową)”.

„Poza wielkością porcji i podziałem na kawę bezkofeinową i kofeiną w ankietach nie uwzględniono różnych sposobów podawania kawy”.

„Wiemy, że w Wielkiej Brytanii generalnie bardziej preferuje się kawę rozpuszczalną, podczas gdy w USA bardziej preferowana jest kawa mielona” – stwierdził dr Thorpe.

„I jeszcze frappuccino — amerykański trend polegający na piciu kawy z dodatkiem słodkich dodatków” – dodała dr Sanchez-Roige.

„Istnieją inne napoje zawierające kofeinę, a zwłaszcza w kontekście brytyjskiego Biobanku, herbata, z których żaden nie został uwzględniony w GWAS, który dotyczył wyłącznie kawy” – powiedział dr Palmer.

„Badanie GWAS pokazuje, że związek między genotypem a fenotypem bardziej różni się od związku między kawą i herbatą”.

„Genetyka wpływa na wiele rzeczy. Na przykład wpływa na to, jak wysoki możesz być.”

„A tego rodzaju rzeczy prawdopodobnie potoczyłyby się bardzo podobnie, niezależnie od tego, czy mieszkasz w USA, czy w Wielkiej Brytanii. Jednak kawa to decyzja, którą podejmują ludzie”.

„Kawa występuje w różnych postaciach, od rozpuszczalnej po frappuccino i jest spożywana w ramach norm kulturowych różniących się w zależności od miejsca” – stwierdziła dr Sanchez-Roige.

„Osoba o danym genotypie może mieć zupełnie inny fenotyp mieszkając w Wielkiej Brytanii niż w USA”

„I to właśnie mówią nam dane. Ponieważ w przeciwieństwie do wzrostu, gdzie Twoje zachowanie nie ma z tym zbyt wiele wspólnego, Twoje zachowanie i wybory, których dokonujesz w swoim otoczeniu, zależą od różnych czynników. Zatem interakcja między genotypem a środowiskiem komplikuje obraz.”

Artykuł zespołu ukazał się w czasopiśmie Neuropsychofarmakologia.

_____

HHA Thorpe i in. Badania asocjacyjne obejmujące cały genom, dotyczące spożycia kawy przez uczestników pochodzenia europejskiego z Wielkiej Brytanii i USA, odkrywają powiązania genetyczne specyficzne dla kohorty. Neuropsychofarmakol, opublikowano w Internecie 17 kwietnia 2024 r.; doi: 10.1038/s41386-024-01870-x