Podczas sympozjum tematycznego „Applications of Genomics and How it Impacts Patient Care” Aaron Farberg, MD, FAAD, podwójny certyfikowany dermatolog, chirurg Mohsa i dyrektor medyczny Bare Dermatology w Dallas w Teksasie, przedstawił najnowsze innowacje w genomice na swojej sesji „New Innovations Across the Spectrum” na South Beach Symposium 2023.¹

Farberg rozpoczął swoją prezentację od omówienia kluczowej różnicy między genomiką a genetyką. Genetyka to nauka o dziedziczności, ale genomika to nauka o określonych genach i ich funkcjach. Według Farberga „Genetyka bada funkcjonowanie i skład pojedynczego genu, podczas gdy genomika zajmuje się wszystkimi genami i ich wzajemnymi powiązaniami w celu zidentyfikowania ich łącznego wpływu na wzrost i rozwój organizmu”.

Ważne jest, aby wiedzieć, że genomika i genetyka mają wyraźne różnice, ponieważ 300 000 zmian barwnikowych nie może być z pewnością zdiagnozowanych za pomocą rutynowej histopatologii. Aby lepiej radzić sobie z diagnozami czerniaka, Farberg zauważył, że dermatolodzy mogą poprosić o dodatkowe badania i że nie jest to wychodzenie poza dermatopatologa, ale zamiast tego poprawia dyskusję między dermatologiem a dermatopatologiem.

Farberg przedstawił przegląd tego, kiedy dermatolodzy powinni rozważyć dodatkowe badania:

Niepewne diagnozy

• Atypowa śródnaskórkowa proliferacja melanocytów (AIMP)
• Umiarkowane lub ciężkie znamię dysplastyczne
• Nie można wykluczyć czerniaka in situ

Sprzeczne cechy kliniczne lub histopatologiczne

• Łagodne znamię z zalecanym wycięciem
• Wysoce niepokojąca historia kliniczna

Niepewny potencjał złośliwy

• Guzy melanocytowe o niepewnym potencjale złośliwości (MELTUMP)
• Nietypowy guz szpica

Zalecenie dotyczące leczenia

• Postępowanie chirurgiczne w obszarach wrażliwych kosmetycznie

Jeśli chodzi o nowości w leczeniu czerniaka, firma Castle Biosciences oferuje dwa testy do wykrywania czerniaka, testy 23-GEP i 35-GEP. Test 23-GEP określa ilościowo ekspresję 23 genów dla pierwotnej biopsji zmian melanocytowych przy użyciu RT-PCR i obejmuje PRAME. Test 35-GEP określa ilościowo ekspresję 35 genów z biopsji pierwotnych zmian melanocytowych za pomocą RT-PCR i stosuje zatwierdzony algorytm sieci neuronowej. Według Farberga, Castle Biosciences przeprowadzi oba testy w tandemie, a test 35-GEP jest bardziej szczegółowy.

W przypadku raka płaskonabłonkowego skóry wysokiego ryzyka (cSCC) Farberg zaleca dermatologom wybranie testu 40-GEP w celu uzyskania najlepszych danych genetycznych. Badania kliniczne 40-GEP² wykazali, że „zintegrowanie nowatorskiej prognozy molekularnej z tradycyjnymi kliniczno-patologicznymi czynnikami ryzyka może poprawić stratyfikację pacjentów z cSCC wysokiego ryzyka i może pomóc w wyborze odpowiedniego do ryzyka leczenia i strategii nadzoru”.

Bibliografia

1. Farberg A. Nowe innowacje w całym spektrum. Zaprezentowano na spotkaniu sympozjum w South Beach w 2023 r.; 9-12 lutego 2023; Miami Beach, Floryda.
2. Au JH, Hooper PB, Fitzgerald AL, Somani AK. Użyteczność kliniczna testu profilu ekspresji 40 genów (40-GEP) w celu lepszego podejmowania decyzji dotyczących postępowania z pacjentem i wyników związanych z chorobą w połączeniu z aktualnymi kliniczno-patologicznymi czynnikami ryzyka dla raka płaskonabłonkowego skóry (cSCC): seria przypadków. Dermatol Ther (Heidelb). 2022;12(2):591-597. doi:10.1007/s13555-021-00665-y