Penn Medicine ogłosił, że otrzymał grant w wysokości 9,7 miliona dolarów, który zostanie wykorzystany na sfinansowanie ustawicznego kształcenia i szkolenia doradców genetycznych.

W komunikacie prasowym Penn Medicine zauważył, że dalsze szkolenie pozwoli doradcom genetycznym „poznać określone zaburzenia dziedziczne, ocenić ryzyko i podejmować proaktywne decyzje w obszarach od zapobiegania nowotworom po planowanie rodziny”, co przyspieszy wdrażanie informacji genomicznych w praktyce.

Dotacja od Warren Alpert Foundation, organizacji non-profit z siedzibą w Rhode Island, zostanie przyznana czterem dodatkowym instytucjom — Baylor College of Medicine, University of Washington School of Medicine, Northwestern University Feinberg School of Medicine i Vanderbilt University School of Medicine — sfinansowanie kursów online dla doradców genetycznych.

Dziedzina poradnictwa genetycznego odnotowała znaczny wzrost w ostatnich latach. Według US Bureau of Labor Statistics przewiduje się, że zatrudnienie doradców genetycznych wzrośnie o 18% w latach 2021-2031, znacznie powyżej średniej wynoszącej 5% dla większości zawodów.

Healio rozmawiał z dr Kathy Valverde, LCGC, dyrektor programowy programu studiów magisterskich z poradnictwa genetycznego w Perelman School of Medicine na Uniwersytecie Pensylwanii oraz Daniel J. Rader, doktor medycyny, przewodniczącą wydziału genetyki Perelman School of Medicine na Uniwersytecie Pensylwanii, aby dowiedzieć się więcej o tym, co grant oznacza dla przyszłości poradnictwa genetycznego, a także o jego implikacjach dla podstawowej opieki zdrowotnej.

Healio: Na jakie kluczowe pytania dotyczące wdrażania informacji genomicznych w praktyce pomoże odpowiedzieć ta dotacja?

Valverde: Myślę, że jest to bardzo trudne dla doradcy genetycznego w praktyce w szpitalu lokalnym, do którego mają dostęp rodzaje zasobów, którymi dysponujemy w głównym akademickim centrum medycznym, aby być na bieżąco i myślę, że dlatego ten grant jest tak ważny, aby zapewnić ustawiczne kształcenie, którego potrzebują doradcy genetyczni.

Druga część grantu ma na celu umożliwienie doradcom genetycznym zostania głównymi badaczami, aby doradcy genetyczni mogli badać implikacje uzyskania pozytywnych wyników testów genetycznych. Myślę, że to będzie bardzo pomocne, ponieważ wiele razy ludzie są w trakcie odysei diagnostycznej i nie wiedzą, jakie mają problemy i odwiedzają wielu specjalistów, a potem dowiadują się, że mają chorobę genetyczną, ale nie ma leczenia lub leczyć, a to naprawdę trudne miejsce dla jednostki, coś w rodzaju miecza obosiecznego.

Rader: Musimy zwiększyć liczbę doradców genetycznych. Musimy również zwiększyć różnorodność zawodu doradcy genetycznego pod względem pochodzenia, pochodzenia etnicznego i rasy. Ten [grant] tak naprawdę polega na tym, jak naprawdę uważnie patrzymy na zawód doradcy genetycznego pod kątem możliwości rozwoju kariery doradcy genetycznego, tak jak można to zrobić w wielu innych specjalnościach, ale tak naprawdę nigdy nie koncentrowano się na genetyce?

Jest to pierwszy wspólny wysiłek, aby spojrzeć na całą drabinę kariery poradnictwa genetycznego i powiedzieć: „Jak przekształcić to w bardziej ukierunkowany zawód, w którym istnieje wyraźna drabina kariery? Gdzie istnieją zachęty do pozostania w zawodzie, w przeciwieństwie do bycia kuszonym do robienia innych rzeczy, które mogą być wartościowe, ale niekoniecznie wymagają stopnia poradnictwa genetycznego? Jak utrzymać dynamiczną, dobrze wykształconą i entuzjastyczną kadrę poradnictwa genetycznego?” Będzie to miało kluczowe znaczenie dla następnej fazy wdrażania medycyny genomowej.

Healio: Jakie są ostatnie aktualizacje poradnictwa genetycznego?

Valverde: Jestem po prostu zdumiony, że istnieje leczenie niektórych chorób genetycznych. Na przykład rdzeniowy zanik mięśni. Opiekowałem się pacjentami z tą chorobą w latach 80. i wszyscy oni zmarli. Teraz mamy badania przesiewowe noworodków. Diagnozujemy je, kiedy się rodzą, poddajemy je leczeniu, a one chodzą, rozwijają się i przeżywają. Myślę, że w przypadku chorób genetycznych jest dużo nadziei i optymizmu, że jeśli będziemy bardzo dobrzy w przeprowadzaniu testów i upewnieniu się, że pacjenci otrzymają opiekę wcześnie, będą mogli zostać poddani leczeniu.

Przeprowadzamy wiele badań prenatalnych, aby powiedzieć rodzinom, czy potencjalnie mogą mieć dziecko z chorobą genetyczną, i czy mogą zdecydować, czy chcą mieć alternatywne formy lub geny reprodukcyjne. [in vitro fertilization]lub [preimplantation genetic testing (PGT)]. Możliwości zmiany przebiegu niektórych chorób genetycznych jest tak wiele.

Healio: Jakie są implikacje podstawowa opieka?

Rader: Myślę, że to nieuniknione, że będziemy świadkami generowania coraz większej ilości informacji genomowych i włączania ich do podejmowania decyzji klinicznych na wszelkie sposoby, i naprawdę wykracza poza to badania genetyczne w celu ustalenia rozpoznania klasycznych, jednogenowych zaburzeń mendlowskich. Będziemy wykorzystywać medycynę genomową w szerszym zakresie do oceny ryzyka chorób powszechnych do kierowania interwencjami zapobiegawczymi.

Myślę, że jednym z największych wyzwań w tej dziedzinie jest przekazywanie pacjentom implikacji wyników badań genetycznych w znaczący sposób, który mogą zrozumieć, a także aby rozumieli implikacje dotyczące tego, co powinni zrobić w wyniku badań.

Jest dla mnie bardzo jasne, że oczekiwanie, że lekarze podstawowej opieki zdrowotnej będą tymi, którzy będą na pierwszej linii frontu, aby zapewnić pacjentom kompetentną interpretację wyników badań genetycznych, po prostu się nie wydarzy. Myślę, że możemy doprowadzić ich poziom wyrafinowania do punktu, w którym to zaakceptują i poparją oraz zrozumieją, że jest to ważna część opieki klinicznej. Ale zagłębiając się w szczegóły tego, co oznacza dla ciebie ten test genetyczny… Myślę, że to będzie ogromna zmiana. W tym miejscu pojawia się zawód doradcy genetycznego, który służy jako pośrednik między lekarzem a pacjentem w zakresie interpretacji testów genetycznych.

Healio: Jak mógłby genetyczny testy i skierowania być realizowane w ramach praktyki podstawowej opieki zdrowotnej?

Valverde: Istnieją laboratoria, które zapewniają pacjentom dostęp do doradców genetycznych, więc jeśli pacjent ma test w laboratorium, laboratorium może zapewnić środki na poradnictwo genetyczne. Ale jest kilka innych firm, które świadczą usługi poradnictwa genetycznego, albo samodzielnie, albo przez lekarza. Najpierw spotykają się z doradcą genetycznym, aby omówić różne rodzaje testów i czy chcą się badać. Następnie doradca genetyczny koordynuje testy, wysyłając zestawy pocztą, a następnie widzi je ponownie online, aby przekazać im wyniki.

Te firmy naprawdę się rozwijają. Zwiększa się liczba doradców genetycznych, którzy z nimi współpracują, i ich liczba rośnie. Myślę, że doradcy genetyczni czują się bardziej komfortowo pracując w telezdrowiu z powodu pandemii COVID-19, a ponieważ teraz w ramach programów szkoleniowych uczymy doradców genetycznych, jak najlepiej wykorzystać wizytę telezdrowia, ponieważ chcesz mieć pewność, że pacjent otrzymuje taką samą lub równoważną opiekę.

Bibliografia: