Naukowcy z Uniwersytetu w Oslo opracowali innowacyjną metodę pozwalającą lepiej zrozumieć dziedziczne cechy i choroby człowieka. Narzędzie analityczne o nazwie GSA-MiXeR ma na celu zrozumienie danych genetycznych poprzez skupienie się na roli poszczególnych genów oraz sposobie, w jaki grupy genów przyczyniają się do ryzyka rozwoju choroby. Dzięki niemu badacze mają teraz nowy, potężny sposób na przełożenie badań genetycznych na praktyczne spostrzeżenia, które mogą prowadzić do lepszych metod leczenia szeregu złożonych chorób.

Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Genetyka natury.

Według WHO ponad 970 milionów ludzi na całym świecie cierpi na choroby psychiczne, a globalne obciążenie tymi chorobami jest znaczne. Chociaż naukowcom udało się zidentyfikować czynniki genetyczne powiązane z takimi schorzeniami jak schizofrenia za pomocą badań asocjacyjnych obejmujących cały genom (GWAS), ustalenie, jakie odkrycia te oznaczają dla naszego zdrowia, nadal stanowi duże wyzwanie.

„GWAS, często tworzone przez duże międzynarodowe konsorcja, analizują genomy wielu osób w celu znalezienia różnic genetycznych powiązanych z określonymi chorobami. Nasze narzędzie o nazwie GSA-MiXeR ma na celu analizę danych genetycznych zebranych w wyniku tych badań na dużą skalę, którego celem jest określenie, w jaki sposób grupy genów przyczyniają się do ryzyka rozwoju choroby” – mówi Oleksandr Frei, badacz z Centrum Psychiatrii Precyzyjnej na Uniwersytecie w Oslo.

Szczególnie trudne do interpretacji są złożone cechy wielogenowe, na które wpływa wiele czynników genetycznych. „GSA-MiXeR rozwiązuje ten problem, zapewniając wyraźniejszy obraz współdziałania różnych genów” – wyjaśnia.

Po zastosowaniu do różnych złożonych cech i chorób, w tym schizofrenii, GSA-MiXeR był w stanie wyróżnić określone grupy genów, które są bliżej powiązane z chorobą niż były to w stanie zrobić to przy użyciu tradycyjnych metod.

Jednym z przykładów jest to, jak GSA-MiXeR odkrył, że geny zaangażowane w kontrolowanie kanałów wapniowych w naszych komórkach oraz te zaangażowane w sygnalizację dopaminową odgrywają znaczącą rolę w schizofrenii. „Te odkrycia są ważne nie tylko dla zrozumienia choroby — mogą również wskazywać potencjalne cele w zakresie opracowywania nowych metod leczenia” – mówi Frei.

Lepsze zrozumienie złożonych cech i zaburzeń może prowadzić do medycyny precyzyjnej, w której leczenie jest dostosowywane do struktury genetycznej konkretnego pacjenta. „Takie podejście może poprawić skuteczność leczenia i zmniejszyć skutki uboczne. Przekładając badania genetyczne na wiedzę praktyczną, GSA-MiXeR może przyczynić się do bardziej spersonalizowanej i skutecznej opieki zdrowotnej, co ostatecznie doprowadzi do lepszych wyników zdrowotnych pacjentów” – mówi Frei.

Dzięki GSA-MiXeR naukowcy mają teraz nowy, potężny sposób na przełożenie badań genetycznych na praktyczne spostrzeżenia, które mogą prowadzić do lepszych metod leczenia szeregu złożonych chorób.