Nowe narzędzie do genetycznych badań przesiewowych daje nadzieję dzieciom urodzonym z zagrażającymi życiu zaburzeniami metabolicznymi
![Nowe narzędzie do genetycznych badań przesiewowych daje nadzieję dzieciom urodzonym z zagrażającymi życiu zaburzeniami metabolicznymi](https://oen.pl/wp-content/uploads/2023/05/NewsImage_vcsPRAsset_4541449_186067_000ce9c8-48eb-4f3a-8cd5-64ca0363ec5a_0.png)
![Noworodek w szpitalu](https://oen.pl/wp-content/uploads/2023/05/Nowe-narzedzie-do-genetycznych-badan-przesiewowych-daje-nadzieje-dzieciom-urodzonym.png)
„Teraz, gdy wykazaliśmy, że nasza technologia może dawać dokładne wyniki w przypadku niedoboru OTC, stosujemy ją w innych rzadkich chorobach metabolicznych”. Russell Lo, starszy specjalista ds. projektów badawczych PNRI i główny autor badań
SEATTLE (PRWEB)
04 maja 2023 r
Każdy przyszły rodzic ma nadzieję powitać na świecie zdrowe dziecko. Niestety, niemowlęta z niektórymi chorobami genetycznymi wydają się zdrowe po urodzeniu, ale potem szybko się pogarszają – stają się letargiczne, przestają jeść, rozwijają się drgawki i mogą przejść w śpiączkę – objawy wspólne dla różnych zaburzeń metabolicznych. Dla lekarzy odpowiedzialnych za ich opiekę jest to wyścig z czasem, aby ustalić, które zaburzenie powoduje pogorszenie stanu zdrowia ich delikatnego pacjenta.
Dla tych noworodków i ich rodzin jest nadzieja w postaci nowej technologii, która może dostarczyć lekarzom informacji potrzebnych do szybkiego diagnozowania i leczenia tych pacjentów. Starszy badacz PNRI, dr Aimée Dudley, i jej zespół opracowali potężny zestaw narzędzi naukowych, które pozwalają im przewidzieć, czy zmiana w sekwencji genetycznej określonego genu może spowodować chorobę.
Badanie opublikowane dzisiaj w American Journal of Human Genetics opisuje narzędzia opracowane przez Dudley Lab do oceny zmian w sekwencji genetycznej (wariant) związanej z niedoborem transkarbamylazy ornityny (niedobór OTC), rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Niedobór OTC powoduje gromadzenie się amoniaku do toksycznych poziomów we krwi i mózgu. U niemowląt urodzonych z najcięższymi postaciami tej choroby szybko rozwijają się objawy zagrażające życiu.
„Niedobór OTC jest wyniszczającą chorobą, ale mamy potencjalnie ratujące życie terapie. Kluczem jest postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia na czas” – powiedział dr n. med. Andrea Gropman, szef Oddziału Neurorozwojowej Pediatrii i Neurogenetyki w Dziecięcym Szpitalu Narodowym, główny badacz Konsorcjum ds. rzadkich chorób cyklu mocznikowego (UCDC) i współautor badania. UCDC jest jednym z 26 konsorcjów zajmujących się rzadkimi chorobami, sponsorowanych przez Narodowe Instytuty Zdrowia. Sieć UCDC składa się z trzynastu amerykańskich i trzech międzynarodowych ośrodków.
Opracowane narzędzia powstały w wyniku badań Dudley Lab z wykorzystaniem komórek drożdży – tego samego rodzaju drożdży, które są używane w piekarnictwie – w celu zrozumienia wpływu wariantów genów odpowiedzialnych za metabolizm człowieka. Badając wpływ ponad 1500 wariantów genu związanego z niedoborem OTC, byli w stanie określić, które warianty mogą powodować ciężką chorobę, a które nie.
„Obecnie możliwe jest szybkie sekwencjonowanie genomów krytycznie chorych noworodków. Ale aby wykorzystać te informacje, musimy być w stanie powiązać warianty genetyczne, które wykryliśmy u pacjenta, z ryzykiem rozwoju określonej choroby” – powiedział dr Nicholas Ah Mew, dyrektor programu dziedzicznych zaburzeń metabolicznych w Dziecięcym Szpitalu Narodowym. Profesor nadzwyczajny pediatrii na Uniwersytecie George’a Washingtona i współautor badań. „Posiadanie tego zestawu danych to duży krok w kierunku możliwości zrobienia tego w przypadku niedoboru OTC”.
Następnym krokiem będzie ocena wykorzystania tych danych w rzeczywistych warunkach. Mamy nadzieję, że klinicyści będą mogli wykorzystać te informacje do szybszej identyfikacji i leczenia tych noworodków, które są najbardziej narażone na rozwój ciężkiego niedoboru OTC. „To doskonały przykład tego, co można osiągnąć dzięki silnemu partnerstwu między badaczami nauk podstawowych i klinicystami” — powiedziała dr Aimée Dudley. „Mamy nadzieję, że nasze dane przyspieszą również rozwój nowych terapii i leków na niedobór OTC”.
„Teraz, gdy wykazaliśmy, że nasza technologia może dawać dokładne wyniki w przypadku niedoboru OTC, stosujemy ją w innych rzadkich chorobach metabolicznych. Mamy nadzieję, że udostępnimy tego typu dane dla wielu innych rzadkich chorób” – powiedział Russell Lo, starszy specjalista ds. projektów badawczych PNRI i główny autor badania.
Technologia stworzona przez Dudley Lab w PNRI daje nadzieję na lepszą przyszłość dla niemowląt z zagrażającymi życiu chorobami metabolicznymi.
O PNRI:
Pacific Northwest Research Institute (PNRI) to biomedyczny instytut badawczy non-profit, w którym naukowcy wykorzystują innowacyjne podejścia w genetyce i genomice, aby rozwiązać niektóre z najtrudniejszych problemów w nauce i medycynie. Instytut powstał 67 lat temu w Seattle w stanie Waszyngton jako miejsce, w którym naukowcy mogli swobodnie realizować odkrycia, które obiecywały największą szansę na poprawę zdrowia ludzkiego. Celem było na początku i pozostaje do dziś prowadzenie podstawowych badań prowadzących do znaczących innowacji medycznych. Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź pnri.org.
Kontakt z mediami:
Louise Maxwell
lmaxwell@pnri.org
(206) 568-1479
Udostępnij artykuł w mediach społecznościowych lub e-mailem: