Międzynarodowa grupa badawcza pod przewodnictwem Centenary Institute opracowała nowe narzędzie do przewidywania ryzyka genetycznego, które ma na celu identyfikację osób nadużywających alkoholu, u których występuje największe ryzyko wystąpienia marskości wątroby związanej z alkoholem, czyli ciężkiej postaci choroby wątroby.

W artykule opublikowanym w czasopiśmie Komunikacja hepatologicznaNaukowcy przedstawili narzędzie, które daje nową nadzieję na wczesne wykrywanie i zapobieganie marskości wątroby wywołanej alkoholem, schorzeniu, które jest przyczyną ponad 300 000 zgonów rocznie na całym świecie.

Chociaż wiadomo, że nadmierne spożycie alkoholu powoduje uszkodzenie wątroby, nie wszyscy nadużywający alkoholu zapadają na marskość wątroby, która charakteryzuje się bliznowaceniem wątroby. Nowo opracowane narzędzie, znane jako poligeniczny wynik ryzyka (PRS), pomaga określić osoby, które najprawdopodobniej cierpią na marskość wątroby związaną z alkoholem, na podstawie ich składu genetycznego.

Opracowując PRS, naukowcy porównali profile genetyczne tysięcy pacjentów z marskością wątroby związaną z alkoholem z profilami osób pijących dużo alkoholu bez uszkodzenia wątroby. Analizując miliony wariantów genetycznych, uzyskano wynik ryzyka na podstawie 20 specyficznych markerów genetycznych.

Profesor kliniczny Devanshi Seth, główny autor badania i badacz w Centrum Zdrowego Starzenia się Centenary Institute oraz w Drug Health Services w Sydney Local Health District, stwierdziła, że ​​PRS jest niezwykle skuteczny.

„Nasz poligeniczny wynik ryzyka to potężne nowe podejście do przewidywania marskości wątroby związanej z alkoholem poprzez geny danej osoby. Pozwala nam identyfikować osoby o wysokim ryzyku, umożliwiając wcześniejszą interwencję i środki zapobiegawcze, aby pomóc zatrzymać chorobę wątroby, zanim się rozwinie” — powiedział profesor kliniczny Seth.

Badanie wykazało również, że PRS znacząco poprawia przewidywanie marskości wątroby związanej z alkoholem, gdy jest łączony z innymi tradycyjnymi (niegenetycznymi) czynnikami ryzyka, takimi jak nawyki związane z piciem, wiek, wskaźnik masy ciała (BMI) i stan cukrzycy. Ponadto stwierdzono, że narzędzie jest przydatne w przewidywaniu ryzyka innych chorób wątroby związanych z czynnikami metabolicznymi (niealkoholowymi).

„Nasze narzędzie nie tylko przewiduje ryzyko wystąpienia marskości wątroby związanej z alkoholem, ale także wykazało swoją przydatność w identyfikowaniu ryzyka wystąpienia innych chorób wątroby, takich jak stłuszczenie wątroby, co sugeruje, że w grę wchodzą wspólne czynniki genetyczne” – powiedział profesor kliniczny Seth.

„Co więcej, osoby, które dzięki temu narzędziu dowiedzą się, że są w grupie wyższego ryzyka, mogą być zmotywowane do przyjęcia zdrowszego stylu życia, co pomoże zapobiec postępowi choroby” – dodała.

„To narzędzie może pomóc we wczesnym wykrywaniu i zapobieganiu wielu schorzeniom wątroby, oferując znacznie bardziej kompleksowe podejście do zdrowia wątroby”.