SALT LAKE CITY, 16 kwietnia 2024 r. (GLOBE NEWSWIRE) — Firma Myriad Genetics Inc.(NASDAQ: MYGN), lider w dziedzinie testów genetycznych i medycyny precyzyjnej, ogłosiła dzisiaj, że firma Prenatal Diagnosis opublikowała badanie¹ wykazujące wyjątkową pozytywną wartość predykcyjną (PPV) dla badań przesiewowych pod kątem mikrodelecji 22q11.2 przy użyciu prenatalnego badania przesiewowego bezkomórkowego DNA (pcfDNA) firmy Myriad, Prequel^®który obejmuje amplifikację frakcji płodowej.

Wcześniejsze badania przeprowadzone w innych komercyjnych laboratoriach pcfDNA wykazały szeroki zakres PPV dla mikrodelecji 22q11.2, z kilkoma znacznie poniżej 100%.^2-6 Opatentowane AMPLIFY^™ technologia zastosowana w prequelu zwiększa względną ilość cfDNA pochodzącego z płodu średnio ponad dwukrotnie, a wcześniej wykazano, że zwiększa wydajność analityczną badań przesiewowych pod kątem mikrodelecji 22q11.2.⁷ Obecne badanie pokazuje skuteczność kliniczną preparatu Prequel z AMPLIFY: spośród 22 pacjentów, którzy uzyskali pozytywny wynik badań przesiewowych w kierunku mikrodelecji 22q11.2 i dla których dostępne były wyniki badań diagnostycznych, u wszystkich 22 pacjentów potwierdzono wynik pozytywny (100%; 95% przedział ufności: 84,6%-100 %).

„Dzięki AMPLIFY przezwyciężyliśmy główne ograniczenia techniczne związane z badaniami przesiewowymi mikrodelecji 22q11.2 i zaobserwowaliśmy PPV, który naszym zdaniem należy do najwyższych opublikowanych dla klinicznie dostępnego prenatalnego testu przesiewowego cfDNA” – powiedział dr Dale Muzzey, dyrektor naukowy, Niezliczona genetyka. „To już druga publikacja – jedna wydana przez Myriad, a druga z oddzielnego laboratorium⁵—pokazanie przykładowego PPV do badań przesiewowych pcfDNA opartych na sekwencjonowaniu całego genomu. Warto zauważyć, że poziomy PPV są znacznie wyższe niż te zgłaszane w przypadku badań przesiewowych pcfDNA opartych na SNP, gdzie około połowa zgłoszonych wyników pozytywnych była fałszywie dodatnia.⁶

„Wyniki te należą do najbardziej obiecujących, jakie zaobserwowaliśmy w naszej dziedzinie w zakresie wczesnego wykrywania 22q11.2DS. Badanie to daje świadczeniodawcom większą pewność, gdy otrzymają pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku mikrodelecji 22q11.2. Pacjentów można skuteczniej poprowadzić w kierunku dalszych badań i opcji leczenia, które najlepiej odpowiadają ich sytuacji” – powiedział James Goldberg, lekarz medycyny, FACOG, FACMG.

Zespół delecji 22q11.2 (22q11.2DS), często nazywany zespołem DiGeorge’a, jest spowodowany delecją na chromosomie 22 (mikrodelecje 22q11.2). 22q11.2DS może powodować szeroką gamę problemów zdrowotnych, w tym wrodzone wady serca i zaburzenia układu odpornościowego. Wykrycie 22q11.2DS podczas ciąży pozwala na lepiej świadome prowadzenie ciąży, w tym monitorowanie, które może poprawić wyniki dla noworodków. American College of Medical Genetics and Genomics zaleciło niedawno, aby wszystkim pacjentkom w ciąży oferować badania przesiewowe w kierunku 22q11.2DS.

O Prequelu
Prequel Miriady^® Ekran prenatalny z AMPLIFY^™ Technologia zapewnia pacjentkom w ciąży wgląd genetyczny w rozwój płodu i stan ciąży już po dziesięciu tygodniach. Prenatalne badanie przesiewowe cfDNA może ocenić, czy ciąża jest obarczona zwiększonym ryzykiem kilku chorób chromosomowych, takich jak zespół Downa, Edwardsa lub Patau, nieprawidłowości chromosomów płciowych, rozszerzone aneuploidie i wybrane mikrodelecje, w tym 22q11.2. Prequel to test przesiewowy oparty na sekwencjonowaniu całego genomu (WGS), opisany w ośmiu publikacjach, w tym w badaniu przytoczonym tutaj.^1,7–13

O badaniu
W tym badaniu przeanalizowano PPV wykrywania mikrodelecji 22q11.2 przy użyciu nieinwazyjnego prenatalnego badania przesiewowego cfDNA, które obejmuje amplifikację frakcji płodowej. W przypadku pacjentek, które uzyskały pozytywny wynik badań przesiewowych w kierunku mikrodelecji 22q11.2, oceniono dane dotyczące przebiegu ciąży, w tym wyniki badań USG i wyników badań diagnostycznych. Dodatnie wyniki badań przesiewowych uznano za prawdziwie pozytywne, gdy mikrodelecję 22q11.2 potwierdzono następnie w diagnostyce prenatalnej lub poporodowej.

O niezliczonej genetyce
Myriad Genetics to wiodąca firma zajmująca się badaniami genetycznymi i medycyną precyzyjną, której celem jest poprawa zdrowia i dobrego samopoczucia wszystkich osób. Myriad opracowuje i oferuje testy genetyczne, które pomagają ocenić ryzyko rozwoju choroby lub progresji choroby oraz pomagają w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia w przypadku różnych specjalizacji medycznych, w przypadku których wiedza genetyczna może znacząco poprawić opiekę nad pacjentem i obniżyć koszty opieki zdrowotnej. Więcej informacji można znaleźć na stronie www.myriad.com.

Oświadczenie o „bezpiecznej przystani”.

Niniejsza informacja prasowa zawiera „stwierdzenia wybiegające w przyszłość” w rozumieniu ustawy o reformie przepisów prawnych dotyczących papierów wartościowych z 1995 r., w tym informację, że niniejsze badanie daje usługodawcom większą pewność, gdy otrzymają pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku mikrodelecji 22q11.2, a pacjenci będą mogli skuteczniej kierować w stronę dalszych testów i opcji zarządzania, które najlepiej odpowiadają ich sytuacji. Te „stwierdzenia dotyczące przyszłości” stanowią oczekiwania kierownictwa dotyczące przyszłych zdarzeń na dzień sporządzenia niniejszego sprawozdania i podlegają znanemu i nieznanemu ryzyku oraz niepewności, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki, warunki i zdarzenia będą się istotnie i niekorzystnie różnić od przewidywanych. Czynniki takie obejmują ryzyko opisane w dokumentach spółki składanych przed amerykańską Komisją Papierów Wartościowych i Giełd, w tym w raporcie rocznym spółki na formularzu 10-K złożonym w dniu 28 lutego 2024 r., a także wszelkimi aktualizacjami tych czynników ryzyka składanymi od czasu do czasu w raporty kwartalne spółki na formularzu 10-Q lub raporty bieżące na formularzu 8-K. Myriad nie jest zobowiązana i wyraźnie zrzeka się wszelkich zobowiązań do aktualizacji lub zmiany jakichkolwiek stwierdzeń dotyczących przyszłości, czy to w wyniku nowych informacji, przyszłych zdarzeń, czy z innych przyczyn, chyba że jest to wymagane przez prawo.

Bibliografia

¹Hammer C, Pierson S, Acevedo A, Goldberg J, Westover T, Chawla D, Mabey B, Muzzey D, Johansen Taber K. Wysoka pozytywna wartość predykcyjna Badania przesiewowe mikrodelecji 22q11.2 za pomocą prenatalnego bezkomórkowego badania DNA, które obejmuje amplifikację frakcji płodowej. Diagnoza prenatalna Epub 2024. doi: 10.1002/pd.6562.

²Gross SJ, Stosic M, McDonald-McGinn DM, Bassett AS, Norvez A, Dhamankar R, Kobara K, Kirkizlar E, Zimmermann B, Wayham N, Babiarz JE, Ryan A, Jinnett KN, Demko Z, Benn P. Doświadczenie kliniczne z Nieinwazyjne badania prenatalne oparte na polimorfizmie pojedynczego nukleotydu w kierunku zespołu delecji 22q11.2. USG Obstet Gynecol. luty 2016;47(2):177-83. doi: 10.1002/uog.15754. Epub 2016, 5 stycznia. PMID: 26396068; PMCID: PMC5064640.

³Martin K, Iyengar S, Kalyan A, Lan C, Simon AL, Stosic M, Kobara K, Ravi H, Truong T, Ryan A, Demko ZP, Benn P. Doświadczenia kliniczne z nieinwazyjną prenatalną metodą polimorfizmu pojedynczego nukleotydu test na obecność pięciu klinicznie istotnych mikrodelecji. Clina Geneta. luty 2018;93(2):293-300. doi: 10.1111/cge.13098. Epub 2017, 17 listopada. PMID: 28696552.

⁴Helgeson J, Wardrop J, Boomer T, Almasri E, Paxton WB, Saldivar JS, Dharajiya N, Monroe TJ, Farkas DH, Grosu DS, McCullough RM. Wynik kliniczny zdarzeń subchromosomalnych wykrytych za pomocą nieinwazyjnych testów prenatalnych całego genomu. Diagnoza prenatalna 2015 października;35(10):999-1004. doi: 10.1002/pd.4640. Epub 2015, 27 lipca. PMID: 26088833; PMCID: PMC5034801.

⁵Soster E, Dyr B, Rafalko J, Almasri E, Cacheris P. Pozytywne wyniki badań przesiewowych cfDNA pod kątem zespołu delecji 22q11.2 – rozważania kliniczne i laboratoryjne. Przedni Genet. 10 marca 2023 r.;14:1146669. doi: 10.3389/fgene.2023.1146669. PMID: 36968594; PMCID: PMC10036386.

⁶Dar P, Jacobsson B, Clifton R, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Strong N, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Demko Z , Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Daly S, Hallingström M, MacPherson C, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Bezkomórkowe badania przesiewowe DNA w celu prenatalnego wykrywania zespołu delecji 22q11.2. Am J Obstet Gynecol. lipiec 2022 r.;227(1):79.e1-79.e11. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.002. Epub 2022, 13 stycznia. PMID: 35033576.

⁷Welker NC, Lee AK, Kjolby RAS, Wan HY, Theilmann MR, Jeon D, Goldberg JD, Haas KR, Muzzey D, Chu CS. Wysokoprzepustowa amplifikacja frakcji płodu zwiększa wydajność analityczną nieinwazyjnych badań przesiewowych prenatalnych. Genet Med. 2021 marca;23(3):443-450. doi: 10.1038/s41436-020-01009-5. Epub 2020, 15 listopada. PMID: 33190143; PMCID: PMC7935715.

⁸Artieri, CG, Haverty, C., Evans, EA, Goldberg, JD, Haque, IS, Yaron, Y. i Muzzey, D. (2017) Nieinwazyjne badania prenatalne przy niskiej frakcji płodu: porównanie całego genomu i pojedynczego metody polimorfizmu nukleotydów. Prenat Diagn, 37: 482–490. doi: 10.1002/pd.5036.

⁹Hancock S, Ben-Shachar R, Adusei C, Oyolu CB, Evans EA, Kang HP, Haverty C, Muzzey D. Doświadczenia kliniczne w całym spektrum frakcji płodu w ramach nieinwazyjnego podejścia do prenatalnych badań przesiewowych z niskim wskaźnikiem niepowodzeń testów. USG Obstet Gynecol. wrzesień 2020;56(3):422-430. doi: 10.1002/uog.21904. PMID: 31671482; PMCID: PMC7496885.

¹⁰Muzzey D, Goldberg JD, Haverty C. Nieinwazyjne prenatalne badania przesiewowe u pacjentów z wysokim wskaźnikiem masy ciała: ocena wpływu dostosowanego przebiegu sekwencjonowania całego genomu na czułość i ryzyko szczątkowe. Diagnoza prenatalna luty 2020;40(3):333-341. doi: 10.1002/pd.5603. Epub 2019, 20 grudnia. PMID: 31697845; PMCID: PMC7065115.

¹¹Kaseniit KE, Hogan GJ, D’Auria KM, Haverty C, Muzzey D. Strategie minimalizacji wyników fałszywie dodatnich i interpretacji nowych mikrodelecji w oparciu o warianty liczby kopii u matki w 87 000 nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. BMC Med Genomika. 19 października 2018 r.;11(1):90. Doi: 10.1186/s12920-018-0410-6. PMID: 30340588; PMCID: PMC6194617.

¹²Arjunan A, Ben-Shachar R, Kostialik J, Johansen Taber K, Lazarin GA, Denne E, Muzzey D, Haverty C. Ujawnianie i zarządzanie wynikami nieinwazyjnych badań przesiewowych prenatalnych opartych na technologii. Telemed JE Zdrowie. 2020 stycznia;26(1):8-17. doi: 10.1089/tmj.2018.0253. Epub 2019, 26 lutego. PMID: 30807262; PMCID: PMC6948005.

¹³Putra M, Kaseniit KE, Hicks MA, Muzzey D, Hackney D. Wpływ statusu nosiciela hemoglobinopatii związanej z HBB na frakcję płodową w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Diagnoza prenatalna 2022 kwiecień;42(4):524-529. doi: 10.1002/pd.6127. EPUB 2022, 23 marca. PMID: 35224763; PMCID: PMC9311838.

Kontakt dla inwestorów
Matta Scalo
(801) 584-3532
IR@myriad.com

Kontakt z mediami
Glenna Farrella
(385) 318-3718
PR@myriad.com