GÓRNA LINIA:

Głęboka stymulacja mózgu (DBS) w chorobie Parkinsona (PD) jest równie skuteczna u pacjentów z GBA Nowe badanie wykazało, że mutacja genu, podobnie jak u osób bez tej mutacji, zapewnia znaczną poprawę objawów motorycznych i niemotorycznych, zmniejszenie spożycia równoważnej dawki dziennej lewodopy (LEDD) i zmniejszenie zaburzeń kontroli impulsów (ICD) przez okres do 5 lat.

METODOLOGIA:

• Chociaż DBS powiązano z pozytywnymi wynikami u pacjentów z PD, jego skuteczność u pacjentów z PD GBA mutacje (GBA-PD) jest mniej jasna.

• Do tego retrospektywnego, wieloośrodkowego badania włączono 365 osób z chorobą Parkinsona (średni wiek 63 lata), u których wykonano głównie obustronną operację jądra podwzgórza DBS w latach 2005–2021 i badania genetyczne.

• Naukowcy podzielili pacjentów na tych z wariantem wirusa GBA (GBA-PD; 20%) i te bez genu (inne niż GBA-PD) i sklasyfikowane GBA warianty na łagodne (23,3%) i ciężkie/złożone (45,2%).

• Badacze mierzyli wyniki motoryczne i pozamotoryczne, w tym funkcje poznawcze, LEDD, ICD, dyskinezy, depresję, nawracające upadki i inne wyniki u pacjentów na początku badania oraz 1, 3 i 5 lat po operacji.

NA WYNOS:

• Po 1, 3 i 5 latach po DBS w obu grupach zaobserwowano wyraźną poprawę objawów motorycznych, ze znacznym zmniejszeniem dyskinez, fluktuacji ruchowych i zmniejszeniem liczby ICD, mniejszym przyjmowaniem LEDD i niskim występowaniem powikłań, takich jak nawracające upadki, depresja , halucynacje i zaburzenia czynności układu moczowego.

• U pacjentów z GBA-PD częstość występowania niedociśnienia ortostatycznego była prawie dwukrotnie większa w porównaniu z pacjentami bez GBA na początku badania i 5 lat po operacji.

• Pogorszenie wyników funkcji poznawczych po DBS i po 5 latach było większe w grupie z GBA-PD niż w grupie bez GBA-PD (25% w porównaniu z 11%).

W PRAKTYCE:

„Nasze odkrycia potwierdzają rolę operacji DBS jako ważnej strategii terapeutycznej” u pacjentów z chorobą Parkinsona przenoszącą: GBA mutacja, zauważają autorzy, a także „potencjalne znaczenie włączenia GBA testowanie w ramach treningu diagnostycznego u każdego pacjenta z chorobą Parkinsona”, jak znajomość GBA genotypu może poprawić kliniczne leczenie choroby.

ŹRÓDŁO:

Badanie zostało przeprowadzone przez dr Micola Avenali z Wydziału Nauk o Mózgu i Behawioralnych Uniwersytetu w Pawii we Włoszech wraz z współpracownikami. Został opublikowany w Internecie 25 października w Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry.

OGRANICZENIA:

Próba badana była stosunkowo mała i bardzo niewielu pacjentów otrzymywało globus pallidus internus (GPi)-DBS, co uniemożliwiało porównania podgrup. Niektórych cech klinicznych, takich jak objawowe niedociśnienie ortostatyczne, nie mierzono za pomocą specjalnych testów lub skal, co prawdopodobnie skutkowało przeszacowaniem lub niedoszacowaniem częstości występowania. Ośmiu z 73 pacjentów z GBA-PD było nosicielami „nieznanych” wariantów, których patogenetyczny wpływ pozostaje do ustalenia. W badaniu nie mierzono bezpośrednio jakości życia.

UJAWNIENIA:

Badanie zostało wsparte grantami włoskiego Ministerstwa Zdrowia – Ricerca Corrente 2022-2024 dla Fundacji IRCCS Mondino oraz Ricerca di Rete dla Włoskiej Sieci Neuronauki i Neurorehabilitacji (RIN). Autorzy nie zgłaszają żadnych istotnych powiązań finansowych.