Nowe odkrycia sugerują, że rodzice mogliby przeprowadzać badania genetyczne pod kątem ryzyka SIDS
![Nowe odkrycia sugerują, że rodzice mogliby przeprowadzać badania genetyczne pod kątem ryzyka SIDS](https://oen.pl/wp-content/uploads/2024/04/Nowe-odkrycia-sugeruja-ze-rodzice-mogliby-przeprowadzac-badania-genetyczne-pod-770x470.jpg)
![dziecko na płaskiej powierzchni](https://oen.pl/wp-content/uploads/2024/04/Nowe-odkrycia-sugeruja-ze-rodzice-mogliby-przeprowadzac-badania-genetyczne-pod.jpg)
To jedna z najbardziej niepokojących i złożonych zagadek medycznych w społeczności zajmującej się snem — zespół nagłej śmierci łóżeczkowej. Jest to główna przyczyna śmierci niemowląt w wieku od jednego miesiąca do pierwszego roku życia w USA i innych głównych krajach rozwiniętych, a naukowcy od dziesięcioleci próbują określić przyczynę i potencjalne środki zapobiegawcze.
Niedawno poczynili postępy w kierunku wprowadzenia testów genetycznych, które dzieci mogłyby mieć zaraz po urodzeniu w celu określenia ryzyka SIDS, co omówiono na 7. dorocznym szczycie SIDS pod koniec marca. Jak wynika z komunikatu prasowego sponsorów wydarzenia, Centrum Integracyjnych Badań Mózgu w Seattle Children’s i Microsoft AI for Good Lab, ponad 155 międzynarodowych badaczy i analityków danych zebrało się, aby podzielić się swoimi najnowszymi spostrzeżeniami. (1) Fundacja badawcza Aarona Matthew SIDS Research Foundation finansuje bazę danych, którą zarządza Seattle Children’s.
Odkrycia, które wkrótce zostaną opublikowane w American Journal of Medical Genetics, ujawniają, że naukowcom udaje się zidentyfikować nowe geny powiązane z nagłymi niewyjaśnionymi zgonami niemowląt (SUID), w tym SIDS, oraz że niektóre z tych genów są odpowiedzialne za niski poziom tlenu w organizmie tkanek (tzw. niedotlenienie). Dzieci, które to mają, mogą być bardziej podatne na SID, zwłaszcza gdy leżą twarzą w dół.
Badanie mogłoby potencjalnie odpowiedzieć na odwieczne pytanie dręczące rodziny, które straciły dzieci z powodu tej choroby – dlaczego tak się stało? Lekarze wiedzą od dziesięcioleci, że pozycja snu może zwiększać ryzyko u niektórych niemowląt, ale teraz badanie łączy geny z potencjalnymi przyczynami, w tym nagłymi zgonami sercowymi – czytamy w komunikacie prasowym.
„Badania naukowe czasami prowadzą do niespodzianek” – stwierdził Jan-Marino Ramirez, doktor, dyrektor Centrum Integracyjnych Badań Mózgu w Seattle Children’s w komunikacie prasowym. „Jedna niespodzianka w naszych badaniach prowadzi do ekscytującego pytania: co by było, gdyby test genetyczny po urodzeniu mógł nie tylko przewidzieć ryzyko SIDS, ale także nieuleczalnych problemów kardiologicznych w dorosłym życiu? Istnieją metody zapobiegania tym niebezpiecznym schorzeniom, a wczesne wykrycie może uratować życie”.
Współzałożyciel Fundacji badawczej Aaron Matthew SIDS, John Kahan, wraz ze swoją żoną Heather zorganizowali pierwszy z tych szczytów, gdy pracował w Microsoft, i w komunikacie prasowym podzielił się, że wykorzystuje w tym procesie „najnowocześniejszą sztuczną inteligencję” w celu identyfikacji danych genetycznych. Dodaje, że jesteśmy „znacznie bliżej” pomocy lekarzom w stosowaniu leczenia zapobiegawczego osobom bardziej podatnym na ryzyko.
Poprzednie badania z tego roku zawęziły, które pozycje i praktyki snu są najbardziej ryzykowne dla niemowląt. Ponadto badanie przeprowadzone w 2022 r. wzbudziło entuzjazm społeczności SIDS i rodziców na całym świecie, że odpowiedzi mogą leżeć w powszechnie wykrywalnym enzymie, wykrywalnym w prostym badaniu krwi, ale niestety wyniki te nadal wymagają dalszych badań.
Dopóki badacze nie uzyskają ostatecznych odpowiedzi, rodzice powinni w dalszym ciągu przestrzegać najlepszych praktyk bezpiecznego snu dla dzieci, w tym: spania samotnie, na plecach, w łóżeczku, bez dodatkowych przedmiotów, w tym poduszek i kocyków. Mamy nadzieję, że w niedalekiej przyszłości rodzice będą mogli spać spokojniej, gdy naukowcy zbliżą się do postępów w walce z SIDS.
Każdy świeżo upieczony rodzic może Ci powiedzieć, że życie zmienia się w piękny i nieoczekiwany sposób, gdy w końcu pojawia się na świecie Twoje dziecko. Powiedzą Ci również, że Twój harmonogram życia i snu będzie prawdopodobnie… Przeczytaj więcej
Czytaj więcej
Dla większości rodziców zdrowie i bezpieczeństwo dziecka jest najwyższym priorytetem. Jednak świeżo upieczeni rodzice mogą otrzymać sprzeczne rady z literatury lub od krewnych mających dobre intencje. Komu więc wierzyć i co powinno… Przeczytaj więcej
Czytaj więcej
SIDS to jedno z najbardziej wywołujących strach i rozdzierających serce słów w kontekście zdrowia okołoporodowego, skierowane zarówno do zmartwionych rodzin, jak i zaangażowanych praktyków, badaczy i zwolenników. Od dawna było to dość tajemnicze „co by było, gdyby”… Przeczytaj więcej
Czytaj więcej
Minęło pięć miesięcy, odkąd urodziło się moje piąte dziecko, a ja obserwuję, jak kołysze się na boki w ukochanym, eleganckim łóżeczku, który nie raz ją uśpił… Czytaj więcej
Czytaj więcej
Źródła
-
1. Aaron Matthew Gildia Badawcza SIDS; „Badania oparte na nauce danych przeprowadzone przez Seattle Children’s i Microsoft dają nadzieję na przewidywanie SIDS i innych przyczyn nagłej śmierci”, PR Newswire; 24 marca 2024 r.
-
Ramirez, Jan-Marino. Wywiad z autorem. kwiecień 2024.
![Aleksandra Mróz](https://oen.pl/wp-content/uploads/2024/04/1712969917_669_Nowe-odkrycia-sugeruja-ze-rodzice-mogliby-przeprowadzac-badania-genetyczne-pod.jpg)
Aleksandra Mróz
Alexandra Frost to niezależna dziennikarka mieszkająca w Cincinnati, autorka tekstów zajmujących się marketingiem treści, autorka tekstów i redaktorka skupiająca się na zdrowiu i dobrym samopoczuciu, rodzicielstwie, nieruchomościach, biznesie, edukacji i stylu życia. Poza klawiaturą Alex jest także mamą czterech synów w wieku poniżej 7 lat, dla których wszystko jest chaotyczne, zabawne i interesujące. Od ponad dziesięciu lat pomaga wydawnictwom i firmom nawiązywać kontakt z czytelnikami oraz przekazywać im wysokiej jakości informacje i badania w przystępny sposób. Publikowała w Washington Post, Huffington Post, Glamour, Shape, Today’s Parent, Reader’s Digest, Parents, Women’s Health i Insider.