Nowa publikacja opublikowana w Medycyna genomowa szczegółowo opisuje postęp, jaki poczyniono na całym świecie w zwiększaniu dostępu do sekwencjonowania genomu dla osób z podejrzeniem rzadkich chorób genetycznych. Dzięki tej technologii wiele z tych schorzeń można zdiagnozować już po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie; dostęp do nich może skrócić czas potrzebny na postawienie ostatecznej diagnozy, zapobiec niepotrzebnym procedurom i testom medycznym oraz złagodzić emocjonalne i ekonomiczne straty, jakie ponoszone są przez rodziny w poszukiwaniu takich odpowiedzi.

Tradycyjnie lekarze zwykle stosują dostosowany zestaw testów medycznych do diagnozowania określonych schorzeń genetycznych. Dopiero gdy te ukierunkowane wysiłki zawiodą, badacze zwrócą się ku kompleksowym, nieukierunkowanym narzędziom, takim jak sekwencjonowanie egzomu lub genomu, aby zrozumieć pierwotną przyczynę choroby. „Zazwyczaj bardzo rzadko wykorzystujemy sekwencjonowanie egzomu lub genomu, co oznacza, że ​​lekarze nie przepisują tych testów zbyt często” – mówi Kalliopi Trachana, dyrektor ds. badań nad ekonomiką zdrowia i wynikami w firmie Illumina.

Z przeglądu literatury wynika, że ​​aż 77% pacjentów po postawieniu diagnozy na podstawie sekwencjonowania genomu doświadcza zmiany w postępowaniu klinicznym,^1-8 co sugeruje, że stosowanie go jako testu pierwszego rzutu może być skuteczne i potencjalnie prowadzić do lepszych wyników. Co więcej, badania wykazały, że sekwencjonowanie genomu pierwszego rzutu może być również opłacalnym podejściem do diagnozowania rzadkich chorób.^1,3,4

Dlaczego lekarze nie sięgają od razu po te badania, gdy mają do czynienia z podejrzeniem rzadkiej choroby, to trochę jak „kura z jajkiem” – Trachana mówi: Jeśli badania te nie są powszechnie dostępne, nie są objęte ubezpieczeniem lub są zamknięte za innymi barierami administracyjnymi, lekarze skorzystają z czegoś innego, aby uniknąć opóźnień w opiece nad pacjentami.

Autorami tego nowego artykułu są członkowie Medical Genome Initiative, konsorcjum laboratoriów klinicznych, które pracują nad ustanowieniem najlepszych praktyk i zwiększeniem stosowania testów sekwencjonowania genomu na całym świecie, a Trachana twierdzi, że artykuł „jest wezwaniem do działania dla różnych interesariuszy, którzy może pomóc w sekwencjonowaniu w diagnostyce chorób rzadkich.” Jako członek tej inicjatywy firma Illumina pomaga wykazać wartość, jaką sekwencjonowanie stanowi dla firm ubezpieczeniowych, rządów, lekarzy, pacjentów i innych osób w całym ekosystemie.

Ubezpieczyciele w Stanach Zjednoczonych w coraz większym stopniu poszerzają dostęp do sekwencjonowania genomu, pokrywając koszty pacjentów ze wskazaniami choroby genetycznej. Obecnie ubezpieczeniem objętych jest ponad 50 milionów osób w USA, Wielka Brytania i Niemcy wdrażają to w ramach rutynowej opieki, a inne kraje europejskie włączają je do swoich krajowych tabel opłat lub wkrótce to zrobią. Autorzy sugerują, że w przyszłości priorytetem będzie wdrożenie polityki i finansowanie w celu wspierania powszechnego sekwencjonowania genomu, zmniejszania barier administracyjnych dla lekarzy i pacjentów, edukowania klinicystów w zakresie użyteczności sekwencjonowania oraz kontynuacji publikowania badań nad użytecznością terapii opartych na genomie.

Trachana zauważa, że ​​kraje o niskich i średnich dochodach, pozbawione dostępu do sekwencjonowania genomu, zmierzają w kierunku sekwencjonowania egzomu, które wciąż może dostarczyć bezcennych informacji: „To pokazuje, że ludzie i systemy opieki zdrowotnej popierają sekwencjonowanie nowej generacji w szybszym tempie niż wcześniej”.

Idąc dalej, Illumina współpracuje z publicznymi i prywatnymi ubezpieczycielami na całym świecie, aby uwzględnić w swojej ofercie sekwencjonowanie egzomu lub genomu.

„Jesteśmy w punkcie zwrotnym” – mówi Trachana. „Myślę, że w ciągu najbliższych pięciu lat będziemy świadkami szerszego badania genomu, zarówno w USA, jak i w innych krajach. Illumina będzie w dalszym ciągu pomagać systemom opieki zdrowotnej w przekroczeniu tego punktu krytycznego i przejściu w stronę sekwencjonowania genomu”.

1. Abul-Husn, NS i in. Molekularna wydajność diagnostyczna sekwencjonowania genomu w porównaniu z ukierunkowanymi testami panelu genów u pacjentów pediatrycznych zróżnicowanych rasowo i etnicznie. Geneta. Med. 25, 100880 (2023).
2. Bick, D. i in. Skuteczne zastosowanie sekwencjonowania całego genomu w klinice genetyki medycznej. J. Pediatr. Geneta. 6, 61–76 (2017).
3. Dimmock, D. i in. Projekt Baby Bear: Szybka precyzyjna opieka z wykorzystaniem rWGS w 5 kalifornijskich szpitalach dziecięcych zapewnia lepsze wyniki kliniczne i obniżone koszty opieki. Jestem. J. Hum. Rdz 108, 1231–1238 (2021).
4. Dimmock, DP i in. RCT szybkiego sekwencjonowania genomu wśród ciężko chorych niemowląt skutkuje wysoką użytecznością kliniczną, zmianami w leczeniu i niskim postrzeganą szkodliwością. Jestem. J. Hum. Geneta. 107, 942–952 (2020).
5. Farnaes, L. i in. Szybkie sekwencjonowanie całego genomu zmniejsza zachorowalność noworodków i koszty hospitalizacji. Genom NPJ. Med. 3, 10 (2018).
6. Kingsmore, SF i in. Randomizowana, kontrolowana próba wydajności analitycznej i diagnostycznej Singletona i Trio, szybkiego sekwencjonowania genomu i egzomu u chorych niemowląt. Jestem. J. Hum. Geneta. 105, 719–733 (2019).
7. Krantz, ID i in. Wpływ sekwencjonowania całego genomu na postępowanie kliniczne ostro chorych niemowląt z podejrzeniem choroby genetycznej: randomizowane badanie kliniczne. JAMA Pediatra. 175, 1218–1226 (2021).
8. Maron, JL i in. Szybkie sekwencjonowanie całego genomu i ukierunkowany panel genów noworodków u niemowląt z podejrzeniem choroby genetycznej. JAMA 330, 161–169 (2023)