26 lipca 2024 r.

Autor: Ethan Chupp, pracownik naukowy ds. komunikacji w szkole UNC Gillings

Przewlekła choroba nerek (CKD) dotyka ponad 37 milionów Amerykanów i może mieć różne przyczyny. Wiele przypadków CKD ma przyczyny genetyczne, zwłaszcza u dzieci. Niemniej jednak badania genetyczne w kierunku CKD pozostają w tyle za innymi dziedzinami medycyny. Wielu nefrologów twierdzi, że brakuje im wystarczających informacji, aby określić, którzy pacjenci odniosą największe korzyści z badań genetycznych, wybrać, który test genetyczny zastosować, lub zinterpretować i ujawnić wyniki pacjentom.

Dr Nora Franceschini

Nowy raport National Kidney Foundation (NKF) Working Group zawiera zalecenia dotyczące promowania stosowania testów genetycznych w chorobach nerek. Grupie współprzewodniczyła Nora Franceschini, MD, MPH, profesor epidemiologii w UNC Gillings School of Global Public Health, wraz z Alim Gharavi, MD, z Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons. W skład panelu weszli inni eksperci w dziedzinie genetyki, nefrologii, patologii nerek, poradnictwa genetycznego i etyki, a także wykorzystano perspektywę pacjentów.

Grupa robocza dążyła do osiągnięcia konsensusu w sprawie zaleceń poprzez wieloetapowy, standardowy system głosowania, znany jako metoda Delphi.

„Celem jest ułatwienie wdrażania już dobrze znanych i nowo opracowanych testów genetycznych poprzez usunięcie barier dla dostawców i obaw pacjentów dotyczących korzystania z tych testów oraz wspieranie większej liczby badań w tej dziedzinie w celu wykorzystania testów genetycznych w opiece klinicznej,„powiedziała Franceschini.

Końcowy raport, zawierający 56 zaleceń i wykresów, które mają pomóc w podjęciu decyzji, którzy pacjenci powinni zostać poddani danym badaniom, został opublikowany w Amerykańskie czasopismo chorób nerek.

Badania genetyczne mają wiele potencjalnych korzyści w przypadku PChN, zwłaszcza jeśli chodzi o diagnozowanie lub badania przesiewowe chorób nerek. Tradycyjnie PChN diagnozuje się na podstawie objawów i badań krwi lub moczu, które określają czynność nerek. Bardziej precyzyjna diagnoza na podstawie badań genetycznych może pomóc pracownikom służby zdrowia określić właściwy poziom opieki i usług dla pacjenta, w tym uniknąć niewłaściwego leczenia. Badania genetyczne są również mniej inwazyjne niż inne zaawansowane techniki diagnostyczne, takie jak biopsje nerek. Różne rodzaje PChN mogą mieć znacząco różne rokowania, a badania genetyczne mogą pomóc określić prawdopodobny postęp u konkretnego pacjenta. Dzięki informacjom genetycznym pacjenci będą mieli więcej informacji na temat tego, czy członkowie rodziny lub ich dzieci mogą rozwinąć tę samą chorobę.

Panel przedstawił zalecenia dotyczące badań genetycznych w kierunku chorób jednogenowych występujących u dzieci i dorosłych, ale omówił także kwestię badań genetycznych w kierunku APOL1 gen.

Społeczność nefrologów ma świetny przykład genu o nazwie APOL1 który jest związany z CKD, ale tylko niewielka część osób, które dziedziczą warianty ryzyka, rozwija chorobę. Obecnie nadal istnieją kontrowersje dotyczące klinicznej przydatności testów genetycznych APOL1, a testy mają swoje społeczne, etyczne i prawne uzasadnienie”, powiedział dr Franceschini.

Jednak testy genetyczne mogą mieć wady. Testowanie może być drogie, a koszt musi być zrównoważony potencjalnymi zaletami. Jednym z ryzyk testowania pacjentów bez objawów jest to, że może to doprowadzić do odkrycia, że ​​są narażeni na rodzaj PChN, na który nie ma leczenia. Wyniki mogą być również niejednoznaczne. Ponadto większość badań genetycznych dotyczyła populacji pochodzenia europejskiego, a istnieją znaczne luki w wiedzy na temat zmienności genetycznej w niedostatecznie reprezentowanych populacjach.

Zalecenia tej Grupy Roboczej mają na celu pomóc nefrologom w identyfikacji pacjentów, u których korzystne byłoby przeprowadzenie badań, w wyjaśnieniu pacjentowi i członkom jego rodziny uzasadnienia takiego postępowania oraz zapewnieniu dalszej konsultacji w celu interpretacji wyników.

Franceschini podkreślił, że zalecenia te nie są raz na zawsze ustalone.

„Opierają się na obecnym stanie wiedzy w tej dziedzinie. Miejmy nadzieję, że badania będą się rozwijać i w przyszłości będzie dostępnych więcej testów, w miarę jak wiedza na temat chorób genetycznych będzie się rozwijać.”

Na przykład obecne zalecenia obejmują przede wszystkim choroby nerek o podłożu pojedynczego genu. Grupa była zainteresowana „punktacją”, która szacuje ryzyko pacjenta na podstawie wielu genów. Potrzeba więcej badań, zanim te punkty będą mogły być stosowane w praktyce.

Dziedzina testów genetycznych na przewlekłą chorobę nerek szybko się rozwija. Niniejszy raport dostarcza narzędzia, które pomoże lekarzom i pacjentom jak najlepiej wykorzystać te nowe narzędzia do diagnozy i badań przesiewowych chorób nerek.

Przeczytaj pełny raport tutaj.

Skontaktuj się z zespołem ds. komunikacji Wydziału Zdrowia Publicznego UNC Gillings pod adresem sphcomm@unc.edu.