W tym badaniu naukowcy skupili się na wariancie występującym w genie wyrażającym ten gen fibronektyna. Fibronektyna jest adhezyjną glikoproteiną, którą można znaleźć na powierzchni komórek i we krwi i pomaga w niektórych funkcjach komórek.

Fibronektynę można znaleźć także w: bariera krew-mózggdzie pomaga kontrolować to, co wchodzi i wychodzi z mózgu.

Poprzednie badania wykazały, że osoby cierpiące na chorobę Alzheimera mają wyższe stężenie poziomu fibronektyny we krwi w porównaniu do osób, które tego nie robią.

Naukowcy uważają, że osoby z mutacją w genie fibronektyny są chronione przed chorobą Alzheimera, ponieważ pomaga ona zapobiegać gromadzeniu się zbyt dużej ilości fibronektyny w barierze krew-mózg.

„Te wyniki dały nam do zrozumienia, że ​​terapia ukierunkowana na fibronektynę i naśladująca wariant ochronny może zapewnić silną obronę przed chorobą u ludzi” – współprzewodniczący badania Richard Mayeux, lekarz medycyny, kierownik neurologii i Gertrude H. Sergievsky profesor neurologii , Psychiatrii i Epidemiologii na Uniwersytecie Columbia, jak zauważono w komunikacie prasowym.

„Być może będziemy musieli zacząć oczyszczanie amyloidu znacznie wcześniej i uważamy, że można tego dokonać poprzez krwioobieg” – zasugerował. „Dlatego jesteśmy podekscytowani odkryciem tego wariantu fibronektyny, który może być dobrym celem dla opracowywania leków”.

Naukowcy odkryli ponadto, że ochronny wariant genu fibronektyny występował u osób, u których nigdy nie wystąpiły objawy choroby Alzheimera, chociaż odziedziczyły one tę cechę. forma e4 APOE genco jak wykazały poprzednie badania, znacznie zwiększa ryzyko rozwoju choroby u danej osoby.

Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne kilkuset osób w wieku powyżej 70 lat, które również były nosicielami wirusa APOEe4 wariant genu. Uczestnicy badania pochodzili z różnych grup etnicznych, a niektórzy cierpieli na chorobę Alzheimera.

Po połączeniu wyników swoich badań z wynikami powtórzonych badań przeprowadzonych na uniwersytetach Stanforda i Waszyngtonu naukowcy odkryli, że wariant genu fibronektyny obniża ryzyko choroby Alzheimera o 71% u osób noszących tę chorobę. APOEe4 wariant genu.

W tym samym komunikacie prasowym cytowanym powyżej dr Caghan Kizil, profesor nadzwyczajny nauk neurologicznych na Uniwersytecie Columbia Vagelos College of Physicians and Surgeons i współprowadzący badanie, wyjaśnił:

„Choroba Alzheimera może rozpocząć się od złogów amyloidu w mózgu, ale objawy choroby są wynikiem zmian, które zachodzą po pojawieniu się złogów. Nasze odkrycia sugerują, że niektóre z tych zmian zachodzą w układzie naczyniowym mózgu i że być może będziemy w stanie opracować nowe rodzaje terapii naśladujących ochronne działanie genu w celu zapobiegania chorobie lub jej leczenia”.

„Istnieje znacząca różnica w poziomie fibronektyny w barierze krew-mózg między osobami zdrowymi poznawczo a osobami z chorobą Alzheimera, niezależnie od ich wieku. APOEe4 status” – dodał Kizil.

„Wszystko, co zmniejsza nadmiar fibronektyny, powinno zapewniać pewną ochronę, a lek, który to robi, może być znaczącym krokiem naprzód w walce z tą wyniszczającą chorobą” – zasugerował.

Po zapoznaniu się z tym badaniem powiedziała dr Karen D. Sullivan, ABPP, certyfikowany neuropsycholog, właścicielka I CARE FOR YOUR BRAIN i Reid Healthcare Transformation Fellow w FirstHealth of the Carolinas w Pinehurst, Karolina Północna. Wiadomości medyczne dzisiaj była bardzo podekscytowana tym badaniem i jego potencjałem.

„To badanie dostarcza mocnych dowodów na to, że wariant fibronektyny może być nowym celem terapeutycznym w chorobie Alzheimera” – powiedział nam Sullivan.

„Mimo że obecnie dysponujemy zatwierdzonymi przez FDA lekami modyfikującymi przebieg choroby Alzheimera, takimi jak lekanemab (Leqembi), nie są one tak skuteczne, jak potrzebujemy” – zauważyła.

„Potrzebujemy środka, który zainterweniuje na najwcześniejszych etapach akumulacji amyloidu i mam nadzieję, że dzięki tej wiedzy uda im się coś osiągnąć. To ekscytujące myśleć o ochronnym działaniu tego genu [have] wykazano skuteczność w dwóch modelach zwierzęcych oraz w badaniu przeprowadzonym na ludziach w całej populacji” – powiedział Sullivant.

„Musimy bardziej szczegółowo zbadać osoby z wariantem genetycznym fibronektyny i zrozumieć, w jaki sposób ten wariant genetyczny wyraża się fenotypowo” – dodała.

MNT rozmawiałem także o tym badaniu z Manishą Parulekar, MD, dyrektorką Oddziału Geriatrii w Hackensack University Medical Center i współdyrektorem Centrum Utraty Pamięci i Zdrowia Mózgu oraz profesorem nadzwyczajnym w Hackensack Meridian School of Medicine w New Jersey .

Parulekar skomentował, że każde nowe odkrycie, które może zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, jest bardzo ekscytujące i zachęcające.

„Chociaż dokładna przyczyna choroby Alzheimera pozostaje nieznana, uważa się, że do jej rozwoju przyczynia się kilka czynników, w tym gromadzenie się płytek amyloidowych i tau się splątuje w mózgu, a także dysfunkcję naczyń” – szczegółowo opisała.

„APOE4 powiązano ze zwiększonym ryzykiem choroby Alzheimera, ale [the] Dokładny mechanizm wyjaśniający, dlaczego u niektórych osób z tym genem nie zapada na chorobę Alzheimera, nie jest znany” – stwierdził Parulekar.

„Wiemy na pewno – dodała – że „bariera krew-mózg odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu zdrowia i funkcjonowania mózgu”.

„To badanie sugeruje możliwy mechanizm zakłócenia bariery krew-mózg oraz ścieżkę zapobiegania lub korygowania tego zakłócenia. To ekscytujące, że przyglądamy się wielu szlakom etiologii choroby Alzheimera. Potwierdzenie tych odkryć i zastosowań w znalezieniu potencjalnego lekarstwa lub zapobiegania tej wyniszczającej chorobie będzie pomocne” – powiedział nam Parulekar.