Nowy patogenny wariant mitochondrialnego DNA m.4344T>C w tRNAGln powoduje opóźnienie rozwoju
Zhang Tg, Miao Cy. Przeszczep mitochondriów jako obiecująca terapia chorób mitochondrialnych. Acta Pharmaceutica Sin B. 2023;13:1028–35.
Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R i in. Choroby mitochondrialne. Nat Rev Dis Prim. 2016;2:1–22.
Google Scholar
Craven L, Alston CL, Taylor RW, Turnbull DM. Najnowsze postępy w chorobach mitochondrialnych. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2017;18:257–75.
Alston CL, Rocha MC, Lax NZ, Turnbull DM, Taylor RW. Genetyka i patologia chorób mitochondrialnych. J Pathol. 2017;241:236–50.
Schapira AH. Choroba mitochondrialna. Lancet. 2006;368:70–82.
Fernandez-Vizarra E, Zeviani M. Zaburzenia mitochondrialne układu OXPHOS. FEBS Lett. 2021;595:1062–106.
Suzuki T, Nagao A, Suzuki T. Ludzkie mitochondrialne tRNA: biogeneza, funkcja, aspekty strukturalne i choroby. Annu, ks. Genet. 2011;45:299–329.
DiMauro S, Davidzon G. DNA mitochondrialne i choroby. Anna Med. 2005;37:222–32.
Stenton SL, Prokisch H. Genetyka chorób mitochondrialnych: Identyfikacja mutacji w celu ułatwienia diagnozy. EBioMedycyna. 2020;56:102784.
Mavraki E, Labrum R, sierżant K, Alston CL, Woodward C, Smith C i in. Testy genetyczne na choroby mitochondrialne: wytyczne dotyczące najlepszych praktyk w Wielkiej Brytanii. Eur J Hum Genet. 2023;31:148–63.
Karakaidos P, Rampias T. Interakcje mitonuklearne w utrzymaniu integralności mitochondriów. Życie. 2020;10:173.
Fang H, Hu N, Zhao Q, Wang B, Zhou H, Fu Q i in. Haplogrupa N9a mtDNA zwiększa ryzyko cukrzycy typu 2 poprzez zmianę funkcji mitochondriów i wewnątrzkomórkowych sygnałów mitochondrialnych. Cukrzyca. 2018;67:1441–53.
Du M, Wei X, Xu P, Xie A, Zhou X, Yang Y i in. Nowatorski mitochondrialny m. Wariant 14430A> G (MT-ND6, s. W82R) powoduje niedobór kompleksu I i mitochondrialny zespół Leigha. Clin Chem Lab Med. 2020;58:11809–17.
Thompson JD, Gibson TJ, Higgins DG. Dopasowanie wielu sekwencji przy użyciu ClustalW i ClustalX. Protokoły Curr Bioinformatyka. 2003;2.3.1-2.3.22.
Bartoszewicz JM, Seidel A, Renard BY. Interpretowalne wykrywanie nowych ludzkich wirusów na podstawie danych sekwencjonowania genomu. NAR Genomics Bioinforma. 2021;3:lqab004.
Xue L, Wang M, Li H, Wang H, Jiang F, Hou L i in. Mutacje mitochondrialnego tRNA u 2070 chińskich pacjentów Han z nadciśnieniem. Mitochondrium. 2016;30:208–21.
Wang W, Feng C, Han R, Wang Z, Ye L, Du Z i in. trRosettaRNA: automatyczne przewidywanie struktury 3D RNA za pomocą sieci transformatorowej. Nat Commun. 2023;14:7266.
Zhou X, Lou X, Zhou Y, Xie Y, Han X, Dong Q i in. Nowe mutacje bialleliczne w TMEM126B powodują defekty splicingu i prowadzą do zespołu Leigha-podobnego z ciężkim niedoborem kompleksu I. J Hum Geneta. 2023;68:239–46.
Fang H, Ye X, Xie J, Li Y, Li H, Bao X i in. Ramię błony kompleksu mitochondrialnego I wystarczające do promowania tworzenia respirasomu. Raporty komórkowe. 2021;35:108963.
Lou X, Zhou Y, Liu Z, Xie Y, Zhang L, Zhao S i in. Wariant przesunięcia ramki odczytu de novo w MT-ND1 powoduje niedobór kompleksu mitochondrialnego I związany z zespołem MELAS. Gen. 2023;860:147229.
Fang H, Xie A, Du M, Li X, Yang K, Fu Y i in. SERAC1 jest składnikiem mitochondrialnego kompleksu transportera seryny wymaganego do utrzymania mitochondrialnego DNA. Sci Transl Med. 2022;14:eabl6992.
Hayes P, Fergus C, Ghanim M, Cirzi C, Burtnyak L, McGrenaghan C. Niedobór mikroelementów Queuine promuje metabolizm Warburga i odwrócenie mitochondrialnej syntazy ATP w komórkach Hela. Składniki odżywcze. 2020;12:2020.
Cheley S, Anderson R. Powtarzalna metoda mikroanalityczna do wykrywania specyficznych sekwencji RNA metodą hybrydyzacji dot-blot. Biochemia analna. 1984;137:15–9.
Meng F, Jia Z, Zheng J, Ji Y, Wang J, Xiao Y i in. Związana z głuchotą mutacja mitochondrialnego DNA spowodowała plejotropowy wpływ na replikację DNA i metabolizm tRNA. Kwasy nukleinowe Res. 2022;50:9453–69.
Bataillard M, Chatzoglou E, Rumbach L, Sternberg D, Tournade A, Laforet P i in. Nietypowy zespół MELAS związany z nową mutacją punktową glutaminy w mitochondrialnym tRNA. Neurologia. 2001;56:405–7.
Ji K, Wang W, Lin Y, Xu X, Liu F, Wang D i in. Encefalopatia mitochondrialna spowodowana nowym patogennym mitochondrialnym tRNAGln m. 4349C> Wariant T. Ann Clin Transl Neurol. 2020;7:980–91.
Dey R, Tengan CH, Morita MP, Kiyomoto BH, Moraes CT. Nowatorska mutacja mitochondrialnego DNA związana z miopatią zmieniająca konserwatywny rozmiar pętli antykodonowej tRNA(Gln). Zaburzenia nerwowo-mięśniowe. 2000;10:488–92.
Venkatesan D, Iyer M, Raj N, Gopalakrishnan AV, Narayanasamy A, Kumar NS i in. Ocena wariantów tRNAThr i tRNAGln oraz funkcjonalności mitochondriów u pacjentów z chorobą Parkinsona (PD) w populacji Tamil Nadu. J Mol Neurosci. 2023;73:912–20.
Wong L-JC, Chen T, Wang J, Tang S, Schmitt ES, Landsverk M i in. Interpretacja wariantów mitochondrialnego tRNA. Genet Med. 2020;22:917–26.
Zheng J, Bai X, Xiao Y, Ji Y, Meng F, Aishanjiang M i in. Mutacje mitochondrialnego tRNA u 887 Chińczyków z ubytkiem słuchu. Mitochondrium. 2020;52:163–72.
Zhu HY, Wang SW, Liu L, Chen R, Wang L, Gong XL i in. Warianty genetyczne w genach mitochondrialnego tRNA są powiązane z nadciśnieniem pierwotnym w populacji chińskich Han. Akcja Clin Chima. 2009;410:64–9.
Qiu Q, Li R, Jiang P, Xue L, Lu Y, Song Y i in. Mutacje mitochondrialnego tRNA są powiązane z nadciśnieniem dziedzicznym od matki w dwóch rodowodach Chińczyków Han. Hum Mutat. 2012;33:1285–93.
Jiang P, Ling Y, Zhu T, Luo X, Tao Y, Meng F i in. Mutacje mitochondrialnego tRNA u chińskich dzieci z tikami. Biosci Rep. 2020;40:BSR20201856.
Ruiz-Pesini E, Wallace DC. Dowody na selekcję adaptacyjną działającą na geny tRNA i rRNA ludzkiego mitochondrialnego DNA. Hum Mutat. 2006;27:1072–81.
Chen H, Sun M, Fan Z, Tong M, Chen G, Li D i in. Mitochondrialna mutacja C4375T może być molekularnym czynnikiem ryzyka w chińskiej rodzinie matki z nadciśnieniem tętniczym pod haplotypem C. Clin Exp Hypertens. 2018;40:518–23.
Zarrouk-Mahjoub S, Mehri S, Ouarda F, Finsterer J, Boussaada R. Mitochondrialny wariant glutaminy tRNA w kardiomiopatii przerostowej. Herz. 2015;40:436–41.
Sissler M, González-Serrano LE, Westhof E. Najnowsze postępy w mitochondrialnych syntetazach i chorobach aminoacylo-tRNA. Trendy Mol Med. 2017;23:693–708.
Richter U, McFarland R, Taylor RW, Pickett SJ. Patologia molekularna patogennych wariantów mitochondrialnego tRNA. FEBS Lett. 2021;595:1003–24.
Heidari MM, Khatami M, Kamalipour A, Kalantari M, Movahed M, Emmamy MH i in. Mutacje mitochondrialne w genach kodujących białka łańcucha oddechowego, w tym geny kompleksów IV, V i mt-tRNA, są powiązanymi czynnikami ryzyka wrodzonych chorób serca. EXCLI J. 2022;21:1306.
Tamaki S, Tomita M, Suzuki H, Kanai A. Systematyczna analiza powierzchni wiążących pomiędzy tRNA i ich odpowiednią syntetazą aminoacylo tRNA w oparciu o dane strukturalne i ewolucyjne. Przedni Genet. 2018;8:227.
Powell CA, Nicholls TJ, Minczuk M. Czynniki kodowane jądrowo zaangażowane w przetwarzanie potranskrypcyjne i modyfikację mitochondrialnych tRNA w chorobach człowieka. Przedni Genet. 2015;6:79.
