Nowy raport „Wrestling with Social and Behavioural Genomics: Risks, Potential Benefits, and Ethical Responsibility”, opracowany przez The Hastings Center, instytut bioetyki, wskazuje kierunek badań i komunikacji w tej dziedzinie badań, która obejmuje zarówno znaczące zagrożenia społeczne, jak i potencjalne korzyści. Towarzyszy mu artykuł opisujący raczkujący wysiłek mający na celu zintegrowanie perspektywy społeczności w zakresie etyki tych badań.

Zwiększa się liczba badań nad wariantami genetycznymi oraz ludzkimi cechami społecznymi i behawioralnymi lub fenotypami, w tym lękiem, subiektywnym samopoczuciem i osiągnięciami edukacyjnymi. Nieustannie pojawiają się obawy związane z jego błędną interpretacją i niewłaściwym użyciem. Raport, opracowany w ramach trzyletniego projektu, opisuje obszar naukowy oraz umieszcza potencjalne korzyści i zagrożenia związane z takimi badaniami w kontekście historycznym i społecznym.

W świetle tej analizy raport zawiera zalecenia dotyczące odpowiedzialnego prowadzenia takich badań i stwierdza, że ​​badania nad wrażliwymi fenotypami społecznymi i behawioralnymi, które mają na celu porównanie grup zdefiniowanych przez rasę, pochodzenie etniczne lub pochodzenie genetyczne (gdzie pochodzenie genetyczne może być łatwo źle zrozumiane) jak rasa lub pochodzenie etniczne) wymagałoby przekonującego uzasadnienia, aby mogło być prowadzone, finansowane lub publikowane w sposób etyczny. To uzasadnienie wymaga przynajmniej przekonującego argumentu, że projekt badania może przynieść naukowo uzasadnione wyniki; niektórzy autorzy raportu wymagaliby również, aby badanie miało społecznie korzystny profil ryzyka i korzyści.

Raport jest dokumentem konsensusu grupy roboczej złożonej z 19 wiodących naukowców, którzy prowadzą badania genomiki społecznej i behawioralnej i/lub krytycznie o nich myślą.

Projekt był prowadzony przez Erika Parensa, starszego naukowca w The Hastings Center, oraz Michelle N. Meyer, profesora nadzwyczajnego i kierownika Wydziału Bioetyki i Nauk o Decyzjach w Geisinger.

Obszary konsensusu

Grupa zgodziła się, że społeczne i behawioralne badania genomiczne mogą przynieść korzyści, takie jak udoskonalenie nauk społecznych i badań klinicznych dzięki wykorzystaniu danych genomicznych jako zmiennych kontrolnych; postęp w badaniach nad zdrowiem; lepsze zrozumienie przyczyn środowiskowych i granic wpływu genomu; a przez to pośrednio ulepszając polityki.

Grupa zgodziła się również, że badania te wiążą się z ryzykiem, takim jak wzrost stygmatyzacji i dyskryminacji jednostek; odwracanie uwagi decydentów od skuteczniejszych sposobów rozumienia lub zajmowania się zjawiskami badanymi w ramach takich badań; oraz promowanie błędnego poglądu, że status quo jest nieuniknione lub że interwencje środowiskowe są daremne.

Zidentyfikowano dwa rodzaje badań, które zasługują na szczególną uwagę, ponieważ są „bardziej obciążone etycznie niż inne”.

• Badania o podwyższonym zaniepokojeniu obejmuje wrażliwe cechy, które są: bardzo istotne dla statusu społecznego, stanowią część stereotypu, który grozi reifikacją biologizacji tożsamości społecznych i/lub mają kluczowe znaczenie dla tożsamości mniejszościowej grupy. Przykłady obejmują: otyłość, zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych, inteligencję, poziom wykształcenia, dochody i zachowania karalne. „Jako minimum obowiązują podwyższone obowiązki odpowiedzialnego postępowania i komunikowania tych badań” – stwierdza raport.
• Badania budzące największe obawy jest jakimkolwiek badaniem (1) dotyczącym wrażliwych cech, które (2) porównałoby grupy zdefiniowane przez (a) rasę, (b) pochodzenie etniczne lub (c) pochodzenie genetyczne, gdzie pochodzenie genetyczne można łatwo pomylić z rasą lub pochodzeniem etnicznym („grupa- badania porównawcze”). „Wszyscy członkowie grupy roboczej mają poważne wątpliwości co do naukowej ważności dzisiejszych badań porównawczych grup [social and behavioral genomic] fenotypy” – stwierdza raport. „Wszyscy zgadzamy się, że – biorąc pod uwagę społeczne ryzyko badań porównawczych grup – ważność naukowa powinna być etycznym warunkiem wstępnym ich prowadzenia, finansowania lub publikowania”.

Obszar niezgody

Grupa robocza nie zgodziła się co do tego, czy potrzebne byłyby dodatkowe, nienaukowe uzasadnienia (wykraczające poza zapewnieniem odpowiedzialnego postępowania i komunikacji), aby uzasadnić badania porównawcze grup dotyczące wrażliwych cech, jeśli badania te są naukowo uzasadnione. Obecnie badania porównawcze grup nie są naukowo uzasadnione.

Ale jeśli okaże się to ważne w przyszłości, czy należy kontynuować grupowe porównywanie wrażliwych fenotypów?

„Podczas gdy niektórzy z nas uważają, że naukowcy powinni mieć swobodę prowadzenia wszelkich naukowo uzasadnionych badań, inni z nas dodatkowo wymagaliby przekonującego uzasadnienia profilu ryzyka i korzyści badania” – czytamy w raporcie.

Zalecenia badawcze

• Angażowanie interesariuszy
• Uzasadnienie użycia i definicji „populacji”
• Uzasadnienie definicji i pomiaru fenotypu
• Prowadzenie badań z odpowiednią mocą
• Replikacja wyników w próbkach wstrzymanych
• Przeprowadzanie analiz wewnątrzrodzinnych, jeśli to możliwe
• Rozszerzanie korzyści badawczych na różne osoby

Zalecenia dotyczące komunikacji

• Opracowanie pola „kluczowych punktów”, które obejmuje, w jaki sposób wyniki nie powinny (nie) być (błędnie) interpretowane lub (niewłaściwie) wykorzystywane
• Dalsze odwracanie błędnej interpretacji lub niewłaściwego użycia za pośrednictwem często zadawanych pytań, filmów i ostrożnych komunikatów prasowych
• Zgłaszanie rozmiarów efektów w formie streszczenia i unikanie ich wyolbrzymiania, w tym na wykresach
• Osadzanie zastrzeżeń i kontekstu w wykresach i tabelach
• Definiowanie i uzasadnianie użycia „populacji”
• Odejście od języka populacji, który łatwo pomylić z rasą lub pochodzeniem etnicznym

Artykuły zostały opublikowane w „The Ethical Implications of Social and Behavioural Genomics”, specjalnym raporcie Hastings Center.