Dziedziczne choroby siatkówki (IRD), znane jako zaburzenia jednego genu wpływające na siatkówkę, są trudne do zdiagnozowania, ponieważ są niezwykłe i obejmują zmiany w jednym z kilku genów kandydujących.

Źródło zdjęcia: H_Ko/Shutterstock.com

Poza ośrodkami specjalistycznymi jest kilku ekspertów, którzy mają wystarczającą wiedzę na temat tych chorób, co utrudnia pacjentom dostęp do prawidłowych badań i diagnozy. Jednak obecnie naukowcy z Wielkiej Brytanii i Niemiec wykorzystali sztuczną inteligencję (AI) do opracowania systemu, który ich zdaniem umożliwiłby bardzo szerokie przeprowadzanie testów o zwiększonej wydajności.

Dr Nikolas Pontikos, lider grupy w UCL Institute of Ophthalmology i Moorfields Eye Hospital, Londyn, Wielka Brytania, opowie na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (sobota, 10^cz Czerwiec 2023) dotyczące jego rozwoju zespołu Eye2Gene, a system sztucznej inteligencji ma potencjał do określenia genetycznej przyczyny zbierania IRD ze skanów siatkówki.

Identyfikacja genu sprawczego na podstawie skanu siatkówki jest uważana za niezwykle trudne, nawet przez ekspertów. Jednak sztuczna inteligencja jest w stanie osiągnąć to z większą dokładnością niż większość ludzkich ekspertów.

Dr Nikolas Pontikos, lider grupy, Instytut Okulistyki UCL

Naukowcy byli w stanie wykorzystać ogromną bazę danych szpitala Moorfield na temat IRD, obejmującą ponad trzy dekady badań. Ponad 4000 pacjentów otrzymało diagnozę genetyczną, a także skomplikowane obrazowanie siatkówki w Moorfields, co czyni go największym jednoośrodkowym zbiorem danych pacjentów z danymi genetycznymi i siatkówkowymi.

Określenie genu zaangażowanego w chorobę siatkówki było często kierowane przy pomocy fenotypu pacjenta określonego za pomocą Human Phenotype Ontology (HPO).

HPO obejmuje stosowanie ustrukturyzowanych i znormalizowanych opisów terminów medycznych fenotypu pacjenta, które są zauważalnymi cechami jednostki prowadzącymi do ekspresji genów, aby umożliwić lekarzom i badaczom skuteczniejszą komunikację.

Jednak terminy HPO są często niedoskonałymi opisami fenotypów obrazowania siatkówki, a obietnicą Eye2Gene jest to, że może zapewnić znacznie bogatsze źródło informacji niż same terminy HPO, pracując bezpośrednio z obrazowania siatkówki.

Dr Nikolas Pontikos, lider grupy, Instytut Okulistyki UCL

Grupa badawcza zmierzyła Eye2Gene w 130 przypadkach IRD z dobrze znaną diagnozą genów, dla których dostępny był cały egzom lub genom, skany siatkówki i rozbudowane opisy HPO, i porównała ich wyniki genów HPO z wynikami genów Eye2Gene.

Odkryli, że Eye2Gene w ponad 70% przypadków oferuje ocenę odpowiedniego genu wyższą lub równą wynikowi tylko dla HPO.

W przyszłości Eye2Gene można łatwo zintegrować ze standardowym badaniem siatkówki, najpierw jako asystent w specjalistycznych szpitalach w celu uzyskania drugiej opinii, a docelowo jako „ekspert syntetyczny” tam, gdzie taka osoba jest niedostępna.

“W idealnej sytuacji oprogramowanie Eye2Gene byłoby wbudowane w urządzenie do obrazowania siatkówki”, stwierdza dr Pontikos.

Zanim jego użycie okaże się powszechne, system będzie musiał przejść zatwierdzenia regulacyjne w celu zilustrowania bezpieczeństwa i skuteczności. To przyszłe wykorzystanie sztucznej inteligencji może okazać się wysoce skuteczną, mniej inwazyjną i szerzej dostępną metodą diagnozowania pacjentów oraz usprawniania ich zarządzania i leczenia.

Potrzebujemy dalszej oceny Eye2Gene, aby ocenić jego działanie dla różnych typów pacjentów z IRD z różnych grup etnicznych, różnych typów urządzeń do obrazowania iw różnych typach ustawień, na przykład w podstawowej lub specjalistycznej opiece zdrowotnej. Zanim nasz system będzie mógł zostać wdrożony w klinikach jako oprogramowanie urządzeń medycznych, wymagane będą testy kliniczne.

Dr Nikolas Pontikos, lider grupy, Instytut Okulistyki UCL

Pontikos dodał:Wszyscy wiemy, że obraz jest wart tysiąca słów, więc mieliśmy pewne oczekiwania, że ​​skany siatkówki zinterpretowane przez sztuczną inteligencję mogą przewyższyć jedynie warunki HPO. Ale nadal byliśmy mile zaskoczeni, widząc, że nawet przy użyciu dość specyficznych terminów HPO, Eye2Gene nadal może działać równie dobrze lub lepiej niż podejście oparte wyłącznie na HPO.”

Pontikos podsumował:Mamy nadzieję, że sztuczna inteligencja pomoże pacjentom i ich rodzinom, czyniąc opiekę specjalistyczną bardziej wydajną, dostępną i sprawiedliwą”.

Profesor Alexandre Reymond, przewodniczący konferencji, stwierdził: „Podczas gdy prawdziwi eksperci są niezbędni, wykorzystanie sztucznej inteligencji pomoże w złagodzeniu uprzedzeń i umożliwi diagnozę dla wszystkich w przyszłości”.

Źródło: