Katie Elkins ma rodzinną historię chorób serca po obu stronach rodziny i była zmartwiona. Jej ojciec miał zawał serca w tym roku w wielkanocny poranek w wieku 53 lat – w tym samym wieku, co jego matka, kiedy go miała.

Lekarz pierwszego kontaktu Elkins zlecił badanie krwi, które wykazało, że jej poziom cholesterolu LDL wynosi 160. To dużo jak na kogoś w wieku 34 lat. Lekarz skierował ją do doktora Daniela Radera z University of Pennsylvania, który specjalizuje się w kardiologii profilaktycznej.

Zapisz się do biuletynu The Morning z New York Times

Pytanie do Radera brzmiało: czy Elkins powinien zacząć przyjmować statyny obniżające poziom cholesterolu? Wytyczne mówią, że jest za młoda; zabieg jest zwykle zarezerwowany dla osób w wieku co najmniej 40 lat. Jednak wysoki poziom cholesterolu uszkadza naczynia krwionośne powoli, przez dziesięciolecia. Czy jej ryzyko było wystarczająco wysokie, aby interweniować wcześnie?

Aby się tego dowiedzieć, Rader zasugerował Elkinsowi wykonanie nowego testu genetycznego, znanego jako ocena ryzyka poligenicznego. Patrzy na zbiór tysięcy wariantów genetycznych. Każdy wariant sam w sobie niewiele przyczynia się do ryzyka chorób serca, ale warianty razem mogą wskazywać na tych, którzy mogą mieć zawał serca.

Kardiolodzy mają nadzieję wykorzystać takie testy, które kosztują około 150 dolarów i zazwyczaj nie są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym, aby zidentyfikować osoby, które są najbardziej narażone na zawał serca na długo przed ich wystąpieniem. Niektórzy lekarze przewidują testowanie dzieci w ramach rutynowej opieki pediatrycznej.

„Istnieje niezaspokojona potrzeba identyfikacji osób wysokiego ryzyka na bardzo wczesnym etapie życia” — powiedział dr Nicholas Marston, kardiolog z Brigham and Women’s Hospital w Bostonie. Badał wielogenowe oceny ryzyka i brał udział w badaniach dla firm farmaceutycznych produkujących leki na cholesterol. „Wiemy, że sposobem na zapobieganie chorobom serca jest obniżenie poziomu złego cholesterolu tak długo, jak to możliwe”.

Osoby z grupy wysokiego ryzyka będą traktowane agresywnie. Ale test może również oszczędzić niektórym pacjentom, w tym prawdopodobnie Elkinsowi, niepotrzebnego leczenia, jeśli ryzyko okaże się niskie.

Kontynuacja historii

Rader powiedział, że poziom LDL Elkinsa może narazić ją na atak serca – ale prawdopodobnie nie przez co najmniej kilka dekad. Ale zawał serca w każdym wieku zmienia życie i może mieć poważne skutki, nawet przy postępie medycyny. Dlatego pytanie, jak chronić młodych ludzi, których ryzyko może ujawnić się po latach, jest palące.

Ale pomimo dużych nadziei związanych z nowymi testami, jest wiele pytań.

Niektórzy krytycy twierdzą, że skupianie się na leczeniu młodszych osób jest niewłaściwe, ponieważ mogą oni nie przestrzegać przyjmowania statyny lub innego leku przez resztę życia. Młodym ludziom może być trudno skupić się na możliwych zagrożeniach dla ich zdrowia w przyszłości, a niektórzy pacjenci Radera odkładają nawet poddanie się poligenicznym testom ryzyka po tym, jak je zalecił.

Rzeczywista potrzeba, jak mówią ci krytycy, dotyczy ogromnej grupy starszych ludzi, którzy potrzebują leczenia obniżającego poziom cholesterolu, ale go nie otrzymują lub którzy rezygnują ze swoich recept. W jednym badaniu około 40% osób w wieku 65 lat i starszych, które miały zawał serca i potrzebowały leków obniżających poziom lipidów przez resztę życia, przestaje przyjmować statyny w ciągu dwóch lat.

Inni, jak dr Rita F. Redberg, kardiolog z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco, redaktor JAMA Internal Medicine i krytyk nadużywania statyn, obawiają się, że wielogenowe oceny ryzyka mogą wprowadzić nowe problemy.

„Istnieje wiele wad etykietowania ludzi chorobą” – powiedziała.

Dodała, że ​​etykieta „nieuchronnie prowadzi do testów i poszukiwania terapii”. I, jak powiedziała, „ponieważ osoba, która teraz stała się„ pacjentem ”, jest bezobjawowa, więcej testów i możliwych metod leczenia w większości przypadków nie sprawi, że poczuje się lepiej”.

Ludzie mogą przejść od myślenia o sobie jako zdrowych do myślenia o sobie jako o kimś z chorobą.

„Teraz, ilekroć doświadczają typowych bólów, bólów i kłuć życia, zastanawiają się, czy to dlatego, że mają tę„ chorobę ”- powiedział Redberg. „I mogą wtedy udać się do lekarza, a nawet na pogotowie z powodu rzeczy, których wcześniej by nie zrobili. A to również doprowadzi do większej liczby testów i procedur, z towarzyszącym im ryzykiem szkód”.

Inni, choć entuzjastycznie nastawieni do perspektyw oceny ryzyka wielogenowego, twierdzą, że lekarze muszą wiedzieć więcej o tym, jak skuteczna może być wczesna interwencja.

Dr Iftikhar Kullo z Mayo Clinic w Rochester w stanie Minnesota zapytał: „Czy rzeczywiście poprawiasz długoterminowe wyniki”, stosując testy i działając na ich podstawie?

Załóżmy, że twój młody pacjent ma wynik wskazujący na prawdopodobieństwo zawału serca, być może kilka dekad później. Jeśli ten pacjent zacznie przyjmować statyny od razu, a nie w wieku średnim, czy można zapobiec zawałowi serca?

Dr Sadiya Sana Khan z Northwestern University podkreśliła potrzebę dalszych badań. Ma nowe badanie pokazujące, że u osób w średnim i starszym wieku tomografia komputerowa serca, która może wykazać gromadzenie się blaszki miażdżycowej, jest lepsza niż genetyka w przewidywaniu ryzyka.

Pozostaje jednak pytanie, jak zarządzać ryzykiem u młodych ludzi, którzy prawie nigdy nie mają widocznej płytki na tomografii komputerowej, nawet jeśli są bardziej narażeni na zawał serca w późniejszym życiu.

„Potrzebujemy więcej badań, które skupiają się na młodszych osobach, z obserwacją przez kilka dziesięcioleci” – powiedziała. Jeśli oceny ryzyka u młodych dorosłych przewidują większe prawdopodobieństwo zawału serca, zapytała, czy ta prognoza zostanie potwierdzona, gdy ludzie będą starsi, w wieku, w którym zawał serca jest bardziej prawdopodobny? A może zamiast tego osoby z wysokimi wynikami ryzyka będą niepotrzebnie martwić się o swoje serca?

Jedna wskazówka pochodzi z niedawnego badania przeprowadzonego przez Marstona i jego współpracowników. Wykorzystali dane od setek tysięcy ludzi w Wielkiej Brytanii i Japonii, których materiał genetyczny i wyniki kliniczne są dostępne dla badaczy.

Przeprowadzając testy genetyczne i analizując 10-letnie dane dotyczące zdrowia badanych, on i jego współpracownicy zapytali, czy osoby z wysokim ryzykiem rzeczywiście są bardziej narażone na zawał serca. Były — ale tylko wtedy, gdy ludzie byli młodsi niż 50 lat. U osób starszych skumulowany wpływ tradycyjnych czynników ryzyka — takich jak palenie, poziom LDL i cukrzyca — był tak silny, że zdominował obraz ryzyka.

Rader i jego koledzy z kardiologii prewencyjnej w Penn wychodzą z założenia, że ​​oceny ryzyka mogą pomóc im w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia pacjentów, gdy nie jest jasne, czy i jak agresywnie obniżać poziom LDL. Są to zazwyczaj osoby w wieku od 20 do 50 lat, w przypadku których tradycyjne oceny ryzyka nie są pomocne.

Należą do nich również pacjenci niechętni przyjmowaniu statyn wcześniej niż to konieczne.

Tak wyglądała sytuacja Sally Thompson, innej pacjentki Radera.

Thompson, która zbliża się do czterdziestki, ma poziom cholesterolu LDL na poziomie 160 miligramów na decylitr, co nie jest na tyle wysokie, by wymagać stosowania statyn. Ale jej lekarz powiedział, że to wskazane. W rodzinie nie ma chorób serca. Powiedziała, że ​​wolałaby odłożyć rozpoczęcie statyny, ponieważ bierze już siedem leków na inne choroby przewlekłe.

Zgodziła się na badanie genetyczne i przyjmowanie statyn, jeśli wykaże, że ryzyko jest wysokie. Było — w 70. percentylu — i dała się przekonać.

Inni eksperci w dziedzinie kardiologii zapobiegawczej nie są jeszcze gotowi do wykorzystania testów do podejmowania większości decyzji dotyczących leczenia.

Na przykład Marston jak dotąd zleca test tylko młodym ludziom, którzy mieli zawał serca w młodym wieku i próbują zrozumieć, dlaczego.

Nawet wtedy wielogenowe oceny ryzyka nie zawsze dostarczają odpowiedzi.

Kori Green, lat 39, miała w zeszłym roku silny ból w klatce piersiowej i odkryła, że ​​jedna z jej tętnic wieńcowych jest prawie całkowicie zablokowana. Wiadomość była całkowitym zaskoczeniem.

„Jestem zapalonym narciarzem i zdrowo się odżywiam” – powiedziała. Żaden z rodziców nie ma choroby serca.

Test genetyczny, który zaproponował Marston, nie rozwiązał zagadki, dlaczego jej tętnica była zablokowana.

„Naprawdę niefortunne jest to, że wciąż nie wiemy, jak to się stało” – powiedział Green.

Ale oceny ryzyka wielogenowego nie znikają. W Geisinger, systemie opieki medycznej w Pensylwanii, naukowcy opracowują strategie ich wprowadzenia, w tym planowanie badań klinicznych.

„Przewiduję, że będzie to część rutynowej opieki” — powiedziała dr Christa Martin, dyrektor naukowy firmy Geisinger. „Będziemy traktować to tak samo, jak badania przesiewowe cholesterolu lub badania przesiewowe w kierunku cukrzycy”.

ok. 2023 The New York Times Company