Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest złożoną chorobą genetyczną. Niestety, wokół SCD narosło wiele nieporozumień. Rozproszenie takich błędnych informacji jest niezbędne do podejmowania świadomych decyzji dotyczących leczenia.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to grupa dziedzicznych zaburzeń czerwonych krwinek charakteryzujących się obecnością nieprawidłowej hemoglobiny, zwanej hemoglobiną S. Kiedy dana osoba ma SCD, jej komórki krwi stają się sztywne, lepkie i mają kształt sierpa. Te sierpowate komórki mogą blokować przepływ krwi, powodując ból i potencjalne powikłania. Objawy SCD mogą się różnić u różnych osób. Niektóre z nich obejmują anemię, obrzęk, problemy ze wzrokiem, częste infekcje, opóźniony wzrost.

Reklama

Reklama

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest złożoną chorobą genetyczną. Niestety, wokół SCD narosło wiele błędnych przekonań. Rozproszenie takich błędnych informacji jest niezbędne do podejmowania świadomych decyzji dotyczących leczenia. Dr Vinay Munikoty Venkatesh, konsultant pediatrii hematologii onkologicznej i przeszczepu szpiku kostnego, Manipal Hospital Yeshwanthpur, rozmawiał z India.com i podzielił się powszechnymi mitami i faktami na temat SCD.

Popularne mity na temat niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Mit 1:Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest pojedynczą chorobą z określonymi objawami i symptomami.

Fakt: Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa nie jest pojedynczą jednostką. Jest to grupa zaburzeń, która obejmuje niedokrwistość sierpowatokrwinkową (HbSS), chorobę sierpowatokrwinkową hemoglobiny C (HbSC) i sierpowatą beta-talasemię (HbS-thal); przy czym niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest najcięższą postacią. Każdy typ ma inne warianty genetyczne i objawy.

Mit 2: Nie ma różnicy między cechą sierpowatości a chorobą sierpowatości

Fakt: Nie. Cecha sierpowatości i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to nie to samo. W przypadku cechy sierpowatości (SCT) osoba dziedziczy tylko jeden gen sierpowatości, podczas gdy drugi gen jest normalny. Zazwyczaj SCT nie powoduje objawów choroby. Z drugiej strony w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD) osoba dziedziczy dwa geny sierpowatości, po jednym od każdego rodzica, co prowadzi do powstawania sierpowatych czerwonych krwinek, które mogą powodować różne powikłania zdrowotne, z których niektóre mogą być krytyczne.

Mit 3: Transfuzje krwi są jedynym sposobem leczenia SCD

Fakt: Transfuzja krwi jest jedną z metod leczenia ciężkiej postaci niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Jednak dostępność lepszych metod leczenia znacznie zmniejszyła zapotrzebowanie na transfuzje krwi. Hydroksykarbamid jest obecnie integralną częścią leczenia SCD. W przypadku ciężkich przypadków niedokrwistości sierpowatokrwinkowej ostatnie innowacje, w tym przeszczep szpiku kostnego i terapia genowa, zrewolucjonizowały leczenie. W leczeniu bólu mamy kilka leków przeciwbólowych, które gwarantują niemal bezbolesne epizody u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Istnieje kilka trwających badań, w tym terapia genowa i nowsze leki, które budzą nowe nadzieje i obietnice w leczeniu choroby.

Mit 4: Choroba sierpowatokrwinkowa powoduje jedynie ból

Fakt: Ból jest głównym objawem SCD, ale choroba ta dotyka wielu narządów i układów w ciele. Może powodować powikłania, takie jak anemia, udar, ostry zespół klatki piersiowej, infekcje, uszkodzenia narządów i opóźniony wzrost u dzieci. Wpływ SCD wykracza poza ból, wymagając kompleksowego podejścia do radzenia sobie z jego różnymi objawami.

Mit 5: Choroba sierpowatokrwinkowa znacznie skraca oczekiwaną długość życia

Fakt: Chociaż SCD może mieć wpływ na oczekiwaną długość życia, postęp w opiece medycznej znacznie poprawił wyniki. Przy odpowiednim leczeniu wiele osób z SCD może dożyć 50. roku życia lub dłużej. Kompleksowa opieka, regularne kontrole i nowe metody leczenia poprawiły jakość życia i długowieczność osób dotkniętych tą chorobą.