Gdy 29 lutego świat obchodzi Dzień Chorób Rzadkich, Jon i Renee Fleming, rodzice z okręgu szkolnego Ames Community School District, dają świadectwo odporności i wyzwań, przed jakimi stają osoby cierpiące na rzadkie choroby genetyczne. Wśród nich jest ich córka Emelia Fleming, której życie ukształtowała zagadkowa mutacja DHX30. Dzień Chorób Rzadkich w przejmujący sposób przypomina wyjątkowe zmagania i triumfy doświadczane przez osoby i rodziny takie jak Flamandowie, rzucając światło na ich drogę wytrwałości, wsparcia i nadziei w obliczu nieznanego.

Rodzicielstwo dziecka chorego na rzadką chorobę to podróż pełna niepewności, niezbadane terytorium, na którym każdy krok naprzód lub, jak mówią Flamandowie, każdy cal naprzód, towarzyszy niezliczona ilość pytań. Nawet postawienie trafnej diagnozy było trudne.

„Kiedy Emelia miała sześć miesięcy, martwiliśmy się, że nie osiąga swoich kluczowych osiągnięć, ponieważ nie mogła samodzielnie siedzieć” – powiedziała Renee. „W wieku dziewięciu miesięcy rozpoczęliśmy wir wizyt lekarskich, które były niewyraźne; neurologów, genetyków, fizjoterapeutów, specjalistów i wielokrotne wizyty kontrolne u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej.”

Ich podróż z Emelią w ciągu dziewięciu miesięcy przekształciła się w labirynt medycznych odkryć. Flamandowie dowiedzieli się, że Emelia ma zmniejszoną ilość istoty białej w mózgu. Ponadto hipotonia osłabiła jej mięśnie, a kamienie milowe w rozwoju pozostawały nieuchwytne. W 2018 r. badania genetyczne nie przyniosły żadnych odpowiedzi, co skłoniło badaczy do przyjęcia bardziej kompleksowego podejścia: sekwencjonowania całego egzomu. To był skok w krainę rzadkości, gdzie kluczem były szczegóły jej DNA. 19 marca 2019 roku Jon i Renee odebrali telefon, który zmienił wszystko i nic jednocześnie. Emelia ma mutację DHX30.

Pośród tej niepewności u Flamandów pojawiła się głęboka odporność, którzy stawiali czoła każdej przeszkodzie z niezachwianą determinacją i niezachwianym zaangażowaniem w zapewnienie dobrobytu Emelii.

„W czasie, gdy w 2017 r. opublikowano pojedynczy artykuł na temat mutacji DHX30, stwierdzono w nim 12 pacjentów z mutacjami w genie DHX30 z podobnymi zaburzeniami i niepełnosprawnościami” – powiedział Jon. „Nasz genetyk i doradca genetyczny nie mogli udzielić nam więcej informacji niż diagnoza i artykuł, ponieważ był on nowy i uważany za niezwykle rzadki”.

Niemniej jednak, w ich niepewności, Internet stał się latarnią nadziei, prowadząc Jona i Renee do niezwykłej wspólnoty pokrewnych dusz. Po dołączeniu do grupy na Facebooku rodziny DHX30 odkryli sieć wsparcia. Co zaskakujące, Emelia była dopiero 28. udokumentowanym przypadkiem na świecie – zdumiewająca świadomość, która połączyła ich z bogactwem wspólnych doświadczeń. Przez niezliczone godziny przeglądania archiwalnych dyskusji Flamandowie zebrali bezcenne spostrzeżenia od rodzin, które wraz z dziećmi przemierzały podobną ścieżkę.

„We wrześniu 2019 r., tuż przed tym, jak Emelia skończyła dwa lata, mieliśmy szczęście spotkać 9 rodzin i dwóch badaczy na pierwszej konferencji DHX30” – powiedziała Renee. „Wiele się nauczyliśmy i byliśmy bardzo wdzięczni, że mogliśmy poznać inne dzieci, takie jak Emelia”.

Po dołączeniu do macierzystej grupy na Facebooku ich świadomość poszerzyła się. W lutym następnego roku Jon i Renee zostali zapoznani ze znaczeniem Dnia Chorób Rzadkich i jego głębokim znaczeniem dla podróży Emelii. Dowiedzieli się, że choroby rzadkie dotykają mniej niż 200 000 osób na całym świecie, a około trzy czwarte ma podłoże w mutacjach genetycznych. Do tych rzadkości należy mutacja DHX30 – schorzenie, na które na całym świecie udokumentowano około 100 przypadków. Jednak w tej pozornie jednolitej diagnozie kryje się spektrum indywidualnych doświadczeń, a każda osoba dotknięta mutacją radzi sobie z własnymi, unikalnymi wyzwaniami i adaptacjami w życiu codziennym. W miarę głębszego zrozumienia zawiłości stanu Emelii Jon i Renee zaczęli doceniać różnorodność doświadczeń w społeczności osób cierpiących na rzadkie choroby, podkreślając znaczenie celebrowania wyjątkowości każdej osoby, takiej jak Emelia.

„Jak każdy inny, Emelia ma swoją osobowość, upodobania i antypatie. Kiedy decyduje, że chce coś zrobić, jest zadziorna i niesamowicie zdeterminowana. Jest w pełni świadoma wszystkiego, co się wokół niej dzieje, radosna i potrafi być dość przebiegła!” powiedziała Renee. „Osoby z ograniczeniami fizycznymi i komunikacyjnymi mogą wiele nauczyć Cię o świecie i tym, jak się nim cieszyć”.

Emelia zmaga się z poważnymi wyzwaniami, w tym z komunikacją niewerbalną i problemami z poruszaniem się wynikającymi z hipotonii lub niskiego napięcia mięśniowego. Pomimo determinacji, by korzystać z urządzenia mowy, ograniczenia motoryki małej często udaremniają jej wysiłki. W szkole Emelia korzysta z chodzika, który pomaga jej w poruszaniu się, oraz wózka inwalidzkiego na dłuższych dystansach lub dodatkowego wsparcia. Ponadto jej wysoka tolerancja na ból i bariery komunikacyjne utrudniają zaspokajanie jej potrzeb zdrowotnych, często powodując konieczność częstych wizyt u lekarza w celu podjęcia środków zapobiegawczych. Odporność Emelii ujawnia się, gdy jej rodzina wraz z nią pokonuje przeszkody, inspirując nadzieję i wytrwałość w obliczu przeciwności losu.

„Emelia nie ma słów, wie, jak dać nam znać, czego chce. Zawsze jest szczęśliwa, widząc rodzinę i przyjaciół” – powiedziała Renee. „Jej śmiech jest zaraźliwy, a jego uśmiech sprawia, że ​​wszyscy wokół niej topnieją. Wyrosła na niezależną osobę o silnym charakterze, jak każda inna sześciolatka”.

Podróż Emelii w stronę postępu przebiega według wyjątkowego harmonogramu, a Flamandowie żywią nadzieję, że w jej przyszłości będzie mogła samodzielnie chodzić. Dzięki dedykowanym sesjom terapii fizycznej, zajęciowej, logopedycznej i żywieniowej kilka razy w tygodniu, zarówno w Ames CSD, jak i przy wsparciu AEA oraz w Childserve w Ames, jest otoczona przez wyjątkowy zespół świadczeniodawców. Dzięki tej współpracy otrzymuje kompleksową opiekę dostosowaną do jej indywidualnych potrzeb.

„W ciągu ostatnich pięciu lat Emelia zrobiła większy postęp, niż mogliśmy sobie wyobrazić po otrzymaniu ponurej diagnozy. Świętujemy w tej rodzinie kamienie centymetrowe, które mogą zamienić się w wielkie kamienie milowe, jak wtedy, gdy po raz pierwszy nauczyła się podtrzymywać ramionami, siadać, czołgać się, samodzielnie karmić, tradycyjne raczkować, podciągać się do stania i chodzić z pomocą chodzika, – powiedział Jon.

„Znajdź swoją społeczność i przyłącz się do niej” – Flamandowie zachęcają innych rodziców borykających się z podobnymi doświadczeniami. Zaakceptowanie diagnozy Emelii było początkowo przytłaczające, ale niezachwiane wsparcie rodziny, przyjaciół, sąsiadów i społeczności internetowej zapewniło pocieszenie i siłę. Radzą otwarcie komunikować swoje uczucia i potrzeby, ponieważ większość ludzi naprawdę chce pomóc. Mogą jednak nie wiedzieć, jak to zrobić, jeśli jasno nie wyrazisz swoich potrzeb. Dzielenie się swoją podróżą i szukanie wsparcia może zmniejszyć ciężar i utorować drogę do płynniejszej ścieżki naprzód.

Dziś Emelia jest przedszkolanką w szkole podstawowej Edwards Elementary, do której uczęszcza ze swoją starszą siostrą Bellą. Rodzina Flemingów stara się znaleźć chwile świętowania, ilekroć Emelia osiąga cel podczas terapii.

„Czule nazywamy te kamienie milowe „kamieniami calowymi”, rozpoznając i ciesząc się nawet z najmniejszych oznak postępu” – mówi Renee.

Zarówno Jon, jak i Renee przyznają, że utrzymanie tej perspektywy może być trudne, gdy są codziennie z Emelią. Jednakże, gdy odwiedzają nas członkowie rodziny lub przyjaciele, ich świeże spojrzenie często podkreśla rozwój, który mogą przeoczyć w codziennej rutynie, potwierdzając tym samym znaczenie ich ciągłych wysiłków. Po drodze Emelia zawsze przypomina im, aby znajdowali radość w tych calowych kamieniach. Motywację Emelii często podsyca jej miłość do jedzenia, co dodaje jej osiągnięciom wspaniałego akcentu. Niezależnie od tego, czy pcha wózek inwalidzki nieco dalej, czy też spaceruje korytarzem w swoim tempie, a wszystko to w pogoni za smakowitym smakołykiem, takim jak budyń, przypomina to o jej determinacji i radości znalezionej w tych calowych kamieniach.

W przypadku rzadkich chorób rzeczywistość jest surowa – mniej pomocy, mniej zasobów i minimalna ilość badań. Biorąc pod uwagę brak powszechnej świadomości i atrakcyjności, zdobycie wsparcia dla wydarzenia DHX30 dla rodzin okazuje się wyzwaniem. W rzeczywistości zbieranie funduszy zajęło lata, aby stworzyć tę grupę rodzin DHX30 jako prawdziwą organizację non-profit prowadzoną przez rodziców dzieci dotkniętych chorobą. Pomimo żmudnej walki nie ustają i przygotowują się do drugiej konferencji w maju, która będzie nieocenioną okazją do nawiązania kontaktu z innymi rodzinami i badaczami, które mają kluczowe znaczenie w kształtowaniu zrozumienia tej choroby.

Innym rodzinom Jon i Renee mieli to do powiedzenia.

„Jeśli jesteś ciekawy, możesz zadawać pytania. Szczególnie lubimy pomagać innym dzieciom w zrozumieniu. Dobrze jest również przeprowadzić własne badania i zacząć rozumieć, że każdy ma swoje własne zmagania i wyzwania i każdy z nas jest na swojej drodze, aby żyć jak najlepiej. Zaakceptuj różnice, które każdy z nas ma.”

Aby dowiedzieć się więcej na temat Dnia Chorób Rzadkich, odwiedź stronę