Nowe badanie pokazuje, że całkowite poziomy białka RPE65 u myszy z autosomalnym dominującym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki zostały podwojone po podsiatkówkowym podaniu suplementacji genu RPE65 wirusa związanego z adenowirusem (AAV). Badanie zostało opublikowane w recenzowanym czasopiśmie Terapia genowa człowieka. Kliknij tutaj przeczytać artykuł teraz.

Debrę Thompson, z University of Michigan Medical School i współautorzy, ocenili suplementację genu u myszy z mutacją monoalleliczną kodującą rzadki wariant D477G RPE65 (myszy D477G KI). Całkowite poziomy białka RPE65 są obniżone u heterozygotycznych myszy D477G KI. Po leczeniu rekombinowany RPE65 lokalizował się specyficznie w nabłonku barwnikowym siatkówki i był stabilny przez co najmniej 6 miesięcy po wstrzyknięciu.

Ponadto, jak informują badacze, „wskaźniki odzyskiwania chromoforu 11-cis siatkówki po wybieleniu znacznie wzrosły w oczach, które otrzymały AAV-RPE65, zgodne ze zwiększoną aktywnością izomerazy RPE65”. Dodają: „Pozostaje bardzo interesujące ustalenie, czy zwiększenie ekspresji RPE65 może zmniejszyć obciążenie chorobą związane z D477G RPE65”.

„Podczas gdy pacjenci z wrodzoną dystrofią siatkówki spowodowaną niedoborem RPE65 mogą odnieść korzyści z terapii genowej zatwierdzonej przez FDA, było bardzo niejasne, czy pacjentów z autosomalnym dominującym barwnikowym zapaleniem siatkówki spowodowanym mutacją D477G RPE65 można leczyć w podobny sposób”, mówi redaktor- naczelny Terence R. Flotte, lekarz medycyny, Celia i Isaac Haidak, profesor edukacji medycznej oraz dziekan, rektor i zastępca rektora, University of Massachusetts Chan Medical School. „Badanie to dostarcza ważnych wstępnych danych potwierdzających zasadność suplementacji genów jako leczenia pacjentów z tą mutacją”.

O Dzienniku
Terapia genowa człowieka, Dziennik Urzędowy Europejskiego Towarzystwa Terapii Genowej i Komórkowej oraz ośmiu innych międzynarodowych stowarzyszeń terapii genowej, był pierwszym recenzowanym czasopismem w tej dziedzinie i zapewnia kompleksowy dostęp do najważniejszych filarów terapii genowej człowieka: badań, metod, i zastosowań klinicznych. Czasopismem kieruje redaktor naczelny Terence R. Flotte, lekarz medycynyCelia i Isaac Haidak, profesorowie edukacji medycznej oraz dziekan, rektor i zastępca rektora, University of Massachusetts Chan Medical School oraz szanowana międzynarodowa redakcja. Terapia genowa człowieka jest dostępny w wersji drukowanej i internetowej. Pełne spisy treści i przykładowy numer są dostępne na stronie Terapia genowa człowieka strona internetowa.

O wydawcy
Mary Ann Liebert, Inc. jest globalną firmą medialną zajmującą się tworzeniem, kuratorowaniem i dostarczaniem wpływowych, recenzowanych badań i autorytatywnych usług w zakresie treści w celu rozwoju biotechnologii i nauk przyrodniczych, specjalistycznej medycyny klinicznej oraz zdrowia publicznego i polityki. Aby uzyskać pełne informacje, odwiedź stronę Mary Ann Liebert, Inc. strona internetowa.